خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

خانم 40 ساله با سلبقه سلامتی کامل بعلت کج شدن پای راست به سمت پایین و داخل (پلانترفلکشن و اینترنال روتیشن) مراجعه کرده بود. ناراحتی وی از  ده سال قبل شروع شده و بطور تدریجی شدت یافته بود. طی مراجعات مختلف و آزمایش های MRI مغز و نخاع و کمر علت مشخصی پیدا نشده بود. EMG ، آسیب ریشه های عصبی L5, S1 را مطرح کرده بود. در معاینه، ضعف شدید در بالا بردن انگشتان پای راست (دورسی فلکشن) و از بین رفتن رفلکس های آشیل هر دو طرف مشاهده شد. مختصر ضعف در همان نواحی پای چپ مشاهده شد. هیچگونه اختلال در حس ها و تعادل و سایر معاینات مغز و اعصاب وجود نداشت. بررسی تشخیص ژنتیک ملکولی برای بیماری دیستونی در خارج از کشور بی نتیجه بود. مدت چند سال تحت درمان لوودوپا بعنوان درمان “دیستونی پاسخ دهنده به لوودوپا” قرار گرفته بود که ظاهرا در سیر بیماری و علائم تاثیری نداشت. تزریق توکسین بوتولینییم در عضلات پشت ساق تغییری در وضعیت بیماری ایجاد  نکرده بود. علیرغم  نبود چنین سابقه ای در فامیل بیمار، با توجه به سیر بیماری و علائم موجود، بیماری شارکوماری توس مطرح گردید و  EMG مجدد نوروپاتی آکسونی را تایید کرد.

شارکوماری توس شایع ترین نوروپاتی ارثی است که در سنین مختلف و با شدت های متغییر ظاهر می شود. در خردسالان نوروپاتی از نوع دمیلینیزان می باشد. سیر بیماری  سریع و با  تغییرات استخوان بندی پا و کمر همراه است( نوع CMT2A). در بزرگسالان نوروپاتی ازنوع آکسونی و گاها با دردهای شوک مانند و علائم قلبی و چشمی همراه است. اختلال پروتئین مربوط به کروموزوم شماره 1-P35 می باشد(نوع CMT2B).

این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

211 Responses to خانمی با کج شدن تدریجی پا به مدت ده سال

  1. 2020amir می‌گوید:

    سلام به دوستان من 40 سالمه مبتلا به بيماري شاركوماري توس از 19 سالگي متوجه بيماريم شدم كه با ضعف پاها از مچ به پايين و پيچ خوردگي مكرر مچ پاي راست و تغيير شكل پا با انحراف به داخل شروع شد ولي با توكل به خدا درسم را خوندم رفتم دانشگاه رشته پرستاري و با عشق كمك به انسانهاي دردمند اكنون در دوشغل پرستاري و كارشناس بيمه مشغول خدمترساني هستم دوستان به بيماريتون اصلا فكرنكنيد از ورزش شنا ورا ه رفتن در آب غفلت نكنيد فيزيوتراپي دورهايي هرسه ماه يكبار-ماساژ وورزش مچ و كف پاها- درصورت افتادگي پا استفاده از بريس نگهدارنده-كفش سبك وراحت-تغذيه سالم مملو از ويتامين ب :تخم مرغ-جگر-سبزيجات گروه پرويتامينB-قرصهاي ويتامين ب-زينك اكسيد-ويتامين ي -شادي و رقص كمك بگيرد .شاد باشيد.

  2. علی می‌گوید:

    با سلام خدمت جناب آقای دکتر و دوستان عزیزم
    سوالی از خدمتتون داشتم اقای دکتر
    ایا ما در انواع تیپ ای شارکو تیپ یک ایکس هم داریم؟یا منظور از یک ایکس همان ایکس وان هست؟ اگر اینطور است علایم ان چیست؟با تشکر از تمام زحماتتون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظرم منظور ایکس لینک است که نوع وابسته به کروموزوم جنسی است بروز علائم بیماری میان سالی و شبیه نوع اتوزوم میباشد. اگر جواب کافی نیست شرایط و علائم بیمار را مطرح نمائید با مراجعه به منابع سعی میکنم توضیح بیشتر بدهم.

  3. مهدی می‌گوید:

    سلام به همگی میخواستم از دوستانی که خدمت سربازی رو گذروندن بپرسم میشه معافیت پزشکی بگیرم با این شرایط؟؟؟؟. من توسایت نظام وظیفه ندیدم اسمی از شارکو باشه .
    اوضاع جسمی منم درحدیه که روی پاشنه و پنجه نمیتونم وایسم/ ساق پام به طور مشهودی لاغر و ضعیف هستش و زانوهامم دچار مشکل شدن .اگه اطلاعاتی دارید خواهش میکنم راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این موضوع به تخصص اعصاب مربوط میشود، در شرایطی که قادر به دویدن نیستید اصولا معافی کامل یا معافی رزم بایستی پذیرفته شود.

    • حمیدرضا می‌گوید:

      سلام من خودم به خاطر بیماری شارکو و شرایط مشابه شما معاف دائم شدم. همینطور که دکتر سیفی هم گفتند بیماری شارکو جز بیماریهای اعصاب و روان هست. انشاالله سالم و موفق باشید

  4. سارا می‌گوید:

    سلام خدمت جناب دکتر
    من 29 ساله هستم واز حدود 2 سال پیش ساق پاهام شروع به تغییر شکل داد و به شکل پرانتزی شده است و احساس میکنم به تدریج داره بیشتر میشه ضمن اینکه در زانوهام احساس سوزش هست و موقع راه رفتن روی زانوم احساس فشار میکنم.از این مسآله خیلی نگرانم.لطفآ راهنماییم کنید. با تشکر

  5. سارا می‌گوید:

    سلام .خسته نباشید دوستان.
    چرا دیدگاه من حذف شده؟

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>