خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

خانم 40 ساله با سلبقه سلامتی کامل بعلت کج شدن پای راست به سمت پایین و داخل (پلانترفلکشن و اینترنال روتیشن) مراجعه کرده بود. ناراحتی وی از  ده سال قبل شروع شده و بطور تدریجی شدت یافته بود. طی مراجعات مختلف و آزمایش های MRI مغز و نخاع و کمر علت مشخصی پیدا نشده بود. EMG ، آسیب ریشه های عصبی L5, S1 را مطرح کرده بود. در معاینه، ضعف شدید در بالا بردن انگشتان پای راست (دورسی فلکشن) و از بین رفتن رفلکس های آشیل هر دو طرف مشاهده شد. مختصر ضعف در همان نواحی پای چپ مشاهده شد. هیچگونه اختلال در حس ها و تعادل و سایر معاینات مغز و اعصاب وجود نداشت. بررسی تشخیص ژنتیک ملکولی برای بیماری دیستونی در خارج از کشور بی نتیجه بود. مدت چند سال تحت درمان لوودوپا بعنوان درمان “دیستونی پاسخ دهنده به لوودوپا” قرار گرفته بود که ظاهرا در سیر بیماری و علائم تاثیری نداشت. تزریق توکسین بوتولینییم در عضلات پشت ساق تغییری در وضعیت بیماری ایجاد  نکرده بود. علیرغم  نبود چنین سابقه ای در فامیل بیمار، با توجه به سیر بیماری و علائم موجود، بیماری شارکوماری توس مطرح گردید و  EMG مجدد نوروپاتی آکسونی را تایید کرد.

شارکوماری توس شایع ترین نوروپاتی ارثی است که در سنین مختلف و با شدت های متغییر ظاهر می شود. در خردسالان نوروپاتی از نوع دمیلینیزان می باشد. سیر بیماری  سریع و با  تغییرات استخوان بندی پا و کمر همراه است( نوع CMT2A). در بزرگسالان نوروپاتی ازنوع آکسونی و گاها با دردهای شوک مانند و علائم قلبی و چشمی همراه است. اختلال پروتئین مربوط به کروموزوم شماره 1-P35 می باشد(نوع CMT2B).

این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

256 Responses to خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

  1. 2020amir می‌گوید:

    سلام به دوستان من 40 سالمه مبتلا به بيماري شاركوماري توس از 19 سالگي متوجه بيماريم شدم كه با ضعف پاها از مچ به پايين و پيچ خوردگي مكرر مچ پاي راست و تغيير شكل پا با انحراف به داخل شروع شد ولي با توكل به خدا درسم را خوندم رفتم دانشگاه رشته پرستاري و با عشق كمك به انسانهاي دردمند اكنون در دوشغل پرستاري و كارشناس بيمه مشغول خدمترساني هستم دوستان به بيماريتون اصلا فكرنكنيد از ورزش شنا ورا ه رفتن در آب غفلت نكنيد فيزيوتراپي دورهايي هرسه ماه يكبار-ماساژ وورزش مچ و كف پاها- درصورت افتادگي پا استفاده از بريس نگهدارنده-كفش سبك وراحت-تغذيه سالم مملو از ويتامين ب :تخم مرغ-جگر-سبزيجات گروه پرويتامينB-قرصهاي ويتامين ب-زينك اكسيد-ويتامين ي -شادي و رقص كمك بگيرد .شاد باشيد.

  2. علی می‌گوید:

    با سلام خدمت جناب آقای دکتر و دوستان عزیزم
    سوالی از خدمتتون داشتم اقای دکتر
    ایا ما در انواع تیپ ای شارکو تیپ یک ایکس هم داریم؟یا منظور از یک ایکس همان ایکس وان هست؟ اگر اینطور است علایم ان چیست؟با تشکر از تمام زحماتتون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظرم منظور ایکس لینک است که نوع وابسته به کروموزوم جنسی است بروز علائم بیماری میان سالی و شبیه نوع اتوزوم میباشد. اگر جواب کافی نیست شرایط و علائم بیمار را مطرح نمائید با مراجعه به منابع سعی میکنم توضیح بیشتر بدهم.

  3. مهدی می‌گوید:

    سلام به همگی میخواستم از دوستانی که خدمت سربازی رو گذروندن بپرسم میشه معافیت پزشکی بگیرم با این شرایط؟؟؟؟. من توسایت نظام وظیفه ندیدم اسمی از شارکو باشه .
    اوضاع جسمی منم درحدیه که روی پاشنه و پنجه نمیتونم وایسم/ ساق پام به طور مشهودی لاغر و ضعیف هستش و زانوهامم دچار مشکل شدن .اگه اطلاعاتی دارید خواهش میکنم راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این موضوع به تخصص اعصاب مربوط میشود، در شرایطی که قادر به دویدن نیستید اصولا معافی کامل یا معافی رزم بایستی پذیرفته شود.

    • حمیدرضا می‌گوید:

      سلام من خودم به خاطر بیماری شارکو و شرایط مشابه شما معاف دائم شدم. همینطور که دکتر سیفی هم گفتند بیماری شارکو جز بیماریهای اعصاب و روان هست. انشاالله سالم و موفق باشید

  4. سارا می‌گوید:

    سلام خدمت جناب دکتر
    من 29 ساله هستم واز حدود 2 سال پیش ساق پاهام شروع به تغییر شکل داد و به شکل پرانتزی شده است و احساس میکنم به تدریج داره بیشتر میشه ضمن اینکه در زانوهام احساس سوزش هست و موقع راه رفتن روی زانوم احساس فشار میکنم.از این مسآله خیلی نگرانم.لطفآ راهنماییم کنید. با تشکر

  5. سارا می‌گوید:

    سلام .خسته نباشید دوستان.
    چرا دیدگاه من حذف شده؟

  6. پرستو می‌گوید:

    منم از12سالگي به اين بيماري ميبتلا هستم لطفا كمكم كنيد الان كه 30سال دارم افتادي مچ پا ولاغر شدن ساق پام شروع شده چيكاركنم ايميلم http://www.parastoo_003@yahoo.com

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است در مورد بیماری شارکوماری در این سایت و منابع دیگر مطالعه کنید، هر متخصص مغز و اعصاب با بیماری آشنائی دارد، در موارد افتادگی پا اقدام های استفاده از ارتوز و جراحی مچ پا کمک کننده است.

  7. پرستو می‌گوید:

    سلام اقاي دكتر من بيماري شاركو تيپ I دارم وكارم طوري هستش فقط ميشينم وتايپ ميكنم اين برام ضرري نداره

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در فواصل هر جند ساعت نشستن مثل دیگر افراد قدم زدن خوب است، اگر عادت بکنید در حال نشستن و کار کردن مرتب انگشتان پا و مچ پا را حرکت دهید برای پیشگیری از تحلیل عضله موثر خواهد بود.

  8. دانیال می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    من بعد از انجام آزمایشات متوجه شدم که این بیماری رو دارم من نه میتونم بدوم و همینطور بعد از چند قدم پام می پیچه در سرویس های بهداشتی ایرانی نمی تونم بشینم بعضی وقت ها که خیلی راه میرم به اجبار باید بشینم چون احساس می کنم پاهام دیگه فرمان نمی گیره و پاهام همیشه یخه یه کمی هم راه میرم پاهام به شدت درد میکنه دکتر هم که رفتم میگه هیچ راه درمان نداره آیا واقعا اینطوریه؟

  9. پرستو می‌گوید:

    آقاي دكتر سيفي من چه ويتامين وقرص هايي بخورم براي اين بيماري خوبه

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      امگا 3 ویتامین ئی فولیک اسید و ویتامینهای ب با کنترل پرشک معالج بوطر دوره ای تجویزش به درجاتی موثر خواهد بود.

  10. مهران می‌گوید:

    با عرض سلام و خسته نباشيد خدمت آقاى دکتر.آقاى دکتر من 25سال سن دارم مدت 4ساله که مچ پاهايم خيلى لاغر شده ميخواستم بدونم دليلش چيه.البته من بيما ى روده عصبى هم دارم خيلى وزن کم کردم تو اين چند سال که به اين بيمارى مبتلاشدم.قرصاعصاب نصرف کردم وزنم به حالت اوايع ب گشت ولى مچ پاهايم همانطور مانده.ميخواستم بدونم دليل لاغر شدن مچ پاى من چيه.با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با معاینه اعصاب میشود متوجه شد که لاغری طبیعی ِیا نوروپاتی اختلال جذب و کمبود غذائی ویا احیانا عارضه عصبی مثل شارکو ماری مطرح است.

  11. مهران می‌گوید:

    آيا راه حلى وجود دارد بايد به کجا مراجعه کنم؟ممنون ميشم اگه جواب بديد

  12. مهران می‌گوید:

    سلام آقاى دکتر سيفى.آقاى دکتر من چند روز پيش به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کردم ايشون پاهام رو نگاه کردن و بصورت مختلف تست کردن از جمله:فشار دادن،چکش زدن و…گفتن شما احتمال 99درصد مبتلا به بيمارى شارکو نيستيد ولى اگه خودتون دوست دارين مطمئن شيد نوار مغز بگيريد خودشون دستگاه نداشتن معرفى کردن مطب همکارانشون گفتن شنبه مراجعه کنيد براى نوار مغز.ولى من تاروز شنبه همش تو فکرم بنظر شما آيا بازم جاى نگرانى براى وجود اين بيمارى وجود داره؟من هيچ علائمى و مشکلى توى راه رفتن،دويدن و…ندارم فقط پاهام زياد لاغر شده و هميشه دست و پاهام سرد سرد ميشه بخصوص زمستونها ورزشکار حرفه اى هم هستم.با آرزوى توفيق روز افزون براى شما.خدا خيرتون بده

  13. رضا می‌گوید:

    با سلام خیلی خوشحال شدم از اطلاعاتی که به هم دادین من 30 سالمه متاهلم یک دختر دو ساله هم دارم از ده سالگی ضعف یکی از پاهام شروع شد وهمینجوری هر روز پیشروی می کنه الان اصلا تعادل ندارم وبا یک عصا راه می روم همچنین توی برخاستن ونشستن خیلی مشکل دارم جدیدا توی دستهام هم خیلی ضعف مشاهده می کنم از لحلظ ظاهری پاهام تغییر نکرده فقط عضلاتش از کار اوفتاده خیلی امیدوارم که بزودی راه درمانش پیدا بشه جون دوست دارم با دخترم بوم با تشکر از خراسان رضوی بجستان

  14. نوروز می‌گوید:

    سلام آقای دکتر سیفی عزیز بابت جواب به سوالم متشکرم. این بیماری رو ازطریق سلول های بنیادی یا همون سلول درمانی نمیشه بهبود بخشید

  15. نوروز می‌گوید:

    آقای دکتر چرا انجام نمیدن شاید با این روش خیلیها رو به زندگی امیدوار کرد با این پزشک های خوبی که ما داریم هیچی نمیتونه باشون سخت باشه

  16. صنم می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید
    28 سالههستم و بیماری شارکو دارم.اوایل بارداری هستم و احتمال دوقلو بودن جنین وجود دارد .ایا در این صورت امکان تشدید این بیماری در من وجود دارد؟در صورت اضافه وزن پیدا کردن ایا مشکلی در راه رفتن خواهم داشت؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در مراحل حاملگی علائم بیماری شارکو ماری تشدید نمی یابد مصرف مکمل ها با نظر متخصص زنان بهتر است در نظر گرفته شود. اگر ضعف در پاها دارید با افزایش وزن مشکل موقت فعالیت مترقبه است.

  17. هاجر می‌گوید:

    باسلام خدمت جناب دکتر آقاسیامک و بقیه ی دوستان
    منم از سن ۹ سالگی در گیر این بیماری هستم و تا جایی که در توانم بوده فیزیوتراپی و ورزش درمانی رفتم ولی هیچ نتیجه ی ندیدم تا یک ماه قبل یه پزشک مجرب مراجعه کردم ایشون گفتن اصلا فیزیوتراپی برات مناسب نیست خیلی ناامید شدم تا این پیامای آقاسیامک رو که دیدم کلی امید گرفتم
    در مورد عمل جراحی میخام اطلاعات بیشتری کسب کنم چون پای چپم خیلی انحراف داره
    آقاسیامک میشه لطف کنید بعد از دریافت ایمیل بنده شمره تون رو برام بفرستید متشکرم
    و همچنین شما آقای دکتر میشه لطف کنید شماره و یا آدرس ایمیلتون رو برام بفرستید
    لطفا کمکم کنید خیلی نا امید شدم
    متشکرم

  18. Aram می‌گوید:

    سلام ايا شاركو ماري توس نوع اول خطر ناك تر است يا نوع دوم
    زيرا كودك ١١ ساله من داراي شاركو ماريتوس نوع دوم است و پيا مدش وا نمي دانم خواهشن جواب بدين دكتر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شدت علائم و بروز زودرس علائم شلی اندامها و نبود رفلکس بیشتر از نوع ژنی تعیین کننده است. در اغلب موارد نوع 2 بیماری علائم بعد از 18 سالگی شروع و سیر پیشرفت تدریجی دارند.

  19. سیا می‌گوید:

    ببخشین اقایه دکتر همچنین مثله اینکه تو سایت پایین نوشته که ویتامین سی در دوز بالا برای شارکوت خوبه.طبق این سایت مصرفش چگونه هستش؟
    http://quest.mda.org/news/cmt1a-high-dose-ascorbic-acid-not-effective

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در مقاله این سایت نوشته شده که ویتامین سی با دوز بالا برای بیماری شارکوماری موثر نیست.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در این مطالعه با انتقال ژن نوروتروفیک بوسیله حامل ویروسی به عضله در موشها اثر مثبت در درمان شارکوماری نشان داده در انسان بعلت کوتاه اثر بودن چندان موثر نبوده و نیاز به مطالعه بیشتر دارد

  20. سیا می‌گوید:

    اقایه دکتر با عرض سلام.و تبریک سال نو.اقایه دکتر مثله اینکه یک نوع دارو در امریکا و اروپا مورد تائید در درمان شارکو قرار گرفته به اسمه pxt 3003 که مخلوطی از باکلوفن وسوربیتال و نالتروکسن هست
    Two recent publications from Pharnext describe a novel synergistic combination of 3 drugs (baclofen, naltrexone and sorbitol) and its effect on CMT1A both in the lab and in a phase II clinical trial. These 3 drugs already approved but for unrelated conditions, are combined at new optimal lower doses and under a new formulation. This novel potential therapeutic is called PXT-3003.

    In preclinical studies, PXT-3003 was shown in vitro to synergistically increase myelination of axons cocultured with CMT1A rat Schwann cells. The combination of drugs was also shown to lower PMP22 expression (which at high levels in CMT1A is responsible for dysmyelination and consequently axonal loss and muscle atrophy). In the rat model of CMT1A different measures of effectiveness suggested that PXT-3003 was also promising and likely efficacious. The very low doses of all three components would also negate any adverse side effects.

    The phase II clinical trial used three dose levels of PXT-3003 in 80 adults

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      نالتروکسان، باکلوفن و سوربیتول داروهای متداول برای موارد مصرف به ترتیب: رفع مسمومیت مشتقات تریاک، کم کردن اسپاسم عضلات، و ملیین و دفع صفرا میباشند، فکر نکنم ترکیب این داروها در معالجه بیماری شارکو ماری موثر باشد.

  21. علی می‌گوید:

    سلام دکتر عزیز دوتا نوار عصب جدید دادم متاسفانه میلو نوروپاتی دارم اونم از نوع دیمیلینه واکسونی با هم یکی رو پیش متخصص توان بخشی دادم اون یکی پیش متخصص مغر واعصاب هر جفتشون گفتن شارکو ماری توث نیست چون حسم سالمه وفقط حرکتی دچار مشکل شده یه سوال ذهن من در گیر کرده من حدود ده سال پیش رژیم غذایی گرفتم وحدود 5 ماه چهل کیلو تو چهارده پانزده سالگی کم کردم همون زمان دچار کمبود ویتامین شدم ودکتر برام ویتامین مثلثی شکلی نوشت اون خوردم خوب شد دوبار رژیم گرفتم علایم برگشت مثل سوز سوز شدن خارش گز گز بییدار کردن در خواب بی حالی و…..اون علایم ده سالی هست دارم (دکتر تغذیه رفتم گفت مشکل پوستی ولی دکتر پوست می گفت گوارشی )حالا می تونه علت همین باشه اگر نوروپاتی بی علت باشه درمان داره چون دکتر می گه یا مسمومیت دارویی داری یا مشکل ویتامینی اگر اینا نباشه بی علته اقای دکتر دکتر خوب در مورد اعصاب محیطی در قم یا گیلان می شناسید هر چی می گم ازمایش ژنتیک بدم می گن نیازی نیست

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در رشت همکاران مجرب خوبی در رشته اعصاب هستند با معاینه ساده میتوانند علت ناراحتی تان را از هر نوع تشخیص دهند.

      • علی می‌گوید:

        با سلام خدمت دکتر عزیز بعد از مراجعه دکتر برام ازمایش ویتامین ب12 و ب1 ویتامین دی واهن نوشت همشون از حد نرمال پایین تر بودن خیلی کم بودن یعنی نوروپاتی من ویتامین هست(گفت به خاطر رژیم احتمالا نوروپاتی ویتامینه داشته باشی )حالا با این وضعیت واصلاح ویتامینای بدن عصبم برمی گرده وافتادگی پای من حل می شه

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          بعید میدانم این علائم نشانه کمبود ویتامین باشد، مصرف ویتامینها ضرر ندارد ولی احتمال برگشت عارضه عصبی بدون شناخت عارضه دور از انتظار است.

          • على می‌گوید:

            با سلام خدمت دکتر عزىز. ىعنى نوروپاتى وىتامىنه ندارىم ؟اقا دکتر تمام وىتامىناى بدنم کمه خصوصا بى ودى و اى کم کارى تىروىىد هم دارم حدود دوسال وخوب نشده ىعنى برم ىه دکتر دىگه ؟مى ترسم اىنا تشخىص ندن فلج شم. واقعا خسته شدم اىن همه هزىنه کردم چهل روز مى دوم ولى نتىجه نمى گىرم دىشب خوشحال شده بودم که بالاخره مشخص شد مرضم چى پس به نظر شما نمى تونه نوروپاتى من وىتامىنه باشه نوروپاتى من وىتامىنه

          • دکتر سیفی می‌گوید:

            در مورد سوالات مکرر شما در باره همین موضوع هر آنچه در حد امکان اظهار نظر غیابی بوده به اطلاع تان رسانده شده است.

  22. علی می‌گوید:

    اقای دکتر من همونیم که نوار عصب اول دیسک می زد مشکلات ظاهری ندارم فقط افتادگی پا دارم قوس کف پام اندازه عضلات ساق مناسبه وانگشتان چکشی هم ندارم مچ پام نچرخیده .. روی انگشت پام می تونم وایسم ولی وقتی یکی دوبار وا می سم دیگه نمی تونم تا استراحت کنم قبلا پای راستم یه چند باری با بی دقتی خودم پیچ خورده بو ولی الان حدود یک سالی هست که هیچ کدوم از پاهام پیچ نخورده تعادلم روی پای راستم عالیه ولی روی پای چپم که دراب فوت یکم ضعیفنه بدون پا بند وارتز وکفش طبی هم راه می رم درد در زانوی پام دارم دکتر گفت نوروپاتی پیشرفته وحاد هست حالا یک سوال تو شارکو ماری توث اگری نوروپاتی پیشرفته وحاد باشه باید علایم ظاهرش شروع بشه؟ خواهش می کنم اگر وقت کردید جواب منو بدید چون امکان دسترسی حضوری به شما رو ندارم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظر نمیرسد شما مسئله حاد از هر نوع داشته باشید. فوت دراپ در طولانی مدت به احتمال زیاد عارضه سیاتیک و کمتر شارکوماری است.

  23. k.r می‌گوید:

    با سلام وخسته نباشید لطفا راجع به رژیم غذایی این بیماران توضیح می دهید .با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      مصرف میوه ها و سبزیجات کافی و ترکیبات ویتامینها و اومگا 3 و کو آنزیم کیو در کند کردن سیر بیماری دیستونی ها موثر شناخته شده است.

  24. مریم ازشمال می‌گوید:

    سلام اقای دکتر منم شارکو دارم مچ پامو دکتر جراحی کرد اما الان که 2 ساله از جراحی میگذره پام خوب نشده بازم به حالت قبل برگشته همه امیدم را از دست دادم شارکو با جراحی هم خوب شدنی نیست چرا را ه درمانی براش پیدانمیشه؟؟؟؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با جراحی ارتوپدی میشود فصل مچ را فیکس کرد، و یا با استفاده از اورتوز میشود فوت دراپ را مهار نمود. امید است در سالهای آتی با پیشرفت ژنتیک و استفاده از سلولهای بنیادی بشود کار اساسیدر این زمینه نمود.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


− 7 = دو

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>