بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

بیماری ویلسن بعلت نقص ژنتیک آنزیم سرولوپلاسمین و رسوب مس زیادی در کبد و مغز پدید می آید. این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است، اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، کره، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند. بروز علائم عصبی فوق در فردی که سابقا سالم بوده بیماری ویلسون را مطرح می کند، تایید تشخیص با مشاهده حلقه رنگی رسوب مس در عنبیه (Keyser Fleischer) و کاتاراکت گل یخ مانند در معاینه چشم و کمی سرولوپلاسمین سرم و زیاد بودن دفع مس در ادرار 24 ساعته، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش اسید اوریک خون امکان پذیر است. در مواردی علائم چشمی و بیوشیمی بینابین بوده  و پزشک برای شروع دوره درمان نامحدود و پرهزینه این بیماری نیاز به تایید بیشتر دارد. راه تشخیص قطعی ولی مشکل بیماری ویلسون با بیوپسی کبد و اندازه گیری مس در نمونه بیوپسی است. MRI مغز در تشخیص این بیماری نیز کمک شایسته می کند. در MRI کاهش شدت سیگنال در استریاتوم و کالیکلوس فوقانی با افزایش شدت سیگنال در تگمنتوم میدبرین و سوبستنشیانیگرا با بدون تغییر ماندن هسته های قرمز تصویری شبیه صورت پاندا در T2W پدید می آورد. در مرحله پیشرفته آتروفی مغزی با افزایش حجم بطن های طرفی شبیه تغییرات آلزایمر مشاهده می شود. در زیر MRI یک نمونه از بیمار زن 23 با سابقه 10 سال بیماری ویلسون نشان داده شده است.

درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine  و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.


این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

364 Responses to بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

  1. باران می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    من با خواهرام (5 خواهر) 16 فروردین نوبت چشم پزشک داریم برای تشخیص حلقه کایزر فلاشر بعد از اون میخواهیم خدمت شما برسیم برای معاینه ی حضوری لطفا راهنمایی کنید چطوری نوبت رزرو کنیم .

  2. معصومی می‌گوید:

    باسلام ایا حقیقت دارد ظروف مسی مس بدن را بالا می برد و برای بیماران ویلسون مضر هست تشکر

  3. محمد می‌گوید:

    دکترجان سلام .
    میخواستم بدونم بنده که ویلسون دارم احتمال داره به سرطان کبد دچار شم؟ خواهشا ساده پاسخ دهید تا بفهمیم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      خوشبختانه بیماری ویلسون کاملا کنترل است با مصرف مداوم سولفات روی سیر نارسائی کبدی اگر هم وجود داشته باشد رو به بهبود میرود. کنترل متناوب آنزیمهای کبد سیر بیماری را در کبد نشان میدهد.

    • دكتر آوان می‌گوید:

      با سلام
      ضمن تأييد فرمايشات آقاى دكتر سيفى، سيروز كبدى ناشى از بيمارى ويلسون پيش آگهى بهترى نسبت با ساير علل دارد و ريسك سرطان كبد با درمان مناسب بسيار پايين هست. در عين حال كنترل متناوب بصورت سونوگرافى هر ٢-٣ سال و تست AFP بهتر است انجام شود.

  4. احدی می‌گوید:

    با عرض سلام و خسته نباشید.
    آقای دکتر شخصی ویلسون داشته باشد و بدون کنترل شدن بیماریش باردار شود آیا این بیماری روی جنین تاثیر دارد یا نه؟
    چون در جایی خواندم که خانمی ویلسون داشت و 1 از فرزندانش به ویلسون مبتلا شده بود. می خواهم با دلیل منطقی کمکم کنید .(در مقاله ای خواندم) که رو جنین موش ها تاثیر گذاشته . باعث كاهش وزن جنين ها و كاهش اندازه CR جنين ها و … شده. راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در اثنای حاملگی هر نوع نارسائی نهفته کبدی ممکن است تشدید خطرناک نشان دهد بهتر است بعد از کنترل بالینی و شیمیائی بیماری ویلسون حاملگی بعمل آید. با توجه به عوارض رسوب مس در طی سالها نه ماهها بنظر نمیرسد در ویلسون که مس خون کمتر از طبیعی هم هست بر جنین از این نظر مشکلی پیش آید.ولی باید در نظر داشت که اغلب وراثت ویلسون رسسیو است یعنی 25% بیمار 25% سالم 50% ناقل بیماری، و از نظر تئوری هم میشود احتمال بروز ویلسون شدید با خطرات مربوطه در نوزاد را تصور نمود، گو اینکه این بیماری بندرت قبل از 5 سالگی علائم بالینی نشان میدهد.

  5. معصومی می‌گوید:

    باسلام
    ایا روی هم در بدن به مانند مس ذخیره می گردد

  6. مجید می‌گوید:

    جناب دکتر.
    سلام
    آزمایشات تخصصی فرزندم که دچار علایم اختلال حرکتی و تکلم بود، دکتر متخصص کبد رو متقاعد به وجود بیماری ویلسون کرد

    ایشان هم ترینیتین و دی پنیسلامین تجویز کردند
    حقیر هم دی پنیسلامین را تهیه کردم
    و تنها یک قرص به فرزندم دادم و مشغول مطالعه سایت فاخر شما شدم
    الان کمی پریشان و پشیمان حالم
    بخاطر عوارض موصوفه در سطور بالا
    راهنمایی کنید که چه باید کرد؟!
    با توجه به اینکه معده ایشان به زینک پلاس هایی که قبلا تهیه کردم و المانیست واکنش نشان میدهد و مرتبا حالت تهوع دارد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با جلب همکاری پزشک معالج و و شروع سولفات روی از مقادیر کم به همراه آب میوه تا ایجاد تحمل معدی ، میتوانید همزمان مقادیر کم پنیسیلامین هم برای مدت کوتاه با کنترل عوارض ادامه دهید.

      • مجید می‌گوید:

        سلام
        و ارادت
        با کپسول های ترینتین تحمل بهتری دارند
        درمان آغاز شده و امیدوار به رحمت خدا و بهبودی داریم.
        در سسونوگرافی کبد چرب از نوع،، آی،، تشخیص داده شد، اینوع کبد چرب نوع حاد میباشد.؟؟
        رفع و یا تقلیل چربی کبد آیا در درمان بیماری فرزندم تاثیر خواهد داست؟

        • مجید می‌گوید:

          با سلام و احترام
          امروز پنجشنبه. 1/3/93
          جهت تکمیل آزمایشات به فوق تخصص قرینه. مراجعه و پس از معاینه با دستگاه مخصوص پاسخkf منفی بود!
          اینرو اضافه کنید به اینکه سطح سروپلاسمین هم طبیعی بوده (43.1 )mg/do
          به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کردم با دیدن mri و آزمایشات ویلسون را منتفی دانستند.
          ضمن آزمایشات جدید
          دارو هم داده اند.
          و گفتند ترینیتین را قطع کنم.
          لطفا بکوبید با 20 واحد اضافه بودن سطح مس در ادرار 24
          نباید به ویلسون فکر کرد؟!

          • دکتر سیفی می‌گوید:

            ممکن است در سن پائین حلقه رنگی قرنیه در بیماری ویلسون دیده نشود ولی با طبیعی بودن سرولوپلاسمین و مختصر زیادی دفع مس احتمال بیماری ویلسون بعید است.

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          در مورد عارضه کبدی بعلل غیر از بیماری ویلسون متخصص گوارش بهتر میتوانند راهنمائی کنند.

    • دكتر آوان می‌گوید:

      با سلام.
      بايد درنظر داشت كه ترينتين و پنيسيلامين ممكن است علايم بيمار (بخصوص در بيماران با اختلالات حركتى) را بدتر كنند و نيمى ازين بيماران هرگز به حالت عادى بازنگردند! به همين دليل امروزه مشخصا در مورد بيماران با اختلالات حركتى مصرف اين دو دارو “كنتراانديكاسيون” يا ممنوعيت مصرف دارد و سولفات روى يا گلوكونات روى ٢٢٠ ميلى حاوى ٥٠ ميلى گرم زينك به عنوان درمان اوليه توصيه ميشود. اكثر بيماران در كمتر از يكسال از مصرف زينك، اكثر يا همه اختلالات حركتى ممكن است برگشت داشته باشد و به حالت عادى برگردند. البته بايد درنظر داشته باشيد كه مصرف زينك پلاس به هيچ عنوان جايگزين مناسبى نيست كه متاسفانه خيلى از بيماران به اشتباه مصرف ميكنند.
      اگه زينك را همانطور كه قبلا گفته شده مصرف كنند مشكلى پيش نخواهد امد. زينك صبح همراه با صبحانه. عصر ٢-٣ ساعت بعد از ناهار با يك لقمه نان … و نوبت شب يكساعت قبل از شام. تهوّع و دلدرد بخصوص در نوبت صبح دارو شايع تر است كه درصورت مصرف با شكم خالى اين احتمال بيشتر ميشود. بهتراست دارو همراه با ناهار و شام مصرف نشود. درصورت دلدرد هيوسين، با مشورت پزشك، داروى مناسبى ميتواند باشد.

      • دکتر سیفی می‌گوید:

        جناب دکتر آودان طبق معمول ، راهنمائی های پرارزش شما برای بیماران ویلسون ، این موضوع نیز مسئله مهم است ، لذا به موضوع اصلی قبلی ( آنچه بیماران ویلسون باید بدانند) ضمیمه گردید.

  7. حسین می‌گوید:

    با سلام
    آقای دکتر بنده 29 سال سن دارم و از 5 سال قبل اتفاقی در آزمایش خون بنده مشاهده شد که آنزیم های کبدی بنده حدود 3 برابر حد طبیعی بوده است و در طول دوره درمان هنگامی که در هر دوره از کپسول لیورهلث و ویتامین ای استفاده کردم آنزیم ها به حد نرمال رسید و در دوره هایی که استفاده نکردم بعد از آزمایش همچنان بالا بود میخواستم بدانم آیا بایستی بیوپسی بشود تا دقیقا علتش معلوم شود یا اینکه بیوپسی هم ممکن است دقیقا نشان ندهد؟ البته سطح مس هم به گفته پزشک نرمال بوده است. و سونوگرافی کبد هم اوایل نرمال بود ولی تازگی کبد چرب گرید 2 را تشخیص داده اند.
    با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر غیراز کبد چرب علت دیگر مشخص نشده احتمالا با رژیم غذائی کنترل مجدد بدست خواهد آمد، در صورت افزایش بیشتر آنزیمها تحقیق بیشتر توصیه میشود.

      • حسین می‌گوید:

        با سلام مجدد
        آقای دکتر آزمایش جدید کبدم را که گرفتم سطح آنزیم هایم به شرح زیر بود:sgpt: 42
        sgot: 27
        اما سطح مس خونم به اندازه 80 mic gr/dlو مقدارceruloplasmin : 16mg/dl
        امروز دکترم احتمال داد که شاید این نشانه ای از بیماری ویلسون در بنده باشد و با دادن ویتامین ای و کپسول لیور هلث (عصاره خارمریم) قرار شد سه ماه دیگر آزمایشاتم را تکرار نمایم.
        آقای دکتر آیا با این آزمایش به نظر حضرتعالی ممکن است به بیماری ویلسون مبتلا باشم؟
        با تشکر
        خیلی ممنون از راهنماییتان

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          آنزیمهای کبد طبیعی است مختصر کمی سولوپلاسمین تایید کننده بیماری ویلسون نیست، بهتر است مس ادرار 24 ساعته در چند نوبت کنترل شود

          آنزیمها

  8. حمید می‌گوید:

    سلام آقای دکتر.
    رژیم غذایی مناسب برای بیماری ویلسون چیست؟ هر جا یه چیزی میگن. بالاخره ما چی بخوریم و چی نخوریم؟
    با تشکر فراوان

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      مطالعه موضوع ( آنچه بیماران ویلسون باید در درمان این بیماری بدانند) در این سایت در مورد درمان و تغذیه بیماران ویلسون برایتان مفید خواهد بود.

  9. حمید می‌گوید:

    ببخشید آقای دکتر. آیا رعایت همین رژیم غذایی مطرح شده کفایت می کند. چون در برخی کتابها و سایتها خیلی از مواد غذایی شامل مس نام برده شده است مثل سیب زمینی. هلو. شلیل. انبه و بسیاری از چیزهای دیگر.
    در خیلی از غذاها از سیب زمینی استفاده می شود.
    لطفا مرا راهنمایی بفرمایید

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است مواد یاد شده حاوی کم وبیش مس کمتر شود ولی اساس درمان با مصرف سولفات روی است که مانع جذب روی میشود.

  10. محمد می‌گوید:

    با سلام
    آیا بنده با سطح ceruloplasmin=44 و 24hrs.urine copper=کمتر از 15 آیا دارای بیماری ویلسون میباشم؟؟//

  11. زینب می‌گوید:

    سلام دکتر من خواهر زادم هنوز هم تحت درمان با پنی سیلامینه تشخیص پزشکان تهرانی اینه شما صلاح میدونید ما برای ادامه درمان پیش خودتون مراجعه کنیم؟ اگر صلاح میدونین آدرس کاملتونو لطف کنین ک مزاحم شیم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      درمان کوتاه مدت با پنیسیلامین برای دفع مس اضافی از بدن مناسب است، ولی برای پیشگیری طولانی مدت درمان مناسب سولفات روی است، در تهران همکاران کارآزموده زیادند راضی به زحمت تان نیستم.

  12. محمد رضا کمریی می‌گوید:

    با سلام وعرض ارادت همین الان مورد بیماری داشتم با بیماری ویلسون /مادر بیمار می گفت با توجه به خویشاوند درجه سه دختر عمو بسر عمو و بدون سابقه خابوادگی بزشک معالج گفته برای تایید ارثی بودن باید نمونه به خارج فرستاده بشه مگه ایران بررسی ناقل بودن انجام نمیشه وایا با ازمایشات مربوطه مثل سطح سرمی مس یا مس ادرار 24 ساعته میتوان ناقل بودن افراد رو غربالگری کرد مانند غربالگری زنان ناقل دیستروفی ها

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر یکی از زوجین به بیماری ویلسون مبتلا باشد و همسر نشانه آزمایشگاهی ویلسون در خون و ادرار نداشته باشد احتمال اینکه یک فرزند مبتلا باشد حداکثر 25% است. اگر قرار باشد بررسی ژنتیک بعمل آید باید از جنین یا نوزاد بعمل آید. جهت کسب اطلاع بیشتر در این مورد نظر متخصصین صاحب نظر را که به این سایت مراجعه میکنند تقاضا دارم.

  13. علایی می‌گوید:

    با سلام ایا مس ازاد موجب استرس اکسید ایتیو می گردد

  14. واحدی می‌گوید:

    سلام جناب دکتر سیف بنده از طریق سایت شما با آقای دکتر آوان آشنا شدم و چند مورد راهنماییم کردند ولی چند ماهه که جواب ایمیلها را نمیدن اول نگران ایشون هستم و همچنین تقاضای کمک از شما دارم پسر 18 ساله ام حدود 4 سال است که سیروز کبد به علت ویلسون تشخیص داده شد که الان متاسفانه متخصصین فوق کبد در تبریز گفتند ما نمیتونیم کاری کنیم و باید پیوند شود درحالیکه در شیراز میگن وقتش نیست در تبریز آقای دکتر کاکایی خدا سلامتشان دارد که لطف میکنن و خیلی دقیق تحت نظر دارن ولی مشکل اصلی و جدید من پسر 4 ساله ام است که تحت نظر خانم دکتر رفیعی است که به علت سرولوپلاسمین پایین از همین حالا درمان با دی پنیسیلامین رو شروع کرده و هرچه از عوارض این دارو بهش میگم قبول ندارن تازه بعد از شروع درمان با پنیسیلامین آنزیمهای کبدی هم دچار اختلال شده که حدودا سه ماهه که شروع کرده من ساکن مشگین شهر هستم و بیشتر برای درمان بچه ها به تبریز مراجعه میکنم و ظاهرا شما در تبریز مطب دارین اگه ممکنه آدرس کامل و شماره تلفن مطب را برام ایمیل و یا در جواب همین مطلب برام بذارین که به خودتان مراجعه کنم با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      متاسفانه مدتی است آقای دکتر آوان با سایت من هم تماس نگرفته اند. در صورت نیاز به مراجعه در وقت اداری با شماره 35550442 تماس بگیرید.

    • دکتر آوان می‌گوید:

      من خیلی‌ عذرخواهم بابت غیبتم.

      احتمالا دلیل پاسخ ندادن به ایمیلها یا آدرس اشتباه بوده یا فراموشی و عدم پیگیری و یادآوری مجدد توسط بیماران. امیدوارم حال بیمار شما خوب باشه. ولی‌ تا جای ممکن نباید پیوند انجام یا توصیه بشه. مگر اینکه به درمان مناسب پاسخ نده و بیمار بدون پیوند شانس زندگی‌ بسیار بسیار پایینی داشته باشه.

      ممنون میشم اگه جناب آقای دکتر سیفی فقط جیمیل بنده رو در سایت بزارند. avanabmd@gmail.com

      • دکتر سیفی می‌گوید:

        جناب دکتر آوان به لحاظ بی اطلاعی از تغییر آدرس ایمیل ، من آدرس ایمیل قبلی را تغییر نداده ام. امیدوارم با آدرس جدید بیماران مشتاق راهنمائی ارزشمند شما بتوانند با شما تماس بگیرند.

  15. پیروز می‌گوید:

    باسلام ایا واقعیت داره عصاره دارچین قدرت چلاته کنندگی مس رو داره یا فقط در حد یک مقاله باز گو شده

  16. يه محتاج می‌گوید:

    باسلام.همسرم 36سن سال دارد.حدود 3سال پيش يكدفه دچار زردي چشم،درد سينه،حالت تهوع و تيرگي ادارار شد.بعد از گرفتن چندين ازمايش، متاسفانه هيچ چيز تشخيص داده نشد.د بهار93-از شوهرم اندوسكوپي معده كه واريس مري را تشخيص داد و چن سري ازمايش.بالاخره براي نمونه برداري به مشهد مارا فرستادن.الحمدالله جواب نرمال بود.ولي ازمايشها چيز ديگر مي گفتن.دكتر گفت نتيجه ازمايش با بيوپسي كبد نمي خونه؟؟امروز 14شهريور93ازبيمارستان مشهد تماس گرفتن و گفتن بايد ادرار 24ساعته(مس) و ارسال نمونه به تهران را دادن.اقاي دكتر شما را قسم مي دهم واضح به من بگين اين همه ازمايش و نمونه برداري و ادارار 24ساعته يعني چي؟؟؟؟؟/تشخيص شما چيه.منتظر جوابتان با اچشم گريان خواهم بود.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این بررسی ها برای تشخیص بیماری ویلسون که با کمبود سرولوپلاسمین خون و زیادی دفع مس در ادرار 24 ساعته مشخص میشود بعمل می آید. در اسرع وقت بهتر است درمان برای پیشگیری از سیروز کبد بعمل آید.

  17. گلی می‌گوید:

    سلام.خواهر من حدود6سال پیش بیماری ویلسون رو براش تشخیص دادن.حالا6ساله که با مصرف روی و پنی سیلامین و B6تحت درمانه.ولی در این اواخر مصرف پنی سیلامین وB6رو بخاطر عوارضش قطع کرده بود.در اخرین ویزیت چشم پزشکی حلقه مس در چشم کامل ناپدیدشده بود.ولی در ازمایش ادرار24ساعته میزان مس بعدازچند وقت دوباره بالا رفته بود وانزیم کبدی هم برای اولین باردر این6سال بالا رفته بود.خواستم نظرتون رو راجع به این تغییرات بخصوص انزیم ها بدونم.got90وgpt107وcopper119

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظر میرسد جذب و دفع مس بیشتری دارند از غذاهای دریائی و آجیل و غذاهای حاوی جگر و کلیه ( سوسیس ) پرهیز کنند و مقدار مصرف روی را زیادتر کنند. کنترل بعدی آنزیمها ضروری خواهد بود.

  18. محبی می‌گوید:

    علامت تشخیصی است بین بیماری Menke و Wilson(نقل قول ازفوق متخصص بیماری های کبد)
    سرولوپلاسمین پروتئینی است که در منطقه الکتروفورزی آلفا۲-گلوبولین وجود دارد.این پروتین حامل اصلی مس است و قسمت اعظم مس سرم در ترکیب با این پروتئین است.مس بصورت آزاد وجود ندارد و اگر رها شودبه علت ایجاد حالت سمی مشکل ایجاد می شود.سرولوپلاسمی در کبد سنتز می شود واز ترکیب یک مولکول مقدماتی به نام آپوسرولوپلاسمین با مس ایجاد می شود و وارد جریان خون می شود.
    این پروتئین علاوه بر حمل ونقل مس خاصیت آنزیمی هم دارد و می تواند Fe+2 را به Fe+3 اکسیده کند، نام دیگر آن فرواکسیداز است.
    سرولوپلاسمین در حقیقت انبار مس غیرسمی است.مس با یک پیوند قوی با این پروتئین ترکیب شده است.در مقابل این مس غیرسمی،مسی داریم که پیوند ضعیفی با پروتئین های آلبومین و هیستیدین دارد و می تواند جدا شود و در بافتهای مختلف رسوب کند وایجاد خطر کند.این مس ،مس سمی است
    (10-5%).
    مس بعد از جذب در روده به آلبومین و هیستیدین متصل می شود.این فرم از مس ،یک فرم انتقالی است وبرای انتقال از روده به کبد است.این مس در کبد به سرولوپلاسمین تبدیل می شود(اضافی آن از صفرا دفع می شود).این میزان حدود 95% است.
    ارزش تشخیصی سرولوپلاسمین در بیماریهای Wilson و Menke است.در Wilson مشکل در کبد است.یعنی در دفع مس به صفرا مشکل وجود دارد همچنین در ترکیب مس با آپوسرولوپلاسمین مشکل وجود دارد بنابراین سرولوپلاسمین کاهش می یابد (اولین علامت).بعد از مدتی کبد مملو از مس میشود در نتیجه آلبومین و هیستیدین جذب کبد نمی شوند در نتیجه میزان آنها افزایش می یابد(فرم سمی زیاد می شود،سرولوپلاسمین کاهش،آلبومین و هیستیدین افزایش می یابند).مس ها در اندامهای مختلفی مثل چشم و کلیه و …وارد می شوند.پس علامت دوم دفع ادراری مس است.این بیمار بتدریج هپاتیت می گیرد.تمام تست های کبدی دچار اشکال می شوند مثل افزایش بیلی روبین.بتدریج کلیه هم دچار مشکل می شود.

    در بیماری Menke مشکل در مخاط روده است یعنی مشکل در ترکیب مس با آلبومین و هیستیدین است.درنتیجه مسی وارد جریان خون نمی شود.پس به علت کاهش مس میزان سرولوپلاسمین هم کاهش می یابدو این اولین علامت است.در اینجا دفع ادراری مس کاهش می یابد چون مسی وارد بدن نمی شود که از طریق کلیه دفع شود

  19. محبی می‌گوید:

    معمولا اکثریت دکترین درتهران. دیسفاژی و سیالوره رابه به عنوان اولین علامت در بیماری ویلسون معرفی میکننددیسفاژی چیست

  20. پیروز می‌گوید:

    باسلام : پلاکتها و گلبولهای با مصرف پنیسیلامین چرا پایین می اید یعنی مس اضافی در خون این کار انجام میدهد

  21. معصومی می‌گوید:

    ایا مسی که از بافتها ازاد می شود بدن را دچار چنین اسیب های می کند …..مس آزاد شده رادیکال آزاد اکسیژن ایجاد می‌کند، غشاء گلبول قرمز را سوراخ کرده، باعث اختلال آنزیم‌های گلیکولیتیک مانند هگزوکینازمی شود. فعالیت آنزیم‌های آنتی اکسیدان مانند گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز، گلوتاتیون ردوکتاز، کاتالاز و سوپراکسیداز دیسموتاز متوقف می‌شود. این مجموعه سبب آسیب اکسیداتیو گلبول قرمز و رسوب احتمالی اجسام هاینز در آن شده سبب تغییر شکل گلبول قرمز می‌شود که در نهایت لیزگلبول قرمز اتفاق می‌افت

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      این تغییراب بیوشیمیائی در حدی نیست که همولز یا کمخونی بالینی در بیمار ویلسون پدید آورد. مس در بیماری ویلسون از نسجها آزاد نمیشود، هدف درمان آزاد کردن و دفع مس است.

  22. مریم می‌گوید:

    سلام. خسته نباشید. من هفته 18 بارداری هستم. نه خودم و نه هیچ کدام از اعضای خانواده سابقه ابتلا به بیماری ویلسون را نداریم ولی در سونوگرافی آنومالی اسکن هفته 18 جنین یک کانون کلسیفیه منطبق بر کبد جنین مشاهده شد به اندازه 5 م م، چند روز بعد مجددا دکتر سونو را تکرار کرد و بازهم نتیجه قبلی به دست آمد. در ضمن من آزمایشات غربالگری سه ماهه اول را انجام دادم و مشکلی نداشت به همین خاطر دکتر گفت نیازی به آمنیوسنتز نیست ولی هیچ کدوم از دکترها نمیدونن علت این مساله چیست! آیا ممکنه جنین مبتلا به بیماری ویلسون باشه؟ راه تشخیصش چیه؟
    خواهش میکنم سریعتر به سوال من پاسخ بدهید چون خیلی نگرانم.
    با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      کانون کالسیفیه در کبد جنین را نمیشود نشانه بیماری ویلسون دانست. علل عفونی نهفته مثل بیماری سیتومگال و توکسوپلاسموز را بهتر است بررسی نمود.

  23. h.m می‌گوید:

    سلام.(تجربه شخصی ام وهمکار امریکایی ام از رفع توهم وترس بیماران ویلسون ازطریق هیپنوتیزم درامریکا)(قابل توجه وتوصیه تاکیددارم که علائم ترس و وحشت راازبیمارویلسون رفع می کنیم ونه بیماری ویلسون)
    من حدود 10سال دریکی ازبیمارستان امریکا(بیمارستان مغزواعصاب) مشغول به کاربودم (خودم متولدامریکااماوالدینم ایرانی)درامریکا ضمن فوق تخصص مغزواعصاب دوره فوق تخصص روانشناسی راهم سپری کردم.من برای یک کاری به مطب همکارم که امریکایی بودرفته بودم.مادری که فرزندش مبتلا به ویلسون بودمراجعه کردودست به التماس ازدکترکردکه وقت بگذارد که دکتربیایدبه منزل اینها.چون فرزندش چنان دچار ترس وتوهم شده بودکه اعضای خانواده اش رانمی شناخت (البته درحین وحشت وترس اسامی خانواده اش را می گفت اماباورنداشت که انهایی که درکنارش هستندخواهروبرادر والدین خودش هست) .به گفته این مادر.ترس به جایی رسیده بود که حتی یک قدم هم نمی شدنزدیک بیماررفت به همین خاطر دکترراخواست بیایدونمی شدبیمارارساندبه دکتر.به گفته مادربیمارهرچندگاهی ترس وتوهم بیمار فروکش میکند واین اولین بارنبود.این همکارم بامادربیمارقرارگذاشت زمانی که ترس بیمارفروکش کردزنگ بزند.من هم چون کنجکاوبودم چندهفته بعد ازهمکارم پرسیدم.فهمیدم که نه تنها این بیمار بلکه بیش از10-15بیمارویلسون راکه(البته بیمارانی که ازمایشات صددرصدبیماری ویلسون راتاییدکرده)که دچارترس و توهم میشودبامعرفی به یک پزشک متخصص هیپنوتیزم .ترس و توهم راازطریق هیپنوتیزم برطرف میکندوبعدا‌ً خودهمکارم باتجویزات دارویی به کنترل بیمارویلسون می پردازد……

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شرح حال جالبی است ممنون از اطلاع رسانی تان، در ایران چنین موارد ترس از بیماری را تابحال من ندیده ام، معمولا با تایید یا رد بیماری افراد با موضوع بهتر کنار می آیند، مشکل ما برعکس این قضیه است که اعلب علیرغم تاکید بر حیاتی بودن درمان بیماری ، بیماران درمان را سهل میگیرند و بعضآ ماهها و سالها درمان را ترک میکنند و با وضعیت ناگوار عوارض پیشرفته بیماری مراجعه میکنند.

  24. کریمی راد می‌گوید:

    الانزاپین برای بیماران سایکوتیک (ساکوز)- پارانوئید-مانیک-افسردگی است .حال جناب دکترچرادربرخی بیماران ویلسون الانزاپین تجویزمیکنید

  25. باران می‌گوید:

    شرحالی هم اگراقایاخانمh.mازهیپنوتیزم می داندکی دادندبهتربودامااین نوع ترس واقعادربیماران ویلسون هست

  26. کریمی راد می‌گوید:

    جناب دکترخودتان می فرماییدکه الانزاپین ممکن ازعوارض زمینه کبدی رابدترکننداما خودشما به یکی ازدوستانم که بیماری ویلسون هست. الانزاپین تجویزکردین

  27. يه محتاج می‌گوید:

    ازاينكه پاسخ سوال قبليم را دادين خداشاهداست كه خيلي وشحال شدم.دقيقا تشخيص شما با مشهد يكي بود.شوهرم ويلسون دارد.دكتر دي پني سيلامين-سولفات روي و زينك داده و قراره دوهفته بعد از مصرف ازمايش خون بدهد.خداروشكر روي مغزش تاثير نداشتهو جواب ام اراي منفي بود.فقط اقاي دكتر خواهش مي كنم راهنماييم كنيد دررابطه با مصرف غذايي.در سايتها خواندم كه گوشت-حبوبات-دل و قلوه و جگر و سيب زميني-غلات وگندم نبايد استفاده بشه.ايا بايد از برنامه غذايي كاملا حذف بشن يا مقادير كمتري مصرف بشه.چون اگه گوشت نخورد يا حبوبات، پس اهن بدنش چطوري تامين بشه.خواهش مي كنم راهنمايي كنيد.در ضمن يا با خوردن اين داروها انشالله بهتر خواهد شد.يا نياز به پيوند دارد؟؟ممنون ميشم پاسخ دهيد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      مصرف گوشت و حبوبات و سیب زمینی در حد متعارف مجاز است، بقیه موارد گفته شده غذاهای اساسی نیستند بهتر است پرهیز شود. اگر درمان مناسب ادامه یابد روز بروز بیماری بهتر کنترل میشود.

  28. ستاره می‌گوید:

    باسلام.من بيماري ويلسون دارم .و مس در چشم من تاثير گذاشته و باعث ايجاد حلقه شده.لطفا به من بگين كه چه عوارض چشمي براي من پيش خواهد امد و بايد چه كنم؟؟

  29. aliakbar-kheirdoost می‌گوید:

    سلام منهم الان مدت 40سال است که گرفتار همین بیماری ویلسون هستم .اول حدود30سال پیش خواهر 12ساله ام بدون اینکه پزشکان تشخیص دهند مبتلا شد وفوت نمود وبعداز 6ماه ازآن تاریخ برادر 9ساله ام مبتلا شد وباز هم پزشکان تشخیص ندادند وفوت کرد وبعد دوبرادر دیگرم هم مبتلا شدند اینبارتشخیص داده شد وقرص کوپریمین را تجویز کردند که در ایران نبود وبامشکلاتی بدست ما میرسید .تاسال1372 یکی از 3 فرزندم مبتلا شدوباتجویز کپسول پنی سیلامین250 به تعداد الان مصرف فعلی 8-10عدد مصرف می کند درضمن برادر کوچکترم 7سال پیش در سن 31سالگی فوت شد .اخیرا بعلت مصرف طولانی این کپسول دکتر تجویز کرد ازکپسول تریانتین استفاده شود اینکپسول درداروخانه هلال احمر تهران هر عدد بیست هشت هزار تومان است که ازحد توان خریدمن بازنشسته نیست شنیده ام که این بیماری با سولفات روی هم مداوا میشود که عوارض کمتری داردالان بیماری برروی مغز وچشم و…ضایعاتی ایجاد کرده است تلفن من اینست لطفا برای راهنمایی تماس بگیرید.09125346545خداوند خیرتان دهد.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      جای تاسف است که بدون تشخیص و درمان اعضای خانواده را از دست داده اید، از طرف دیگر جای بسی امیدواری است که بعد از سالها خودتان و دیگر افراد مبتلای خانواده با درمان خوب هستید. امروزه درمان را به لحاظ عوارض کم و قیمت ارزان به مصزف سولفات روی محدود میکنند همه جا بوفور بدست می آید بهتر است با نظر پزشک معالج روزانه 2-4 کپسول 220 میلی گرم مصرف شود.

      • علی اکبر خیردوست می‌گوید:

        باسلام احتراما”باستحضارمیرساندبامراجعاتی که به پزشکان داشتم ودرخواست مداوا بوسیله سولفات روی راداشتم دلسوزانه طبابت نمی نمایندواین دارو را به تنهایی تایید نمی کنند.درخواست من اینستکه اگر می شناسید پزشکی این بیماری را با سولفات روی تجویز می نماید معرفی نمایید ویا اگر امکان دارد خودتا ن قبول بفرمایید خیلی ممنون میشوم . خیلی نگران آینده فرزندم هستم. باتشکر علی اکبر خیردوست 09125346545پدربیمار

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          در مراکز دانشگاهی بخشهای اعصاب معمولا بااین روال درمان را آشنائی دارند. من تبریز ساکنم.

          • علی اکبر خیردوست می‌گوید:

            باسلام برای من تبریز آمدن سخت نیست مراکز دانشگاهی مثل بیمارستان امام خمینی تهران آقای دکتر نصیری طوسی ویا دکتر میر مجلسی تهران کلینیک خیابان ویلا فقط همین پنی سیلامین را تجویز می نمایند. اگر اجازه بفرمایید بادستوراتی که برای آزمایشات و…خواهید داد .میتوانم به تبریزبیایم درعوض ازخرید کپسول های عوارض دار پنی سیلامین و یا تریانتین فوق العاده گران راحت می شوم واگر مرتب تحت نظر شما باشیم مشکلی نخواهد بود . منزل ما کرج است آیا شما قبلا”درکرج مطب داشته اید.ممنون میشوم اگر تلفن شما را داشته باشم .تلفن اینجانب 09125346545می باشد .لطفا”کمک بفرمایید.

          • دکتر سیفی می‌گوید:

            من همیشه کارم در تبریز بوده ، کمتر به بیماران ویلسون پنی سیلامین آن هم بمقادیر کم و به همراه زینک تجویز میکنم. برای مصرف تریانتین هم موردی پیش نمی آید. توصیه میکنم با یکی از پزشکان در دسترس با پایش مکرر مس ادرار در طولانی مدت درمان را پیگیر باشید.

        • دکتر آوان می‌گوید:

          با سلام
          مورد شما بسیار خاص و نیازمند پیگیری و درمان دقیق هست که قطعا فکر می‌کنم جناب آقای دکتر سیفی کمک شایانی به شما خواهند کرد. از دست بنده هم هر کمکی‌ ساخته هست لطفا حتما با من هم در تماس باشید. من خیلی‌ عذرخواهم که ایمیل آخر شما از دیده بنده پنهان مانده بود و دیر پاسختان را دادم

  30. يه محتاج می‌گوید:

    سلام.الان چند روزي ميشه كه همش سرفه هاي زياد، خارش شديد بدن،مورمور شدن كف پا و جوش زدن كل بدنم را فراگرفته نمي دانم به خاطر مصرف دي پني سيلامينه يا نه؟ اطرافيان مي گن كه صورتم خيلي ورم كرده،ايا ممكن است از عوارض همين كپسول باشه.تورو خدا راهنماييم كنيد.خيلي اشفته ام(همانطور كه در پيام قبلي گفتم ويلسون دارم و3هفته مي شود كه دارو مي خورم).ممنون

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      برای بیماری ویلسون که نیاز به مصرف درمان تمام عمر هست بایستی انتخاب صحیح و بدون عارضه درمان با نظارت پزشک معالج بعمل آبد.

  31. رضا می‌گوید:

    سلام آقای دکتر من 31 سالمه 5 سال قبل چکاپ کامل دادم sgot و sgpt بالا بود دکتر برام سونو گرافی نوشت همه چیز نرمال بود تشخیص دکتر این بود که ورزش سنگین کردی هورمونات رفته بالا الان بعد از 5 سال دوباره چکاپ کردم ast:75 وalt:97 بود و سونوگرافی کبد گرید 2 و اندازه و اکوژنسیته احشاء فوق هموژن می باشد که دکتر ایروانی آزمایشات تکمیلی برام نوشت ast:62 و alt:80 و alkaline phosphatase:130 cerelopelasmin:26.2 iron:134.5 tibc:339.9 feritin:223.6 hbs.ag:non reactive hcv ab:non reactive anti-nuclear ab:11.6 ama:negative asma:negativeکه به جز آنزیمای کبدم همگی نرمال بودن و آنزیمای کبدم نسبت به 2 هفته قبل کمتر شده بود ضمن اینکه من هر چند وقت 1 بار گوشه سمت راست شکمم درد می گیره که دکتر میرم و آزمایش خون و ادرار میدم میگن آپاندیس اما به محض اینکه دکتر دست میذاره رو شکمم و فشار میده (برای تشخیص آپاندیس) دردش قطع میشه،آیا بالا رفتن آنزیم کبدم می تونه مربوط به این باشه؟ضمنا تو سونو گرافی فتخ نرمال بوده،آیا احتمال مشکلات روده ای یا پانکراس وجود دارد؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر چاق هستید بایستی برای کنترل احتمال کبد چرب وزن کم کنید، مصرف سیگار و مشروب هم اگر هست بایستی قطع شود. در مواردی افزایش دوره ای آنزیمها بعلت زمینه ژنی است بهتر است از بی آبی و گرسنگی اجتناب شود.

  32. مهدی می‌گوید:

    با سلام و خسته نباشید، آقای دکتر من حدود 5 سال پیش به علت بالا بودن آنزیم‌های کبد به پزشک مراجعه کردم، آزمایش دفع مس در ادرار 24 ساعته داد که 106 بود و سرولوپلاسمین 17 بود. بعد از چندین ماه آنزیم‌های کبدم نرمال شد چون بخاطر مصرف آنتی‌بیوتیک بود، چون آزمایش‌ دفع مس و سرولوپلاسمین نرمان نبود پیگیر شدیم ولی دفع مس و سرولوپلاسمین همان اعداد قبلی بود و حلقه KF هم دیده نشد. تا اینکه آخرین آزمایشم که همین یکماه پیش انجام دادم دفع مس در ادرار 24 ساعته 351 شده و سرولوپلاسمین 11.6 شده و کلیه تست‌های کبد و آنزیم‌ها هم نرمال است AST25 و ALT24 بود، کم خونی‌ هم نداشتم و حلقه KF هم دیده نشد. طبق فرموده پزشک امکان آزمایش نمونه کبد هم ظاهرا در شهر ما نیست. با توجه به اینکه غیر از دفع مس بالا و سرولوپلاسمین کم نشانه دیگری مبنی بر بیماری ویلسون ندارم و هیچ یک از اقوام نزدیک بیماری ویلسون و یا مشکلات کبدی ندارند پزشک‌ها مطمئن نیستند که ویسلون داشته باشم و فقط نظراشان این است که هر چند ماه این آزمایش‌ها تکرار شود. می‌خواستم نظر حضرت‌عالی را بدانم لطفا راهنمایی بفرمایید چون این امر باعث شده که استرس زیادی به من وارد شود.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بنظرم بهتر است بعنوان بیمار ویلسون خفیف همیشه مقدار کم سولفات روی را مصرف کنید تا حدی که دفع مس 24 ساعته زیر صد باشد چون بمرور نهایتا به سیروز و عوارض مغزی منتهی میشود.

  33. گلبرگ می‌گوید:

    با سلام خدمت شما من به دلیل قرص رانیتیدین که مجبورم استفاده کنم مس خونم حدود 50 است میخواستم بدونم این که مثل بیماری ویلسون در کبد من مس انباشته میشه یا نه با تشکر از شما

  34. مهدی می‌گوید:

    با عرض سلام و احترام؛
    جناب آقای دکتر بنده 37 سال سن دارم (جنسیت: مرد) پنج سال پیش به علت بالا بودن آنزیم‌های کبدم به دکتر مراجعه کردم که یکسری آزمایش دادند از جمله تست 24 ساعته ادرار که 106= (24.hrs) urine copper بود و 17 ceruloplasmin= و حلقه KF دیده نشد. بعداً متوجه شدیم که آنزیم‌های کبدم بخاطر مسئله دیگری است که بعد از چند ماه نرمال شد ولی آزمایش مربوط به مس تغییر نکرد، به پزشک‌های زیادی مراجعه کردم ایشان فرمودند با توجه به اینکه شما هیچیک از علائم بیماری ویلسون (کم‌خونی، لرزش، مشکل در بلع، بالا بودن آنزیم‌ کبد و…) و سابقه فامیلی را ندارید پس این بیماری در شما رد است ولی هر چند ماه یکبار این آزمایش‌ها انجام شود که بنده هم انجام می‌دادم و در طول این پنج‌ سال جواب آزمایش‌ها به همین شکل بود تا اینکه یکماه پیش (15/09/93) آخرین آزمایش را که انجام دادم 351= (24.hrs) urine copper بود و 11.6 ceruloplasmin= و حلقه KF دیده نشد. دکترم چون علائم دیگر را ندارم همچنان نظرش در مورد بیماری ویلسون پنجاه ـ پنجاه هست، آقای دکتر کابوس این بیماری استرس زیادی به من وارد می‌کند لطفا شما راهنماییم کنید و بفرمایید آیا با توجه به موارد فوق بنده بیماری ویلسون دارم یا خیر. با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با توجه به کمی سرولوپلاسمین و زیادی دفع مس 24 ساعته احنمال ویلسون خفیف بدون علامت قویا مطرح است بنظرم هیچ ضرری ندارد تا موقع کم شدن دفع مس به ریز 40 درمان با سولفات روی را با کنترل پزشک معاج ادامه دهید.

  35. r.z می‌گوید:

    سلام
    من سه ماه پيش ازدواج کرده ام و قصد دارم باردار شوم  ولي ميترسم که فرزندم بيمار متولد شود چون برادر همسرم ويلسون دارند البته خانواده خود من هيچ گونه سابقه ى اين بيماري را دارند و من اولين بار است که اسم اين بيمارى را ميشنوم و همسرم نيز سالم هستند .
    خواهشمندم مرا راهنماى کنيد که با چه ازمايشى يقين پيدا کنم که ايا من و همسرم ناقل هستيم يا نه؟و در صورت ناقل نبودن من که قريب به يقين است ايا با ناقل بودن همسرم احتمال بيمار شدن فرزندمان وجود دارد؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      کافی است برای اطمینان خودتان و همسرتان آزمایش خون از نظر کمی سولوپلاسمین و زیادی دفع مس ادرار با دستور پزشک برای آزمایش مراجعه کنید. در صورت طبیعی بودن نتایج جای نگرانی نخواهد بود.

  36. محمد می‌گوید:

    سلام
    من به تازگی ازدواج کردم و چون برادر کوچکتر من بیماری ویلسون دارد لطفا در مورد این بیماری من را راهنمای کنید به نظر جناب عالی ایا اگر همسر بنده ناقل این بیماری نباشد ولی خود من ناقل باشم احتمال بیمار شدن فرزندانمان وجود دارد؟
    برای مشخص شدن ناقل بودن یا سالم بودن نسبت به این بیماری نیاز به چه نوع ازماشی هست؟
    ایا بیمار بودن جنین از طریق ازمایش معلوم میشود؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شدت کمبود آنزیم علائم و عوارض در ناقلین و بیماران ویلسون متغییر است. اگر خودتان ناقل بیماری با کمبود مشخص سرولوپلاسمین هستید بهتر است فرد مورد نظر برای ازدواج هم آزمایش از این نظر بعمل آورد. مشاوره ژنتیک با بررسی افراد مبتلا در فامیل خیلی در این زمینه کمک میکند. با پاراسنتز ممکن است بشود مبتلا بودن جنین را معین نمود ولی با اغلب با تردیدهای زیاد همراه است.

  37. علی می‌گوید:

    با سلام و احترام من 40 ساله هستم 2 ماه پیش به علت تست چربی های خون ازمایش گرفتم متوجه شدم که چربی های خون برعکس همیشه که مقداری بالابودند همه نرمالند ولی sgot برابر71 و sgpt برابر 123 است و سونوگرافی هم کبد چرب گرید 2 را گزارش کرد دکتر آزمایش هپاتیت و سرولوپلاسمین رانوشت هپاتیت منفی بود ولی سرولوپلاسمین 15.4mg بود ازمایش جمع آوری ادرار 24 ساعته از نظر مس را هم انجام دادم نتیجه اش را که همین چند روز گرفتم 262micg شده و sgot برابر 52 وsgpt برابر 95 است و هیچ علامتی از نظر چشم و .اختلالات مغزی هم ندارم آیا ممکنه ویلسون داشته باشم ؟چه کار بایدبکنم؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      سرولوپلاسمین زیر 20 و مس 24 ساعته بالای 200 بیماری ویلسون را مطرح میکند. ضمن درمان کبد چرب و مصرف سولفات روی با نظارت پزشک و رعایت رژیم غذائی از روی راهنمای ( آنچه بیماران ویلسون باید بدانند) در این سایت، چند ماه بعد آزمایشها را کنترل کنید. موارد خفیف بیماری ممکن است سالها بدون علائم بالینی سیر عوارض نهفته داشته باشند، نمونه آن در سوال کاربری در مورد سیروز مادرش در بین سوالات امروز است

  38. علی اکبر اسدی می‌گوید:

    سلام
    آقای دکتر من بیمار ویلسون هستم که تقریبا 15 سال است به این بیماری دچار شده ام اما به زودی تشخیص دادند و تحت درمان با دی پنی سیلامین و ب 6 قرار گرفته ام. در زمان های مختلف تعداد دارو متفاوت بود. در ابتدای امسال که آزمایش دادم میزان آنزیم های کبدی بالا بود و مجددا که آزمایش تکرار شد میزان آنها کم شد و خداروشکر طبیعی بود. نمونه برداری نیز انجام دادم که خداروشکر مشکل خاصی نبود. اما در این این ماه که مس ادرار 24 ساعته را کنترل کردم میزان آن تقریبا 1000 بود اما آنزیم ها و سایر موارد مشکلی نداشتند. در نوبت قبل میزان مس در ادرار تقریبا 800 بود. در حال حاضر 6 عدد قرص مصرف میکنم. شرایط من به چه صورت است؟ آیا نگران کننده است؟آیا نیاز است با سولفات روی درمان شوم؟متشکرم از لطف شما

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      به لحاظ دفع مس خیلی زیاد نیاز به درمان حتمآ لازم است بنظرم برای کم کردن جذب مس از روده بهتر است سولفات روی که بی ضرر و ارزان است به درمان تان اضافه شود شاید بتوانید از مقدار پنیسیلامین کاسته و یا بتوانند قطع کنند.

  39. محمدرضا می‌گوید:

    با عرض سلام خسته نباشید من پسری 22 ساله هستم تقریبا از 16 سالگی دارای لرزش دست در همه اوقات و حالات بودم که البته با استرس بیشتر هم می شد چندین بار به متخصصین متفاوت مراجعه کردم از داخلی گرفته تا اعصاب و روان و مغز و اعصاب ولی همه میگفتن چیز مهمی نیست 2 سال پیش یه متخصص مغز و اعصاب دیگر رو هم به اثرار خانواده مراجعه کردم که بعد از انجام ازمایشات متفاوت و ام ار ای گفت احتمال ابتلا به ویلسون است در ازمایشات خون بنده مس و سرو لوپلاسمین نرمال و طبیعی بود ولی سطح مس ادرار تقریبا 100 micg در بیست و چهار ساعت بود که البته ازمایش را دو مرتبه تکرار کردم و هر دو بار همین نتیجه حاصل شد بعد از دو دوره 6 ماهه مصرف روزی دو کپسول سولفات روی میزان مس ادرار به حد نرمال رسیده و لرزش دست بنده همچنان هست دیروز مجدد مراجعه کردم به پزشک خودم که چیز خواصی از زبان ایشان نشنیدم نمیدونم اصلا درست تشخیص داده یا اصلا از اول یه اشتباه یه چیزی گفته که فقط یه چیزی گفته باشه حالا نمیدنم باید چکار کنم لطفا منو راهنمایی کنید خیلی ذهنم و درگیر کرده در ضمن این لرزش در دست مادر و خواهرم هم هست ولی برای اونا به شدت برای من نیست واسه من بیشتره طوری که هر کسی حتی برای اولین بار منو ببینه میفهمه و همچنین موقع استرس بیشتر میشه و مصرف الکل به طور موقت کم میکندش خواهش میکنم راهنمایی کنید به کجا مراجعه کنم ای کاش اصلا پیش این پزشک نرفته بودم کمکی که نکرد هیچ استرس هم به جونم انداخت.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اغلب این نوع لرزشها از نوع اسانسیل یا اوالیه است، علت خاصی نمیشود پیدا نمود، با ترکیبات بنزودیازپین و بتابلوکرها مهار میشود ولی برای موارد شدید در کشورهای پیشرفته جراحی و یا تعبیه دستگاه تحریک کننده مغزی DBS گذاشته میشود. صرفآ با دفع مس بینابین نمیشود بیماری ویلسون تشخیص داد ولی درمان بعمل آمده بدون عارضه است.

      • محمدرضا می‌گوید:

        اول ممنونم از اینکه پاسخ بنده را دادید دوم اینکه مشکل من همینجاست که من احساس میکنم با مصرف این قرص لرزش دستم کم شده ولی پزشکم نظر دیگری دارد و می گوید تاثیری نداشته و درمان را متوقف کرد و میگه برو به زندگیت برس می خوام از حرفی که راجع به بیماری ویلسون زده اطمینان پیدا کنم می خواستم یه دکتر ماهر و خوب به من معرفی کنید بنده ساکن قزوین هستم ولی هر شهر دیگری هم معرفی کنید می روم لطفا منو راهنمایی کنید.

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          اگر با قطع درمان افزایش دفع مس بالا برود و یا علائم دیگر بروز نماید میشود بررسی بیشتر برای ویلسون بعمل آورد. برای موارد بدون زمینه بیماری مشخص پزشک ماهر چه کمک میتواند بکند. در مورد لرزش اولیه آنچه لازم بنظرم رسیده توضیح داده ام.

  40. سمانه می‌گوید:

    با سلام خدمت آقای دکتر .
    مادر من مبتلا به بیماری ویلسون هستند.حدود دو ماه هست که دکتر تشخیص این بیماری رو برای ایشون داده.بنا به توصیه پزشک ازمایش های غربالگری مخصوص این بیماری رو من هم دادم .تست alp 404 بود.و مس در ارمایش ادرار 24ساعته 6.3وپایین تر از رنج بود.ایا اینها علایم وجود این بیماری هستند؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      زیادی آلکالین فسفاتاز به تنهائی نشانه بیماری کبدی نیست، به دیگر معیارها از جمله سرولوپلاسمین و آنزیمهای کبد نیز باید توجه نمود.

  41. علی اکبر می‌گوید:

    سلام
    وقت بخیر
    بنده از پنجم ابتدایی بیماری ویلسون برای من تشخیص داده شد و متولد 67 هستم. خداروشکر با مصرف دی پنی سیلامین توانستند میزان مس را کاهش دهند و بیماری تحت کنترل باشد. اواسط سال 93 آزمایش بیوبسی کبد هم انجام دادم که نتایج رضایت بخش بود و خداروشکر از نظر دکتر خوب بود. حلقه کایزر هم دیده نشد. با مصرف 6 عدد قرص دی پنی سیلامین میزان مس ادرار 24 ساعته در آزمایش آخرم که بهمن 93 بود تقریبا 800 بود و دکتر گفتند که فعلا همین 6 تا را ادامه بدهم و روزی دو عدد سولفات روی هم مصرف کنم. در آزمایش بهمن ماه میزان پلاکت ها کاهش پیدا کرده بود که برای تایید اسفند ماه مجددا آزمایش دادم که باز هم کاهش یافت. دکتر گفتند برای اینکه از تاثیر سوء دارو بر پلاکت ها کم کنیم دی پنی سیلامین را 5 عدد بخورم و سولفات روی را هم روزی یک عدد بخورم. آقای دکتر فرهاد زمانی پزشک معالج من هستند. در ضمن وضعیت آنزیم های کبدی مناسب است و آنزیم های کبدی وضعیت خوبی دارند. دو مورد مطرح است یکی بالا بودن دفع مس در بدن با اینکه تعداد زیادی قرص مصرف می کنم و اینکه تاثیر منفی بر پلاکت ها. در ضمن قرص زینک پلاس مصرف میکنم که از نوع خارجی است. همچنین رژیم غذایی را هم رعایت میکنم آجیل و خشکبار و جگر و سایر این مواد غذایی را مصرف نمیکنم. نظر شما چیست و برای ادامه درمان بهتر است چه کاری کنم؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر پزشک معالج تان موافق باشند بخاطر کم کردن جذب روده ای و دفع کلیوی مس بهتر است سولفات روی حداقل سه کپسول مصرف شود، ممکن است با کم کردن و نهایتآ قطع دی پنیسیلامین با کنترل پزشک معالج مشکل کم وبیش منتفی شود.

  42. سارا می‌گوید:

    داداشم ۲۸ساله هستش10ساله که حالت پرخاشگرشده وبه همه بدوفحش می ده.باخودش حرف میزنه میخنده زودعصبانی میشه اگه باهاش بحث کنیم هرچی دم دستشه پرتاب میکنه دکتربردیم دارومصرف نمیکنه.توبیمارستان روان واعصاب یه ماهی بستری شدپزشکان گفتن توبیمارستات رفتارش خوبه مشکلی نداره.توخونه پرخاشگره لطفاکمک کنین تادرمان بشه.یااسم داروی خاصی مدنظرتونه بفرماییدچیه.باتشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در این قبیل موارد درمان سرپائی توام با روان درمانی تحت نظر متخصص روان پزشک و حمایتهای اطرافیان برای تغییر رفتار و اختلال خلق موثر است. دارو درمانی به تنهائی اغلب کارساز نیست.

  43. رضا می‌گوید:

    با سلام
    من (سن 28) بخاطر درد شکمم در ناحیه راست به پزشک مراجعه کردم که سونوگرافی و آزمایش دستور دادند سونو کبد چرب گرید یک را تشخیص داد ولی در آزمایش آنزیم های کبدیast=76 و alt=12l و hdl=49و ldl direct=134وcholestrol =210و fe=129و ferrittin=2100 که خیلی بالا بود بقیه موارد آزمایش نرمال بوn.
    دکتر دستور یک آزمایش جدید رو داد توتال پروتین7.1 و گلوبولین2.2 وآلبومین گلوبین هم 2.2 و آلبومین4.9 وبیلی روبین توتال1.4 وبیلی روبین دایرکت 0.3 و آلکالین فسفاتاژ 182 و آ اس تی39 و آ ال تی 93 و ال دی اچ319 و اهن176 و تی آی بی سی=290 و سچوریشن =60.7 درصد سرولوپاسمین=0.18
    آلفا1گلوبولین=3.8 و آلفا2 گلوبولین=7.8 و بتا یک گلوبولین6.9 و گاما گلوبولین=16.1 و بتا2گلوبولین 5.4 ز آلبومین60
    مس 24 ساعته =121.6 و فرتین393 که نسبت به قبلیه 2300 پایین اومده بود ، ال کی ام =2.4 تست های هپاتیت همشون منفی بوده و reticulocyte=0.6
    بیست بعد آزمایش دستور ام آر آی دادند که همه چیز نرمال بوده
    با این حال یه سونوی دیگه نوشتن با آزمایش سوم،سونوگرافی کبد چرب گرید1 رو دوباره تشخیص داد ولی بقیه موارد رو نرمال دونست در آزمایش سوم هم آ اس تی=49 و آ ال تی =83 و آلکالین فسفاتاژ =181 و آهن=140 و تی آی بی سی =320 و فرتین =96.11 که برای اولین بار نرمال شده بود سرلوپلاسمین=0.235 که نرمال شده بود
    مس 24 ساعته هم117 که بالا بود.
    به فوق تخصص قرنیه هم رفتم گفتن حلقه نداری ولی گوشه چشم هایت رسوباتی دیده میشود که میتواند شروع بیماری ویلسون باشد
    پزشک معالج به مدت تقریبا سه ماه کپسول زینک 220 هز هشت ساعت دو عدد رو برای من تجویز کردند.
    رژیم هم گفتند بگیر من رژیم نگرفتم یا خوب نگرفتم چن روز پیش آزمایش جدید نوشتن
    هموتولوژی(چون زیاده ننوشتم) همشون نرمال بود توتا بیلی روبین =0.9 دایرکت بیلی روبین 0.3 و این دایرکت بیلی روبین =0.6
    آ اس تی=65 و آ ال تی=165 و آلکالین فسفاتاژ=340 و آهن=220 خیلی رفتن بالا
    p.t=12 و pt activity=100 و i.n.r=1
    ادار24 ساعته از من نگرفتن ولی همونجا یه آزمایش ادرار هم دادم همه چیزش نرمال بود پ هاش پروتوین کتون بی لی روبین الی اخر
    سوالی که از خدمتتون داشتم اینه ایشون گفتن بیست روز ورز پیاده روی انجام میدی _قد194 وزنم 112 کیلوگرم) ورژیم میگیری زینک رو هم مصرف میکنی آزمایش جدید رو میدی اگر نتیجه رو میبینم از کبدت باید تیکه برداری بکنم
    من الان نمیدونم چی میتونم بخورم همه چیز ظاهرا برام ضرر داره
    یبارهم سه ماهه پیش خون دادم درست 14 ساعت قبل آزمایش یدونه رولت خوردم یا ماست پرچرب مصرف کردم
    یه رانمایی منو بکنید که اصلا بیماری من چی هست تکلیفم چیه چیکار باید بکنم
    از این همه آزمایش خسته شدم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      از بین همه آزمایشها نشانه های غیرعادی ثابت، کبد چرب و آاس تی بالا و دفع زیادی مس ادارار است که درکل مطرح کننده احتمال اختلال تغدیه ای کبدی و احتمال کمتر نوع خفیف بیماری ویلسون است. بنظرم بهتر است با رژیم کم کالری تدریجی و ورزش کم کردن وزن را در نظر بگیرید سولفات روی که بی ضرر است مصرف کنید و از خوردن غذاهای دریائی و آجیل و غذاهای حاوی جگر و کلیه و چربی زیادی و قند ریادی پرهیز کنید. مصرف بقیه غذاها بنظرم در حد عادی مسئله نخواهد بود سه ماه بعد مجددا تستهای کید و دفع مس را کنترل کنید.

      • رضا می‌گوید:

        از شما خیلی ممنونم
        امروز دوباره خدمت دکتر برای معرفی یک پزک تغذیه رفتم گفتن من هنوز رژیمی ندادم بهت فقط آجیل نخور گوشت قرمز هم کم مصرف کن
        دقیقا بیست و پنجم بآزمایش رو بده طبق اون آزمایش تصمیم میگیرم خواهشم اینه دقیقا بگید من چی بخورم هر غذایی رو میخورم استرس میگیرم
        یسوال دیگه هم از حضورتون داشتم من وزنم کم نشده ولی تمام لباس هام گشاد شده شلوارم گشاد شده دوتا سوراخ به کمربندم اضافه کردم مگه اینها نشانه لاغری نیست؟ چرا ترازو چیزی نشون نمیده؟
        خیلی از لطف شما ممنونم

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          سوالهای عجیب و غریب و توصیه عجیب تر برای تشدید وسواس ( دقیقا بیست و پنجم بآزمایش رو بده طبق اون آزمایش تصمیم میگیرم )، هر آنچه در فکر و تجربه ام بوده برایتان در پاسخ قبلی نوشته ام، با کم کردن وسواس و رعایت توصیه ها میتوانید با آرامش به نتیجه مطلوب برسید.

  44. sh.r می‌گوید:

    سلام
    سال 1389 تشخیص ام اس دادن و شروع به مصرف بتافرون کردکم.
    آنزیم های کبدیم بالا و پایین میشدن. تا سال 1394 که با آزمایش ceroluplasmin متوجه شدم خیلی از خد نرمال پایین می باشد.
    آیا امکان داره من دو بیماری رو داشته باشم هم ام اس هم ویلسون؟ (خدا بهم رحم کنه)
    یا امکان داره از همون اول ویلسون داشتم؟
    آیا ارتباطی بین این دو هست؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      علائم بالینی و اسکن و سیر بیماری این دو بیماری متفاوتند. بهتر است برای تایید تشخیص سرولوپلاسمین و مس ادرار 24 ساعته و دیگر نشانه های بیماری چند بار کنترل شود.

  45. زینب می‌گوید:

    سلام اقای دکتر سیفی
    من میخواستم یه گزارش پزشکی برای این بیماری رو براتون ایمیل کنم و نظرتون رو بدونم خیلی ممنونتون میشم اگه جواب بدین

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *


× 5 = ده

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>