خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

خانم 40 ساله با سلبقه سلامتی کامل بعلت کج شدن پای راست به سمت پایین و داخل (پلانترفلکشن و اینترنال روتیشن) مراجعه کرده بود. ناراحتی وی از  ده سال قبل شروع شده و بطور تدریجی شدت یافته بود. طی مراجعات مختلف و آزمایش های MRI مغز و نخاع و کمر علت مشخصی پیدا نشده بود. EMG ، آسیب ریشه های عصبی L5, S1 را مطرح کرده بود. در معاینه، ضعف شدید در بالا بردن انگشتان پای راست (دورسی فلکشن) و از بین رفتن رفلکس های آشیل هر دو طرف مشاهده شد. مختصر ضعف در همان نواحی پای چپ مشاهده شد. هیچگونه اختلال در حس ها و تعادل و سایر معاینات مغز و اعصاب وجود نداشت. بررسی تشخیص ژنتیک ملکولی برای بیماری دیستونی در خارج از کشور بی نتیجه بود. مدت چند سال تحت درمان لوودوپا بعنوان درمان “دیستونی پاسخ دهنده به لوودوپا” قرار گرفته بود که ظاهرا در سیر بیماری و علائم تاثیری نداشت. تزریق توکسین بوتولینییم در عضلات پشت ساق تغییری در وضعیت بیماری ایجاد  نکرده بود. علیرغم  نبود چنین سابقه ای در فامیل بیمار، با توجه به سیر بیماری و علائم موجود، بیماری شارکوماری توس مطرح گردید و  EMG مجدد نوروپاتی آکسونی را تایید کرد.

شارکوماری توس شایع ترین نوروپاتی ارثی است که در سنین مختلف و با شدت های متغییر ظاهر می شود. در خردسالان نوروپاتی از نوع دمیلینیزان می باشد. سیر بیماری  سریع و با  تغییرات استخوان بندی پا و کمر همراه است( نوع CMT2A). در بزرگسالان نوروپاتی ازنوع آکسونی و گاها با دردهای شوک مانند و علائم قلبی و چشمی همراه است. اختلال پروتئین مربوط به کروموزوم شماره 1-P35 می باشد(نوع CMT2B).

این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

202 Responses to خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

  1. 2020amir می‌گوید:

    سلام به دوستان من 40 سالمه مبتلا به بيماري شاركوماري توس از 19 سالگي متوجه بيماريم شدم كه با ضعف پاها از مچ به پايين و پيچ خوردگي مكرر مچ پاي راست و تغيير شكل پا با انحراف به داخل شروع شد ولي با توكل به خدا درسم را خوندم رفتم دانشگاه رشته پرستاري و با عشق كمك به انسانهاي دردمند اكنون در دوشغل پرستاري و كارشناس بيمه مشغول خدمترساني هستم دوستان به بيماريتون اصلا فكرنكنيد از ورزش شنا ورا ه رفتن در آب غفلت نكنيد فيزيوتراپي دورهايي هرسه ماه يكبار-ماساژ وورزش مچ و كف پاها- درصورت افتادگي پا استفاده از بريس نگهدارنده-كفش سبك وراحت-تغذيه سالم مملو از ويتامين ب :تخم مرغ-جگر-سبزيجات گروه پرويتامينB-قرصهاي ويتامين ب-زينك اكسيد-ويتامين ي -شادي و رقص كمك بگيرد .شاد باشيد.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>