خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

خانم 40 ساله با سلبقه سلامتی کامل بعلت کج شدن پای راست به سمت پایین و داخل (پلانترفلکشن و اینترنال روتیشن) مراجعه کرده بود. ناراحتی وی از  ده سال قبل شروع شده و بطور تدریجی شدت یافته بود. طی مراجعات مختلف و آزمایش های MRI مغز و نخاع و کمر علت مشخصی پیدا نشده بود. EMG ، آسیب ریشه های عصبی L5, S1 را مطرح کرده بود. در معاینه، ضعف شدید در بالا بردن انگشتان پای راست (دورسی فلکشن) و از بین رفتن رفلکس های آشیل هر دو طرف مشاهده شد. مختصر ضعف در همان نواحی پای چپ مشاهده شد. هیچگونه اختلال در حس ها و تعادل و سایر معاینات مغز و اعصاب وجود نداشت. بررسی تشخیص ژنتیک ملکولی برای بیماری دیستونی در خارج از کشور بی نتیجه بود. مدت چند سال تحت درمان لوودوپا بعنوان درمان “دیستونی پاسخ دهنده به لوودوپا” قرار گرفته بود که ظاهرا در سیر بیماری و علائم تاثیری نداشت. تزریق توکسین بوتولینییم در عضلات پشت ساق تغییری در وضعیت بیماری ایجاد  نکرده بود. علیرغم  نبود چنین سابقه ای در فامیل بیمار، با توجه به سیر بیماری و علائم موجود، بیماری شارکوماری توس مطرح گردید و  EMG مجدد نوروپاتی آکسونی را تایید کرد.

شارکوماری توس شایع ترین نوروپاتی ارثی است که در سنین مختلف و با شدت های متغییر ظاهر می شود. در خردسالان نوروپاتی از نوع دمیلینیزان می باشد. سیر بیماری  سریع و با  تغییرات استخوان بندی پا و کمر همراه است( نوع CMT2A). در بزرگسالان نوروپاتی ازنوع آکسونی و گاها با دردهای شوک مانند و علائم قلبی و چشمی همراه است. اختلال پروتئین مربوط به کروموزوم شماره 1-P35 می باشد(نوع CMT2B).

این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

242 Responses to خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

  1. 2020amir می‌گوید:

    سلام به دوستان من 40 سالمه مبتلا به بيماري شاركوماري توس از 19 سالگي متوجه بيماريم شدم كه با ضعف پاها از مچ به پايين و پيچ خوردگي مكرر مچ پاي راست و تغيير شكل پا با انحراف به داخل شروع شد ولي با توكل به خدا درسم را خوندم رفتم دانشگاه رشته پرستاري و با عشق كمك به انسانهاي دردمند اكنون در دوشغل پرستاري و كارشناس بيمه مشغول خدمترساني هستم دوستان به بيماريتون اصلا فكرنكنيد از ورزش شنا ورا ه رفتن در آب غفلت نكنيد فيزيوتراپي دورهايي هرسه ماه يكبار-ماساژ وورزش مچ و كف پاها- درصورت افتادگي پا استفاده از بريس نگهدارنده-كفش سبك وراحت-تغذيه سالم مملو از ويتامين ب :تخم مرغ-جگر-سبزيجات گروه پرويتامينB-قرصهاي ويتامين ب-زينك اكسيد-ويتامين ي -شادي و رقص كمك بگيرد .شاد باشيد.

  2. علی می‌گوید:

    با سلام خدمت جناب آقای دکتر و دوستان عزیزم
    سوالی از خدمتتون داشتم اقای دکتر
    ایا ما در انواع تیپ ای شارکو تیپ یک ایکس هم داریم؟یا منظور از یک ایکس همان ایکس وان هست؟ اگر اینطور است علایم ان چیست؟با تشکر از تمام زحماتتون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظرم منظور ایکس لینک است که نوع وابسته به کروموزوم جنسی است بروز علائم بیماری میان سالی و شبیه نوع اتوزوم میباشد. اگر جواب کافی نیست شرایط و علائم بیمار را مطرح نمائید با مراجعه به منابع سعی میکنم توضیح بیشتر بدهم.

  3. مهدی می‌گوید:

    سلام به همگی میخواستم از دوستانی که خدمت سربازی رو گذروندن بپرسم میشه معافیت پزشکی بگیرم با این شرایط؟؟؟؟. من توسایت نظام وظیفه ندیدم اسمی از شارکو باشه .
    اوضاع جسمی منم درحدیه که روی پاشنه و پنجه نمیتونم وایسم/ ساق پام به طور مشهودی لاغر و ضعیف هستش و زانوهامم دچار مشکل شدن .اگه اطلاعاتی دارید خواهش میکنم راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این موضوع به تخصص اعصاب مربوط میشود، در شرایطی که قادر به دویدن نیستید اصولا معافی کامل یا معافی رزم بایستی پذیرفته شود.

    • حمیدرضا می‌گوید:

      سلام من خودم به خاطر بیماری شارکو و شرایط مشابه شما معاف دائم شدم. همینطور که دکتر سیفی هم گفتند بیماری شارکو جز بیماریهای اعصاب و روان هست. انشاالله سالم و موفق باشید

  4. سارا می‌گوید:

    سلام خدمت جناب دکتر
    من 29 ساله هستم واز حدود 2 سال پیش ساق پاهام شروع به تغییر شکل داد و به شکل پرانتزی شده است و احساس میکنم به تدریج داره بیشتر میشه ضمن اینکه در زانوهام احساس سوزش هست و موقع راه رفتن روی زانوم احساس فشار میکنم.از این مسآله خیلی نگرانم.لطفآ راهنماییم کنید. با تشکر

  5. سارا می‌گوید:

    سلام .خسته نباشید دوستان.
    چرا دیدگاه من حذف شده؟

  6. پرستو می‌گوید:

    منم از12سالگي به اين بيماري ميبتلا هستم لطفا كمكم كنيد الان كه 30سال دارم افتادي مچ پا ولاغر شدن ساق پام شروع شده چيكاركنم ايميلم http://www.parastoo_003@yahoo.com

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است در مورد بیماری شارکوماری در این سایت و منابع دیگر مطالعه کنید، هر متخصص مغز و اعصاب با بیماری آشنائی دارد، در موارد افتادگی پا اقدام های استفاده از ارتوز و جراحی مچ پا کمک کننده است.

  7. پرستو می‌گوید:

    سلام اقاي دكتر من بيماري شاركو تيپ I دارم وكارم طوري هستش فقط ميشينم وتايپ ميكنم اين برام ضرري نداره

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در فواصل هر جند ساعت نشستن مثل دیگر افراد قدم زدن خوب است، اگر عادت بکنید در حال نشستن و کار کردن مرتب انگشتان پا و مچ پا را حرکت دهید برای پیشگیری از تحلیل عضله موثر خواهد بود.

  8. دانیال می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    من بعد از انجام آزمایشات متوجه شدم که این بیماری رو دارم من نه میتونم بدوم و همینطور بعد از چند قدم پام می پیچه در سرویس های بهداشتی ایرانی نمی تونم بشینم بعضی وقت ها که خیلی راه میرم به اجبار باید بشینم چون احساس می کنم پاهام دیگه فرمان نمی گیره و پاهام همیشه یخه یه کمی هم راه میرم پاهام به شدت درد میکنه دکتر هم که رفتم میگه هیچ راه درمان نداره آیا واقعا اینطوریه؟

  9. پرستو می‌گوید:

    آقاي دكتر سيفي من چه ويتامين وقرص هايي بخورم براي اين بيماري خوبه

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      امگا 3 ویتامین ئی فولیک اسید و ویتامینهای ب با کنترل پرشک معالج بوطر دوره ای تجویزش به درجاتی موثر خواهد بود.

  10. مهران می‌گوید:

    با عرض سلام و خسته نباشيد خدمت آقاى دکتر.آقاى دکتر من 25سال سن دارم مدت 4ساله که مچ پاهايم خيلى لاغر شده ميخواستم بدونم دليلش چيه.البته من بيما ى روده عصبى هم دارم خيلى وزن کم کردم تو اين چند سال که به اين بيمارى مبتلاشدم.قرصاعصاب نصرف کردم وزنم به حالت اوايع ب گشت ولى مچ پاهايم همانطور مانده.ميخواستم بدونم دليل لاغر شدن مچ پاى من چيه.با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با معاینه اعصاب میشود متوجه شد که لاغری طبیعی ِیا نوروپاتی اختلال جذب و کمبود غذائی ویا احیانا عارضه عصبی مثل شارکو ماری مطرح است.

  11. مهران می‌گوید:

    آيا راه حلى وجود دارد بايد به کجا مراجعه کنم؟ممنون ميشم اگه جواب بديد

  12. مهران می‌گوید:

    سلام آقاى دکتر سيفى.آقاى دکتر من چند روز پيش به دکتر مغز و اعصاب مراجعه کردم ايشون پاهام رو نگاه کردن و بصورت مختلف تست کردن از جمله:فشار دادن،چکش زدن و…گفتن شما احتمال 99درصد مبتلا به بيمارى شارکو نيستيد ولى اگه خودتون دوست دارين مطمئن شيد نوار مغز بگيريد خودشون دستگاه نداشتن معرفى کردن مطب همکارانشون گفتن شنبه مراجعه کنيد براى نوار مغز.ولى من تاروز شنبه همش تو فکرم بنظر شما آيا بازم جاى نگرانى براى وجود اين بيمارى وجود داره؟من هيچ علائمى و مشکلى توى راه رفتن،دويدن و…ندارم فقط پاهام زياد لاغر شده و هميشه دست و پاهام سرد سرد ميشه بخصوص زمستونها ورزشکار حرفه اى هم هستم.با آرزوى توفيق روز افزون براى شما.خدا خيرتون بده

  13. رضا می‌گوید:

    با سلام خیلی خوشحال شدم از اطلاعاتی که به هم دادین من 30 سالمه متاهلم یک دختر دو ساله هم دارم از ده سالگی ضعف یکی از پاهام شروع شد وهمینجوری هر روز پیشروی می کنه الان اصلا تعادل ندارم وبا یک عصا راه می روم همچنین توی برخاستن ونشستن خیلی مشکل دارم جدیدا توی دستهام هم خیلی ضعف مشاهده می کنم از لحلظ ظاهری پاهام تغییر نکرده فقط عضلاتش از کار اوفتاده خیلی امیدوارم که بزودی راه درمانش پیدا بشه جون دوست دارم با دخترم بوم با تشکر از خراسان رضوی بجستان

  14. نوروز می‌گوید:

    سلام آقای دکتر سیفی عزیز بابت جواب به سوالم متشکرم. این بیماری رو ازطریق سلول های بنیادی یا همون سلول درمانی نمیشه بهبود بخشید

  15. نوروز می‌گوید:

    آقای دکتر چرا انجام نمیدن شاید با این روش خیلیها رو به زندگی امیدوار کرد با این پزشک های خوبی که ما داریم هیچی نمیتونه باشون سخت باشه

  16. صنم می‌گوید:

    باسلام و خسته نباشید
    28 سالههستم و بیماری شارکو دارم.اوایل بارداری هستم و احتمال دوقلو بودن جنین وجود دارد .ایا در این صورت امکان تشدید این بیماری در من وجود دارد؟در صورت اضافه وزن پیدا کردن ایا مشکلی در راه رفتن خواهم داشت؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در مراحل حاملگی علائم بیماری شارکو ماری تشدید نمی یابد مصرف مکمل ها با نظر متخصص زنان بهتر است در نظر گرفته شود. اگر ضعف در پاها دارید با افزایش وزن مشکل موقت فعالیت مترقبه است.

  17. هاجر می‌گوید:

    باسلام خدمت جناب دکتر آقاسیامک و بقیه ی دوستان
    منم از سن ۹ سالگی در گیر این بیماری هستم و تا جایی که در توانم بوده فیزیوتراپی و ورزش درمانی رفتم ولی هیچ نتیجه ی ندیدم تا یک ماه قبل یه پزشک مجرب مراجعه کردم ایشون گفتن اصلا فیزیوتراپی برات مناسب نیست خیلی ناامید شدم تا این پیامای آقاسیامک رو که دیدم کلی امید گرفتم
    در مورد عمل جراحی میخام اطلاعات بیشتری کسب کنم چون پای چپم خیلی انحراف داره
    آقاسیامک میشه لطف کنید بعد از دریافت ایمیل بنده شمره تون رو برام بفرستید متشکرم
    و همچنین شما آقای دکتر میشه لطف کنید شماره و یا آدرس ایمیلتون رو برام بفرستید
    لطفا کمکم کنید خیلی نا امید شدم
    متشکرم

  18. Aram می‌گوید:

    سلام ايا شاركو ماري توس نوع اول خطر ناك تر است يا نوع دوم
    زيرا كودك ١١ ساله من داراي شاركو ماريتوس نوع دوم است و پيا مدش وا نمي دانم خواهشن جواب بدين دكتر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شدت علائم و بروز زودرس علائم شلی اندامها و نبود رفلکس بیشتر از نوع ژنی تعیین کننده است. در اغلب موارد نوع 2 بیماری علائم بعد از 18 سالگی شروع و سیر پیشرفت تدریجی دارند.

  19. سیا می‌گوید:

    ببخشین اقایه دکتر همچنین مثله اینکه تو سایت پایین نوشته که ویتامین سی در دوز بالا برای شارکوت خوبه.طبق این سایت مصرفش چگونه هستش؟
    http://quest.mda.org/news/cmt1a-high-dose-ascorbic-acid-not-effective

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در مقاله این سایت نوشته شده که ویتامین سی با دوز بالا برای بیماری شارکوماری موثر نیست.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در این مطالعه با انتقال ژن نوروتروفیک بوسیله حامل ویروسی به عضله در موشها اثر مثبت در درمان شارکوماری نشان داده در انسان بعلت کوتاه اثر بودن چندان موثر نبوده و نیاز به مطالعه بیشتر دارد

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>