بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

بیماری ویلسن بعلت نقص ژنتیک آنزیم سرولوپلاسمین و رسوب مس زیادی در کبد و مغز پدید می آید. این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است، اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، کره، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند. بروز علائم عصبی فوق در فردی که سابقا سالم بوده بیماری ویلسون را مطرح می کند، تایید تشخیص با مشاهده حلقه رنگی رسوب مس در عنبیه (Keyser Fleischer) و کاتاراکت گل یخ مانند در معاینه چشم و کمی سرولوپلاسمین سرم و زیاد بودن دفع مس در ادرار ۲۴ ساعته، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش اسید اوریک خون امکان پذیر است. در مواردی علائم چشمی و بیوشیمی بینابین بوده  و پزشک برای شروع دوره درمان نامحدود و پرهزینه این بیماری نیاز به تایید بیشتر دارد. راه تشخیص قطعی ولی مشکل بیماری ویلسون با بیوپسی کبد و اندازه گیری مس در نمونه بیوپسی است. MRI مغز در تشخیص این بیماری نیز کمک شایسته می کند. در MRI کاهش شدت سیگنال در استریاتوم و کالیکلوس فوقانی با افزایش شدت سیگنال در تگمنتوم میدبرین و سوبستنشیانیگرا با بدون تغییر ماندن هسته های قرمز تصویری شبیه صورت پاندا در T2W پدید می آورد. در مرحله پیشرفته آتروفی مغزی با افزایش حجم بطن های طرفی شبیه تغییرات آلزایمر مشاهده می شود. در زیر MRI یک نمونه از بیمار زن ۲۳ با سابقه ۱۰ سال بیماری ویلسون نشان داده شده است.

درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine  و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.


این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

255 Responses to بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

  1. باران می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    من با خواهرام (۵ خواهر) ۱۶ فروردین نوبت چشم پزشک داریم برای تشخیص حلقه کایزر فلاشر بعد از اون میخواهیم خدمت شما برسیم برای معاینه ی حضوری لطفا راهنمایی کنید چطوری نوبت رزرو کنیم .

  2. معصومی می‌گوید:

    باسلام ایا حقیقت دارد ظروف مسی مس بدن را بالا می برد و برای بیماران ویلسون مضر هست تشکر

  3. محمد می‌گوید:

    دکترجان سلام .
    میخواستم بدونم بنده که ویلسون دارم احتمال داره به سرطان کبد دچار شم؟ خواهشا ساده پاسخ دهید تا بفهمیم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      خوشبختانه بیماری ویلسون کاملا کنترل است با مصرف مداوم سولفات روی سیر نارسائی کبدی اگر هم وجود داشته باشد رو به بهبود میرود. کنترل متناوب آنزیمهای کبد سیر بیماری را در کبد نشان میدهد.

  4. احدی می‌گوید:

    با عرض سلام و خسته نباشید.
    آقای دکتر شخصی ویلسون داشته باشد و بدون کنترل شدن بیماریش باردار شود آیا این بیماری روی جنین تاثیر دارد یا نه؟
    چون در جایی خواندم که خانمی ویلسون داشت و ۱ از فرزندانش به ویلسون مبتلا شده بود. می خواهم با دلیل منطقی کمکم کنید .(در مقاله ای خواندم) که رو جنین موش ها تاثیر گذاشته . باعث کاهش وزن جنین ها و کاهش اندازه CR جنین ها و … شده. راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در اثنای حاملگی هر نوع نارسائی نهفته کبدی ممکن است تشدید خطرناک نشان دهد بهتر است بعد از کنترل بالینی و شیمیائی بیماری ویلسون حاملگی بعمل آید. با توجه به عوارض رسوب مس در طی سالها نه ماهها بنظر نمیرسد در ویلسون که مس خون کمتر از طبیعی هم هست بر جنین از این نظر مشکلی پیش آید.ولی باید در نظر داشت که اغلب وراثت ویلسون رسسیو است یعنی ۲۵% بیمار ۲۵% سالم ۵۰% ناقل بیماری، و از نظر تئوری هم میشود احتمال بروز ویلسون شدید با خطرات مربوطه در نوزاد را تصور نمود، گو اینکه این بیماری بندرت قبل از ۵ سالگی علائم بالینی نشان میدهد.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>