بیماری ویلسن بعلت نقص ژنتیک آنزیم سرولوپلاسمین و رسوب مس زیادی در کبد و مغز پدید می آید. این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است، اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، کره، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند. بروز علائم عصبی فوق در فردی که سابقا سالم بوده بیماری ویلسون را مطرح می کند، تایید تشخیص با مشاهده حلقه رنگی رسوب مس در عنبیه (Keyser Fleischer) و کاتاراکت گل یخ مانند در معاینه چشم و کمی سرولوپلاسمین سرم و زیاد بودن دفع مس در ادرار ۲۴ ساعته، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش اسید اوریک خون امکان پذیر است. در مواردی علائم چشمی و بیوشیمی بینابین بوده و پزشک برای شروع دوره درمان نامحدود و پرهزینه این بیماری نیاز به تایید بیشتر دارد. راه تشخیص قطعی ولی مشکل بیماری ویلسون با بیوپسی کبد و اندازه گیری مس در نمونه بیوپسی است. MRI مغز در تشخیص این بیماری نیز کمک شایسته می کند. در MRI کاهش شدت سیگنال در استریاتوم و کالیکلوس فوقانی با افزایش شدت سیگنال در تگمنتوم میدبرین و سوبستنشیانیگرا با بدون تغییر ماندن هسته های قرمز تصویری شبیه صورت پاندا در T2W پدید می آورد. در مرحله پیشرفته آتروفی مغزی با افزایش حجم بطن های طرفی شبیه تغییرات آلزایمر مشاهده می شود. در زیر MRI یک نمونه از بیمار زن ۲۳ با سابقه ۱۰ سال بیماری ویلسون نشان داده شده است.
درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.
باسلام جناب اقای دکتر این جانب ابراهیم قاطع ۲سال است که بیماری ویلسون گرفته ام وتمام دکترهاجوابم کرده اندوبه من وخانواده گفته اند که پسر شما دیگر خوب بشو نیست؟نظر شما چست؟ قربانتان ابرام قاطع
با سلام،
بنده گمان نمیکنم گفته پزشکتان دقیقا همان باشد که فرمودید. چرا که این بیماری از آن دسته بیماریهاست که تقریبا در همه موارد شانس بالایی برای پاسخ به درمان دارد. لطفا اطلاعات بیمارتان را همراه با آزمایشهای اخیر بفرمایید تا قضاوت بهتری داشته باشیم.
با سلام خدمت استاد گرانقدر، جناب آقای دکتر سیفی و بیماران محترم. در صورت صلاحدید ایشان، شاید اگر این مطالب در ابتدای صفحه قرار بگیرد راحتتر برای بیماران قابل دسترسی باشد.
❊ آنچه بیماران ویلسون باید در مورد درمان بدانند:
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که به دنبال افزایش سطح آزاد مس در بدن ایجاد میشود و خوشبختانه با درمان، قابل کنترل بوده و حتی بسیاری از علایم نیز با درمان به موقع و مناسب قابل برگشت می باشد و بیماران قادر خواهند بود یک عمر طبیعی با کمترین مشکل، بسته به زمان تشخیص و شروع درمان و نوع آن داشته باشند (مشروط به اینکه بیماران علاوه بر پیگیری مداوم، همکاری کامل با پزشک خود داشته باشند و توصیه های زیر را کاملا جدی بگیرند).
- بیماری حتی در صورت کنترل کامل یا بدون علامت بودن، تا آخر عمر نیاز به درمان دارد.
- به هیچ عنوان درمان بیماری نباید قطع شود، در غیر اینصورت، بیماری پیشرفت کرده و عوارض غیر قابل جبرانی را برای بیمار خواهد گذاشت.
- این بیماری در صورت عدم درمان یا قطع آن احتمالا در ۱ تا ۵ سال پس از بروز علایم متاسفانه منجر به فوت بیمار خواهد شد.
- بهبود ظاهری بیمار از زمان شروع درمان ممکن است چند ماه بعد مشخص شود اما این بهبود در ماه های اول در آزمایش های انجام شده مشخص می گردد.
- امروزه نشان داده شده است که سولفات روی به تنهایی درمان کاملاً مؤثر، تقریباً بی عارضه و کم هزینه ای است که خواص آنتی اکسیدانی بسیار بالایی نیز داشته و طبق نظر پزشک، تقریبا برای همه ی بیماران قابل استفاده می باشد.
- پنیسیلامین و ترینتین مدتها جهت درمان مورد استفاده قرار می گرفته اند ولی به دلیل هزینه بالا و عوارض زیاد امروزه کمتر توصیه میشوند. به همه بیماران باید یادآور شد که این ۲ دارو در مراحل اولیه ممکن است منجر به بدتر شدن علایم بیماری شود.
❊ روش مصرف صحیح دارو:
نیاز روزانه اکثر بیماران بزرگسال معمولاً ۳ عدد سولفات روی ۲۲۰ میلی گرم است، که مقدار آن بر اساس وزن و سطح مس بیمار توسط پزشک تعیین می شود. درعین حال بهتر است نکات زیر رعایت شود تا دارو اثر بهتری داشته و بیماری را کنترل کند:
- نوبت اول همراه با صبحانه (خوردن آن قبل از صبحانه معمولا تحمل نمی شود)
- نوبت دوم ۲ تا ۳ ساعت پس از صرف نهار
- نوبت سوم حداقل ۱ ساعت قبل از شام یا حداقل ۲ ساعت پس از شام
- در صورت احساس تهوع و دل درد به ویژه در نوبت اول بهتر است بیمار مقدار کمی گوشت، نان یا پنیر میل کند.
- رعایت مصرف دارو در یک ساعت ثابت در هیچ نوبتی الزامی نمی باشد و مصرف مداوم دارو و رعایت فواصل اهمیت بیشتری دارد.
- در مورد اطفال و افراد کمتر از ۱۶ سال یا کمتر از ۵۰ کیلوگرم مقدار دارو معمولا ۲ عدد کپسول روی است که طریقه ی مصرف دارو بسته به سن کمی متفاوت است.
- در صورت استفاده همزمان ۲ نوع از داروهای این بیماری حتماً باید حداقل ۱ ساعت با هم فاصله داشته باشند.
❊ مواد غذایی که بیماران ویلسون بهتر است مصرف نکنند:
خوردن یا پختن هر نوع غذایی در ظروف مسی، جگر، مغز، دل، قلوه، صدف، کاکائو، قارچ، آجیل و خشکبار.
به جز موارد فوق بیمار منعی در سایر غذاها، ماهی ها و انواع میوه ها ندارد مگر طبق نظر پزشک (از جمله منع مصرف نمک و نوشابه در بیماران با درگیری کبدی شدید).
- بعد از کنترل کامل بیماری برخی از این محدودیت ها نیز حذف خواهد شد (به جز ۵ مورد اول).
- رعایت این رژیم به تنهایی در کنترل بیماری کافی نبوده و حتماً نیاز به مصرف مادام العمر دارو می باشد.
این بیماری نیاز به پیگیری دقیقی دارد که در ماههای اول پس از ۱ ماه و سپس ۳ ماه و ۶ ماه بعد می باشد تا بیماری کاملاً کنترل شود (معمولا در کمتر از ۶ ماه) و پس از آن هر ٣ تا ۶ ماه با آزمایش مس ادرار و مس خون و تست های کبدی کنترل میشود.
سایر آزمایش ها سالانه ١-٢نوبت درخواست می شود.
- اعضای دیگر خانواده نیز حتماً باید جهت رد این بیماری مورد آزمایش قرار گیرند.
با آرزوی سلامتی،
دکتر آوان
Avan_md80@yahoo.com
با تشکر از جناب ددکتر آوان و راهنمائی های پر ارزش ایشان مطالب مفید و مهم ارسال شده در مورد بیماری ویلسون در صفحه اول سایت قرار داده شد.
با سلام و آرزوی به روزی شما
با مطالعه مدارک بیمارتان امید است راه نجات با انجام پیوند کبد میسر بشود.
با عرض سلام و ادب به دکتر عزیز.
اولا تشکر از معلومات ارزنده و قابل قبول شما. فرزندی داردم به سن ۵ سال و ۴
ماه و ازمایشی برای بیماری ویلسون از فرزندم گرفتم تا معلوم شود که بیماری
ویلسون دارد یا نه. باید ذکر شود که بیماری ویلسون در میان فامیل عمویم
شایع است اما در فامیل خودم تا حالا دیده نشده است و باید بگویم که همسرم,
دختر عمویم است.
مقدار سرولوپلاسمین خون ۰٫۲۲GL و مقدار مس در در ادرار ۱۱٫۳ug/day در ۵۰۰
ملی لیتر ادرار است.
اما هیچکدام از علایم بالینی نظیر حلقه رنگی در عنبیه چشم یا کم خونی یا زردی
دیده نمی شود. اقای دکتر مشاوره زیبای شما را خواستارم.
هادی محبی
باسلام و تشکر از نظر لطف شما
بیماری ویلسون با این که از طریق ژنهای متعدد و غالب منتقل میشود، به جهت نفوذ ژنی کم شیوع کمی (هم در اجتماع و هم در فامیل) دارد. حلقه رنگی کیزر فلیشر معمولآ قبل از بلوغ (۱۵-۱۷ سالگی) دیده نمیشود، نتیجه آزمایشهای تشخیصی به دلایل متعدد اغلب به تشخیص قطعی نمیرسد.در فرزند شما مقدار سرولوپلاسمین در حد پائین طبیعی است که به تشخیص کمک نمیکند. مقدار مس دفع شده در ادرار ۲۴ ساعته اگر مکررآ زیاد باشد تشخیص را تایید میکند. حد طبیعی مس ادرار ۲۴ ساعته صفر تا یک میلی مول است. با توجه به بالا بودن مس ادرار در فرزندتان، چنانکه تکرار آزمایش باز همان نتیجه را تآیید کند و یا در اسکن ام آر آی مغز تغییرات تحلیلی مشاهده شود و یا افزایش آنزیمهای کبد مشاهده شود نباید منتظر پیشرفت عوارض بمانید بهتر است درمان را شروع بکنید. سابقآ درمان گران قیمت پر عارضه پنیسیلامین تجویز میشده امروزه با سولفات روی که ارزان و کم عارضه است به مدت نامحدود درمان ادامه داده مشود. در صورت نیاز به راهنمائی بیشتر با شماره تلفن ۰۴۱۱۵۵۴۷۴۷۴ در ساعات اداری روزهای کاری میتوانید با من تماس بگیرید.
باعرض سلام و ادب من ۳۴ساله هستم مجرد دارای بیماری ویلسون با تشخیص ۳۱سال .عارضه که دارم قطع تریینتین و مصرف سولفات روی است که ایا صلاح میباشد؟در ضمن plt35000وطحال ۱۹٫۵cmبرداشت طحال تاثیر دارد در بالاتر رفتن فاکتور های خونی؟در ضمن سیروز اثبات با bubcدارم.نگران و بسیار مظطرب مو قعییت جدید با قطع دارو هستم.از راهنماییتان ممنون ….ایا میتوانم زندگی عادی و ازدواج داشته باشم؟
با سلام
سولفات روی داروی موثر بی ضرر است ولی کافی بودن درمان به تنهائی باید کنترول شود ، اگر کم شدن پلاکتها مربوط به ترنیتین باشد و در کنترولهای مکرر تشدید یابد با توجه به عوارض گرانی کم یابی دارو بهتر است قطع بشود. و برای مدتی پنی سیلامین مصرف شود . با توجه به بروز سیروز حتمآ تحت نظر متخصص گوارش با گرایش و تجربه سیروز باشید باید از احتمال خونریزی واریس مری آگاه بوده پیشگیریسهای لازم بعمل آورید. موارد متعدد از ویلسون پیشرفته بعد از پیوند کبد دیده ام که بدون نیاز به درمان زندگی کاملآ طبیعی دارندو اگر نارسائی کبد سیر سریع داشته باید در این مورد نیز به فکر نوبت نویسی و….باشید. از مصرف مواد غذائی حاوی مس مثل سیب زمینی و هویج .و آجیل و سبریجات زبادی پرهیز کنید، آب کاملآ تصفیه شده و کمتر چائی مصرف بکنید. موفق باشید.
با سلام و احترام
۳۸ ساله، مرد، متأهل، دارای ۲ فرزند ۱۱ (پسر) و ۶ سال (دختر) قد ۱۸۵، وزن ۷۹-۸۰ کیلو، سیگار و الکل مصرف نمی کنم. سابقه بیماری کبدی در خانواده پدر و مادرم وجود ندارد.
از سال ۸۶-۸۷ بطور ناگهانی و یکباره (مراجعه به تأمین اجتماعی جهت اخذ دفترچه بیمه) متوجه کلسترول بالا و بلافاصله اقدام به انجام آزمایشات آنزیم کبد ALT , AST با رنج حدودی ۴۰-۵۰ و ۱۰۰ – ۱۵۰ به ترتیب.
مراجعه به پزشک و انجام سونوگرافی بابت کبد چرب که خوشبختانه آن زمان کبدم چرب نبود. لذا پزشک رژیم کم چرب و ورزش تجویز کرد + قرص آتروواستازین (شبی ۱ عدد) و گفت کبدت تنبل یا کم کاره و ارثیه.
در این مدت هر از چند گاهی آزمایشات را تکرار کردم که هنوز آنزیم ها در همان رنج هستند و کلسترولم هم حدود ۲۰۰-۲۸۰٫ فلذا بررسی دقیق تری انجام دادم که منجر شد به اینکه:
سونو گرافی مجدد با جواب نرمال.
هپاتیت A و B و C منفی
سرولوپلاسمین:۰٫۱۹۸ (LOW)
مس: ادرار ۲۴ ساعته: ۱۳۸ (High)
توتال بلیروبین: ۱٫۶ (High)
بیلیروبین مستقیم: ۰٫۲
بیلیروبین غیرمستقیم: ۱٫۴(High)
ALT: 137 High
AST: 52 High
lgA: 428 High
ANA: negative
ASMA: negative
Anti-tTG :1.4
Anti Gliadin: 3.4
کراتنینن: ۱۸۶۳
تست چشم پزشکی KF هم منفی می باشد (آثاری از KF مشاهده نشد) توسط متخصص مجرب دکتر نیک اقبالی
ممنون میشم نظرتونو بدونم.
با احتزام
باسلام
شرح آزمایشهای تان نسبتآ کامل است ، چند مطلب پرسیدنی هستم ۱- نوعی علائم عصبی مثل لرزش دست، لکنت ، حرکات غیر ارادی ، بد شدن دست خط احساس کرده اید؟ ۲- MRI مغز گرفته اید ، در بیماری ویلسون بدون علامت هم تغییرات زیاد در اسکن مغز دیده میشود ۳- مقادیر زیادی مس ادرار ۲۴ ساعته از ۱۰۰ میکروگرم و سرولوپلاسمین کمتر از ۵ میلی گرم ۱۰۰ سی سی ارزش تشخیصی دارد. تست کنترول مس ادرار بعد خوردن پنی سیلامن باید افزایش چشم گیر مس را نشان بدهد، نهایتآ بیوپسی کبد برای تشخیص عوامل علتی دیگر نیز راه گشا میباشد.
با سلام و سپاس از پاسخ سریعتان،
هیچکدام از علائم مثل لرزش دست، حرکات غیرعادی، بد شدن دست خط ندارم. اتفاقاً خطم از دوران دبستان همیشه خوب بوده بطوریکه معلم ها تکالیفم را خط نمیزدند!!. به لحاظ حافظه و یادگیری همیشه جزو شاگردین ممتاز بودم و توانستم بصورت پیوسته تا مقطع فوق لیسانس در رشته عمران در دانشگاه دولتی ادامه تحصیل بدم و حتی به لحاظ ضرورت شغلی به ۳ زبان مسلط هستم.
هنوز MRI مغز انجام نداده ام. امروز به احتمالاً پزشکم پس از رؤیت جواب چشم پزشکی مبنی بر عدم وجود KF ، تجویز خواهد کرد ولی به احتمال قوی بیوپسی را پیشنهاد میدهد.
در حقیقت با توجه به علل بیماری ویلسون که ژنتیکی است و از دوران کودکی آغاز و نهایتاً به دلیل پیشرفت بیماری حداکثر تا قبل از ۳۰ سالگی می بایست با علائمی که شما اشاره کردید، نمایان گردد، می خواستم در مورد خودم بدونم که چطور تا کنون هیچکدام از علائم فوق نمایان نشده و تنها پس از اینکه آزمایشات دقیق مس و سرولوپلاسمین را انجام دادم پس از این همه سال احتمالاً ویلسون دارم!!
- آیا خوردن نمک دریایی در بالا بردن مس و کاهش سرولوپلاسمین مؤثر است؟
- آیا آب لوله کش تهران (که از مدت ها آلوده اعلام شده) مؤثر است؟
- آیا امواج پارازیت مؤثر است؟
- استرس چطور؟
با سپاس مجدد
با سلام
بیماری ویلسون مثل خیلی از بیماریهای ژنتیک و متابولیک برحسب شدت بیماری ممکن است در طفولیت یا در سنین خیلی بالا تظاهر علائم نماید. تصادفآ بیماری ، از همشهریان اقلیت در سن ۵۲ ساللگی علائم نشان داده بود و درپیگیری مشخص شد برادر دوقلویش هم که مقیم آمریکا بود علام جزئی از بیماری را داشته، به لحاظ قابل کنترل و درمان بودن، این بیماری بین بیماریهای ژنتیک منحصر بوده لذا ارزش تلاش کارهای تشخیصی را دارد. در مواردی از جمله دو بیمار ساکن باکو که کارهای تشخیصی راه به جائی نبرده بود با درمان آزمایشی بهبودی خوبی نشان دادند. بنظرم چون اندازه گیری مس از نمونه خشک شده بیوپسی کبد در ایران خالی از اشکال نخواهد بود بهتر است اسکن مغز و اندازه گیری مس ادرار یعد از مصرف پنی سیلامین را امتحان کنید. اطلاع از نتیجه نهائی مشکل شما برایم قابل توجه خواهد بود. مواد غذائی که حاوی مس زیادی است عبارت از هویج ، سیب زمینی ، آجیل و حبوبات هستند. احتمالآ آب تهران با داشتن مقادیر زیاد فلزات سنگین مثل سرب و جیوه و… جائ خالی مس را هم میگیرند. ضمنآ روی از طریق جذب رقابتی مس در درمان این بیماری داروی اصلی است.
What a pleasure to find someone who thinks through the isseus
سلام،
در آزمایشهای مذکور مقدار مس ادرار افزایش یافته است هر چند بهتراست حجم ادرار و مس خون را هم داشته باشیم؛ همچنین افزایش مس تنها در ویلسون دیده نمیشود. در صورت امکان مس خون، مس ادرار و سرولوپلاسمین را تکرار کنید.
با سلام
بیماری ویلسون با درمان مستمر قابل کنترول است ، به لحظ متنوع بودن انتقال ژن بیماری بدون تعیین نوع ژن عامل بیماری نمیتوان میزان انتقال آن را به فرزندان تعیین نمود و تعیین نوع ژن در آزمابشگاههای ژنتیک امکان پذیر است. برای افرادی که بیماریشان خوب کنترل شده است و ناتوانی کار و اداره زندگی ندارند مانعی برای ازدواج شان وجود ندارد.
جناب دکتر از راهنمایی کاملتان کمال تشکر را دارم.برای واریس مری ایندرال مصرف می کنم .ازمایشات با سولفات روی:مس سرم خون:۱۰۰
مس ادرار ۱۱۲
سرو پلاسمین ادرار:۷۹
plt :20000 (در چه موقعیتی هستم)؟؟؟
از شما صمیمانه متشکرم
با سلام
عیار مس و سرولوپلاسمین قابل قبول است ، پلاکت ۲۰۰۰۰ کم است زمینه را برای خونریزی مساعد میکند، بهتر است از نظر فعالیت اضافی طحال یا علل دیگر عوامل مساعد کننده توسط پزشک تان یا متخصص خون بررسی بعمل آید.
سلام،
مقدار مس خون و ادرار با توجه به سطح سرولوپلاسمین بالاست که نشاندهنده کنترل نبودن بیماری و کافی نبودن درمان است. سطح پلاکت راهم بهتر است مجددا چک بفرمایید که البته این سطح پایین احتمالا در اثر بزرگی طحالتان میتواند باشد که تا زمان علامت ندادن نیاز به درمان ندارد. هرچند به گقته شما احتمالا در اثر عوارض ترینتین و پنیسیلامین بوده است. بنده به هیچ عنوان موافق مصرف مجدد این داروها و یا تتراتیومولیبدیت نمیباشم. زینک سولفات اگر به اندازه کافی مصرف شود کاملا مؤثر خواهد بود. حداقل روزی سه کپسول ٢٢٠ میلی گرمی که اگر همین مقدار را مصرف میکنید بهتر است ۴ عدد کنید. نام دقیق دارو و مقدار مصرفی را ذکر بفرمایید. تفاوتی بین اثر انواع ترکیبات روی نمیباشد و نیاز به تهیه نمونه خارجی نیز نیست.
با تشکر از پاسخ جناب دکتر آوان در مورد راهنمائی کنترل بیماری ویلسون خانم اکبری ، نظر اینجانب در مورد مصرف تتراتیمولیبدیت و اکسید روی مبتنی بر منابع معتبر بوده است.
با تشکر فراوان، فرمایش جناب عالی کاملا صحیح میباشد و گفته شما بر اساس کتاب هاریسون وبرخی از منابع دیگر که عموما نظر جناب پروفسر بروئر است درست است و ایشان این درمان را به عنوان انتخاب اول برای برخی بیماران پیشنهاد کرده اند. بنده از سالها پیش با ایشان در ارتباط بوده ام و از راهنمایی ایشان استفاده کرده ام. در عین حال فراموش نشود که همه تحقیقهای انجام شده بر روی تتراتیومولیبدیت همزمان با تجویز زینک بوده است که البته با اطاعات اخیر بنده، درمرحله تحقیقات باقی ماند و توسط fda آمریکا تایید نشد. بنابراین هیچ سندیتی ندارد و قابل قضاوت نمیباشد. همینطور برای ترینتین. در کنار اینها عوارض بسیار زیادی ازین داروها نیز تا بحال گزارش شده که متاسفانه هزینه، جدیت و شدت عوارض آنها کمتر مورد توجه قرار میگیرد. همچنین به گفته خود ایشان پنیسیلامین تقریبا در همه موارد بویژه بیماران با تضاهرات نورولوژیک و عصبی کنترااندیکه و ممنوع میباشد. و نیز طبق اصول اخلاقی همه بیماران باید از احتمال بدتر شدن علائم آنها که بعضا شدید، کشنده و یا غیر قابل برگشت میباشد آگاه باشند. بادر نظر داشتن اینکه تحقیق با ارزش علمی بالا بصورت RCT در این بیماری وجود ندارد پس قضاوت جهت انتخاب درمان به پزشک مورد اعتماد و مطلع بیمار بر طبق پزشکی مبتنی بر شواهد EBM برخواهد گشت. بر اساس مدارک موجود بهترین درمان این بیماری زینک به نظر میرسد و بنده در تجربه ناچیز خود برای حدود ۵٠ بیمار ویلسونی مرتبط با من به وضوح شاهد آن بوده ام. برخی از نتایج آن را در کنگره بین المللی اختلالات حرکتی ایرلند ارائه کردم و برخی دیگر را در کنگره بین المللی گوارش و کبد تهران در ٩آذر ارائه خواهم کرد که امید آن دارم که نتایج آن را به زودی به صورت گسترده تر منتشر کنم. در عین حال بدتر شدن علایم ازمایشگاهی برخی از بیماران بر روی زینک به فاکتورهای زیادی بر خواهد گشت از جمله کافی نبودن مقدار درمان و عدم کمپلیانس و مصرف صحیح دارو توسط بیماران. امید است که با همکاری بیشتر وضعیت این بیماران نیز بهتر گردد. با تشکر
What I find so interesting is you could never find this anywehre else.
با عرض سلام : جناب دکتر …با اطلاعاتی که از بیماری من دارید از راهنمایی شما ممنونم:
از قطع دارو ترینتین و مصرف روی (۳ماه)گذشته است.دچار تغییر شده (لرزش دست و نوشتن سخت -عضلات تحلیل رفته ضعیف با لرزش کم انقباض ماهیچه-خستگی و ضعف- سر گیجه- لرزش انگشتان پا و بی حسی)سطح مس سرم ۱۰۰-
داروی پرد نیزولون فورت (۵۰) روزی ۱ در این ۳ ماه به خاطر مغز استخوان مصرف کردم و ایندرال ۴۰ .فیبرو اسکن کبد هم از لحاظ سیروز در سطح پیشرفت نبود.ایا این تغییرات به دلیل دارو هاست ؟ یا تجمع مس در بدن.از لحاظ روحی و کار فعال هستم اما خیرا این عوارض مانع شده .صبح ها بیشتر است .پزشک مربوطه بسیار امیدوار و حاذق میباشد البته مشورت و لطف شما نیز جای خود دارد.بسیار ممنونم.
با سلام جای امید واری است که بیماری ویلسون تابحال به سیروز شدید منتهی نشده، مصرف طولانی مدت پردنیزولون با دوز بالا خالی از عوارض نخواهد بود، خاطرم نیست که نسبت به پنیسیلامین تحمل تان در گذشته چگونه بوده ، اگر ضمن درمان روی باز تشدید علائم مشهود است در صورت امکان از پنیسیلامین کمکی با مشورت پزشک تان استفاده کنید. در صورت برخورد با مشکل داروهای دیگر کم عارضه وجود دارد که با سفارش خارجی میشود تهیه نمود.
سلام بسیار متشکرم وسپاس گزار ..داروی پنی سیلامین را ۲۳ سال روزی ۳ عدد مصرف کرده بودم که به مغز استخوان عوارض داد .وبعد ۸ سال ترینتین با قیمت گزاف و دستیابی بسیار سخت مصرف کردم .ان هم عوارض خود را داشت تا قطع کردم در این مدت هیچ مشکل نورولوزیک (عصبی)نداشتم .تا اکنون که تحت درمان سولفات روی میباشم. داروی دیگری جز این ۳ شکل دارو وجود دارد/؟ لطفا با mriمیتوان سطح مس را در مغز تشخیس داد؟؟با ادامه درمان حالات عصبی بهتر میشود؟؟؟ با کمال تشکر وسپاس از حسن ومحبت شما
باسلام
آستات روی یا گلوکونات روی به مقدار ۵۰ میلی گرم سه بار در روز در درمان بیماری ویلسون موثر تر از سولفات روی است.با تماس با مراکز درمانی خارج از کشور اگر آمونیم تترامولیبدات بتوانید تهیه کنید گویا ارزان تر و موثر تر است. از مصرف آجیل ماهی قارچ و کبد و کلیه و سوسیس و کالباس پرهیز کنید ویتامین E هر روز مصرف کنید. افراد فامیل نزدیک را از نظر احتمال وجود علائم بیماری ویلسون هر چند سال برای معاینه چشم ارجاع کنید. اسکن ام آر آی وجود رسوب و ضایعه را در عقده های قاعدهای مغز نشان میدهد ولی شدت رسوب قابل اندازه گیری نمیباشد. با ادامه درمان از شدت علائم عصبی کاسته میشود.
جناب دکتر از شما بسیار متشکرم…
متخصص خون و انکولوزی برای من bmرا در خواست کرده است ک به نظر شما این تست از جناغ سینه مفیدتر و کم درد تر است یا لگن.؟ البته ۱۰ سال پیش از جناغ سینه انجام داده ام..در ضمن اگر رسوبات مس باعث تحلیل مغز استخوان باشد و مسائل کاهش فاکتور های خونی “. راه حل پیشنهادیتان را لطف بفرمایید متشکر میشوم.البته طحال نیز بزرگ میباشد (۲۱).در ضمن دچار ضعف عضلانی و لرزش نیز شده ام .از محبت شما بسیار سپاسگزارم در این دوره از بیماری بسیار دچار استرس و نگرانی از لحاظ قطع ترینتین مباشم وزندگی اجتماعیم دچار نوسانات شده است.از شما کمال تشکر را دارم.
با سلام
بیوپسی مغز اسخوان اغلب از جناغ و بدون درد چندان انجام میگید ، تا آنجا که اطلاع دارم رسوب مس موجب کم کاری مغز اسخوان نمیشود ولی کم شدن جذب ( روی Zinc) میتواند عامل این مشکل باشد ، باز نظر متخصص خون در این موردمهم است. بزرگ شدن طحال باعث حل شدن بیشتر سلولهای خونی میشود ، اگر ثانوی به نارسائی کبد نباشد طحال برداشته میشود. جهت کاستن از لرز و استرس چنانکه پزشک تان صلاح بدانند مقادیر کم بی پریدین و کلردیازپوکساید موثر و بدون عارضه است. حفظ روحیه و آرامش در همه حال برای مقابله با مشکلات بیماری حیاتی است.
واقعا از شما صمیمانه متشکرم…تا کنون انقدر گرفتاری بیماری را حس نکرده بودم.ولی با راهنمایی و محبت شماوامید به خداوند ارامش خود را حفظ میکنم
سلام آقای دکتر همسرم به خاطر چربی کبد به دکتر مراجعه کرده و طبق آزمایشات آنزیم کبدی ast 54 میباشد بعد دکتر با آزمایشات ویلسون تشخیص این بیماری را داده البته مس در ادرار ایشون ۱۱۵ بود و قابل ذکر است که حدود ۱ هفته قبل این آزمایش به مقدار یک کیلو سویا مصرف کرده بودند . و لی تا کنون هیچ علائمی از این بیماری در ایشون نبوده به مدت یک سال از داروی پنی سیلامین استفاده کرد و اکنون در عرض دو هفته که دو آزمایش مختلف را در آزمایشگاههای مختلف گرفتیم مقدار مس در ادرار ایشون دو هفته پیش ۱۰۴۰ و هم اکنون به مقدار ۹۳ رسیده حال می خواستم بپرسم آیا در عرض ۲ هفته امکان کاهش چشمگیر مس در ادرار وجود دارد در ضمن سرلوپلاسمین خون و مقدار مس در خون نیز طبیعی گزارش شده. آیا اممکان این که در تشخیص اشتباه شده باشد هست؟
با سلام
کبد چرب و افزایش خفیف آنزیمهای کبد به علل مختلف مسئله شایع و اغلب گذرا است ، اگر در آزمایش های اولیه سرولوپلاسمین و مس خون طبیعی بوده و در معاینه عصبی علائم غیر طبیعی مثل لرزش و اختلال تعادل و اختلال تکلم وجود نداشته و معاینه چشم از نظر حلقه رنگی منفی بوده ، صرفآ مس ادرار حدود ۱۰۰ تشخیصی نیست و احتمال بیماری ویلسون بعید است. مگر اثبات آن با بیوپسی کبد. با توجه به اندازه گیری میکروگرم مس در ادرار احتمال اشتباه آزمایش هم وجود دارد.
با سلام. بنده هم با نظر آقای دکتر سیفی موافقم و احنمال خطای تکنیکی آزمایشگاه وجود دارد. رژیم غذایی هم نمیتواند در این حد تغییرات ایجاد کند. با وجود این بهتراست مس خون، مس ادرار و سرولوپلاسمین در ازمایشگاه مورد اعتمادتر بررسی شود. در صورت دسترسی به آزمایشگاهی که مس را با روش اتمیک (atomic absorbtion) انجام دهد بسیار کمک کننده خواهد بود. البته مس ادرار همزمان با مصرف پنیسیلامین قابل قضاوت نیست وحتی در صورت تایید بنده موافق مصرف آن نیستم. در هر صورت پیگیر باشید و دراین مرحله شروع درمان توصیه نمیشود. اما اگر مس ادرار ١١۵ ایشان در حجم بالای یک لیتر بوده و همزمان مقدار سرولوپلاسمین هم کاملا کاهش یافته بوده احتمال داشتن ویلسون کم نمیباشد.
سلام اقای دکتر.امیدوارم که متن من به دستتون برسه ولطف کنیدجواب بدین
من دختری۲۱ ساله باجسه ای ضعیف(قد۱۶۲و وزن ۴۰ کیلو)هستم.به علت حالت تهوع به هنگام خالی بودن شکم ولاغری به پزشک مراجعه کردم.که باانجام چندسری ازمایش با نتایج اولیه (ALT=82) برای باردوم وتکرارازمایش وازمایشات تکمیلی (ALT=58)وسرولوپلاسمین۰٫۱۵۹ گزارش شد.سونوگرافی شکم ولگن هیچ مورد غیرنرمالی دیده نشد.اندازه کبد وسایر…همه طبیعی بود.هیچ علایمی دال بر بیماری ویلسون مثل نشانه های عصبی ندارم.مگرلاغری کل بدن و عدم اشتها برای بلع غذا..پزشک احتمال ویلسون رادادند البته ازمایش ۲۴ ساعته ادرار رانیز نوشتند که هنوزجواب رانگرفتم.البته فریتینین هم ۵٫۹ بودکه پایین یود.هپاتیت بی وسی منفی بود..بیلی روبین توتال ومستقیم هم نرمال بود.AST =38که نرمال بود.ایا احتمال ابتلا به این بیماری وجوددارد؟؟؟؟
باسلام
لاغری علامت بارز بیماری ویلسون نیست، سرولوپلاسمین کمتر از پنج میلی گرم در صد سی سی خون غیر طبیعی است، اگر ادرار ۲۴ ساعته مس را بیش از ۱۰۰ میکروگرم نشان دهد تایید بیشتر بر بیماری ویلسون است، یک معاینه چشم از نظر وجود حلقه رنگی و یک اسکن ام آر آی از نظر احتمال وجود رسوب مس در مغز لازم دارید.
خانم سرور سلام،
باید در نظر داشته باشید که سرولوپلاسمین مختصر پایین مثل مورد شما در بیماری های دیگر هم قابل رؤیت است از جمله بیماریهای همراه با سوء تغذیه. مقدار مس سرم و ادرار برای قضاوت بهتر نیاز است، هر چند در مورد شما بهتر است بیماریهای دیگر بخصوص سلیاک رد شود. که بررسی سطح IgA, anti TTG میتواند کمک کننده باشد. در صورت آماده شدن این آزمایشها لطفا اطلاع دهید.
با سلام و تشکر
سوال داشتم
برادرم ۳۰ سال سن داره ، حدود ۲۰ روز پیش به علت دل درد به بیمارستان مراجعه کرد ؛ بعد از معاینه میگن باید بستری بشی و مشخص میشه مشکل کبدی داره دکترها گفتن که یک نوع سم وارد کبدش شده ، رنگش پوستش و مردمک چشمهاش زرد شده بود بعد از حدود ۱۲ روز بستری در بیمارستان خاتم الانبیاو معاینه توسط دکتر نصیر طوسی ، بابایی و حسینی ، گفتن ۹۰ در صد مشکل حل میشه ولی برای اطمینان بیشتر و جلوگیری از هدر رفتن زمان بیمار رو به شیراز ببریم الان برادرم شیرازه دکتر حسینی گفته که نیازی به بستری نیست و فقط هر روز آزمایش بده ، بعد از چند آزمایش گفتن که علائم مس بالاست و نیاز به نمونه برداری وحود دارد ، با توجه به اینکه برادرم از لحاط بدنی و حافظه و قدرت تکلم مشکلی ندارد و از لحاظ اشتها نیز خوب هست آیا احتمال ویلسون و یا بیماری دیگری وجود دارد > با تشکر
با سلام
در مورد بیمارتان بنظر میرسد احتمال نارسائی حاد کبد مطرح شده و با احتمال نیاز به پیوند کبد بیمار به شیراز اعزام شده. در این سن بدون سابقه بیماری قبلی وعلائم مغزی احتمال بیماری ویلسون با شروع حاد محتمل بنظر نمیرسد. از طرفی زیادی مس خون صرفآ در مرحله ای از شروع درمان بیماری ویلسون با پنیسیلامین مشاهده میشود. در این گونه موارد توجه دقیقتر به مسئل مسمومیت اعم از ترکیبات الکل و مواد شیمیائی و دارو ها موضوع را مشخص میکند . در صورت نبود علل سمی و عفونی مسائل خودایمنی مطرح میشود و بدون فوت وقت درمان با مقادیر زیاد استروئید و داروهای مهار کننده ایمنی شروع میشود. اطلاع از تشخیص و درمان نهائی برای من و کاربران مورد توجه خواهد بود.
سلام،
لطفا آزمایشهای انجام شده اخیر را همراه با سطح مس سرم و ادرار و سرولوپلاسمین و تستهای کبدی را بفرمایید تا بتوانیم قضاوت بهتری در مورد وضعیت برادرتان داشته باشیم.
با عرض سلام خدمت جناب دکتر سیفی و بیماران محترم. با توجه به اینکه بنده در حدود ٧ سال روی این بیماری مطالعه داشته ام و با برخی از بزرگان این بیماری و دیدگاه آنها در کشورهای مختلف دنیا در ارتباط میباشم، پس از دیدن این سایت خوب و مطالب با ارزش آن، لازم دانستم برخی از اطاعات را با شما دوستان عزیز در اشتراک بگذارم.
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم مس می باشد که در نتیجه آن سطح آزاد مس سرم افزایش یافته و موجب اختلالاتی می گردد. این بیماری در صورت عدم درمان بسیار پر عارضه و کشنده خواهد بود ولی در عین حال به راحتی و با کمترین هزینه قابل درمان و پیشگیری می باشد.
مدت ها رسوب مس در بافت ها به عنوان علت بیماری در نظر گرفته می شد و در نتیجه جهت درمان سعی در آزاد کردن مس تجمع یافته از داوهای شلاتور (پنیسیلامین، ترینتین و…) استفاده می شد (که متاسفانه هنوز هم در بسیاری از مراکز استفاده می شود) و بسیار پر عارضه و پر هزینه هستند و امکان بدتر شدن وضعیت بالینی نیز وجود داشت.
اما امروزه افزایش سطح مس آزاد به عنوان علت تضاهرات بیماری در نظر گرفته می شود که بدن بیمار جهت خنثی کردن این سطح بالای مس آزاد آن را بصورت غیر سمی در آورده و در ارگان های مختلف از جمله کبد و مغز رسوب می کند. ترکیبات روی (زینک) جهت درمان آن مورد استفاده قرار می گیرد و به وسیله آن جلوی جذب گوارشی مس گرفته شده، سطوح آزاد مس به حالت طبیعی برگشته و وضعیت بیمار به سرعت بهبود یافته و به تدریج مس تجمع یافته بدن نیز کاهش میابد. در عین حال، کافی بودن مقدار درمان و کنترل بودن وضعیت بیماری توسط تست های آزمایشگاهی مشخص میشود که مسلما نیاز به پیگیری مستمر دارد.
-Avan, A., Azarpazhooh, M., Kianifar, H., Hoogenraad, T.; Patients with free copper toxicosis in Wilson’s disease should be treated with zinc from the beginning [abstract]. Movement Disorders 2012;27 Suppl 1 :232
با سلام عرض ارادت خدمت جناب دکتر آوان ، امید وارم بتوانیم از تجربیات و راهنائی های شان در کنترل بیماران ویلسون استفاده بکنیم، در گذشته مواردی از بیماری را با امید کنترل ساده و ارزان و کم عارضه از پنیسیلامین به سولفات روی شیفت دادیم متاسفانه پس از چند ماه سیر تشدید بالینی و آزمایشگاهی نتایج بدی نشان داد بنظرم بیماری ویلسون از نظر پاتوژنی و سیر بیماری الگوی چند بعدی دارد پایش درمان با داروهای مختلف نتایج مطلوب را در گذشت زمان نشان میدهد.
با تشکر فراوان و اظهار ارادت خدمت استاد گرانقدر،
متاسفانه بسیاری از تحقیق های انجام شده بر روی داروهای مختلف این بیماری از جمله پنیسیلامین، ترینتین و تتراتیومولیبدیت همزمان با تجویز زینک بوده است بینابراین قضاوت صحیح بر اساس آن نتایج جای تردید است. همچنین بسیاری از تحقیق ها تحت تاثیر شرکتهاب بزرگ دارویی بوده است که دقت مضاعف میطلبد. در کنار اینها عوارض بسیار زیادی ازین داروها نیز تا بحال گزارش شده که متاسفانه هزینه، جدیت و شدت عوارض آنها کمتر مورد توجه قرار میگیرد. همچنین به گفته پروفسر برئر که از صاحب نظران این بیماری هستند، پنیسیلامین تقریبا در همه موارد بویژه بیماران با تضاهرات نورولوژیک و عصبی کنترااندیکه و ممنوع میباشد. و به فرموده دکتر هوگنراد و پروفسر شینبرگ نیز طبق اصول اخلاقی همه بیماران باید از احتمال بدتر شدن علائم آنها که بعضا شدید، کشنده و یا غیر قابل برگشت میباشد آگاه باشند. بادر نظر داشتن اینکه تحقیق با ارزش علمی بالا بصورت RCT در این بیماری وجود ندارد پس قضاوت جهت انتخاب درمان به پزشک مورد اعتماد و مطلع بیمار بر طبق پزشکی مبتنی بر شواهد EBM برخواهد گشت. بر اساس مدارک موجود بهترین درمان این بیماری زینک به نظر میرسد و بنده در تجربه ناچیز خود برای حدود ۵٠ بیمار ویلسونی مرتبط با من به وضوح شاهد آن بوده ام. برخی از نتایج آن را در کنگره بین المللی اختلالات حرکتی ایرلند ارائه کردم و برخی دیگر را در کنگره بین المللی گوارش و کبد تهران در ٩ آذر ارائه خواهم کرد که امید آن دارم که نتایج آن را به زودی به صورت گسترده تر منتشر کنم. در عین حال بدتر شدن علایم ازمایشگاهی برخی از بیماران بر روی زینک به فاکتورهای زیادی بر خواهد گشت از جمله کافی نبودن مقدار درمان و عدم کمپلیانس و مصرف صحیح دارو توسط بیماران. امید است که با همکاری بیشتر وضعیت این بیماران نیز بهتر گردد. با تشکر
فراموش نشود که بنده منکر مؤثر بودن درمانهای موجود نبوده و نیستم. اما باید دید مصرف آنها منطقی و به صرفه به نظر میرسد در حالی که داروی موثر، غیر سمی و بسیار ارزان در اختیار است. هرچند نادانسته های ما همچنان از دانسته هایمان پیشی میگیرد. با تشکر فراوان
باسلام وخداقوت، خدمت آقایان دکتر سیفی ودکترآوان:
برادر اینجانب با سن۳۲ سال و تشخیص ویلسون به مدت حداقل ۱۶سال ابتدا از پنیسلامین وسپس بنا به تشخیص دکتر طاهری( به علت ضعیف بودن آن) ازدی پنیسیلامین استفاده نموده که علاوه برآن درطول این مدت بدلیل شدت فرم عصبی بیماری ازفنی توئین و کاربامایزوپین نیز استفاده نموده اند(از ترکیبات روی بسیار کم ونامرتب استفاده شده).اما درطول این مدت نه تنها بیماری کنترل نشده بلکه درحال حاضروضعیت برادرم بسیار وخیم بوده بطوریکه یک طرف بدنش (دست چب وپای چپ)کاملا لمس وازکار افتاده است که اخیرا ناچار به استفاده از ویلچر برقی میباشد.وزن کم(۵۰کیلو)صورت ایشان کاملا ماسکه ،کبد سیروزه،فرم عصبی، آتاکسی وضعف عضلات کاملا ، مشهوداست.خواهشمندم جهت مداوا ودرصورت امکان ویزیت راهنمای فرمایید.
لازم به ذکراست ،خواهرکوچکم درسال ۷۹ درسن ۱۳سالگی و شادابی به علت فرم ناگهانی وعدم کنترل بیماری ونهایتا واریس مری وخونریزی شدید(استفراق خونی و مدفوع خونی)فوت نمودند.
در حال حاضرخودم باسن ۴۲ سال ،قد۱۸۰ ووزن۹۵ کیلو (لیسانس علوم آزمایشگاهی)تابه حال علائم بالینی خاصی نداشته ام. ولی درآزمایش مورخه ۹۱/۷/۲۶ مقدار مس ادرار ۲۴ ساعتم(۵۲۰۰سی سی به علت مشکلات ایجاد سنگ کلیه و مصرف آب زیاد)۲۵۰ میلی گرم بود، اما سروپلاسمین و مس خونم طبیعی بود.
خواهشمندم درخصوص امکان ابتلائ خودم و دو فرزند پسرم باسن۴٫۵ و ۱۴ ساله(قبولی دبیرستان تیز هوشان)مشاوره لازم را مبذول فرمایید(ازدواج فامیلی نیست)
از اینکه مصدق اوقات گرانبهایتان شدم پوزش میطلبم
(اجرکم عند الله)
با سلام و ابراز تاسف از وضعیت پیش آمده ناگوار ناشی بیماری ویلسون در مورد خواهر و برادرتان ، و به امید راهنمائی ارزشمند جناب دکتر آوان از این طریق یا به توسط تماس شما با ایمیل ایشان، بنظرم احتمال بهبودی رضایت بخش برادرتان صرفآ با پیوند کبد امکان پذیر خواهد بود، درمان با سولفات روی یا اکسید روی را هم تا مرحله دستیابی به پیوند کبد در نظر بگیرید. بنظرم احتمال بیماری در خودتان بعید است ولی بررسیهای تشخیصی را در فرزتدانتان بعمل بیاورید،
با سلام، بنده هم بسیار متاثر شدم از وضعیت برادرتون و همینطور از فوت خواهرتون.
در تایید فرموده های جناب دکتر سیفی، بنده معتقدم همیشه به بیماران ویلسون میشود کمک کرد. اما برای قضاوت بهتر نیاز به داشتن جواب یک سری تست هست که امیدوارم برای بنده ارسال بفرمایید. (Avan_md@yahoo.com)
CBC, AST. ALT. ALP. PT. INR. Bilirubin. Albumin. Serum copper. Ceruloplasmin. Urine copper, urine volume)
با توجه به شرح حال مختصر مذکور، اولین و مهم ترین قدم قطع پنیسیلامین و شروع مرتب کپسول سولفات روی ٢٢٠ میلی گرمی به مقدار روزی سه عدد میباشد. مصرف پنیسیلامین بخصوص برای بیمارانی که عوارض عصبی دارند اصلا مناسب نیست چراکه منجر به بدتر شدن وضعیت بیمار و گاها تثبیت آن شرایط خواهد شد.
در مورد خودتون هم بهتر است ازمایش های مس خون، مس ادرار، و سرولوپلاسمین تکرار گردد و ارسال شود. در عین حال مقدار مس خون و سرولوپلاسمین قبلی را هم دقیقا ذکر بفرمایید. قضاوت نرمال بودن آنها با توجه به اعداد آزمایشگاه درست نیست. احتمال بیمار بودن فرزندانتان بسیار کم است اما این سه مورد بهتراست در آنها هم چک شود.
باسلام
من دختری ۱۹ساله هستم که حالا۴سال است به بیماری ویلسون مبتلا هستم و روزانه ۸قرص دی پینیسیلامین مصرف میکنم من در اوایل بیماری از لحاظ حرکت دست و پا و اختلال در عضلات و غذاخوردن بسیار دچار مشکل بودم اما حالا دیگر هیچ کدام از عوارض را ندارم میخواستم از شما بپرسم که من برای ازدواج و بچه دار شدن مشکلی نخواهم داشت؟؟؟؟؟(پدر و مادر من با یکدیگر فامیل(دخترعمو و پسر عمو)هستند)
باسلام، جای شکر است که بیماری ویلسون بدون عارضه عصبی و کبدی و داروئی در شما کنترل شده ، بنظرم بهتر است با کنترل پزشک تان بتدرییج پنی سیلامن را به دو قرص برسانید و به همراه آن کپسول سولفات روی که کم عارضه و ارزان است استفاده بکنید اگر خوب کنترل شدید بعدها میتوانید پنیسیلامین را قطع کنید. بنظرم شما مثل هر فرد سالم میتوانید ازدواج کنید و بچه دار شوید.
سلام. بنده نیز بسیار خوشحالم که شما متحمل عوارض بیماری و درمان با پنیسیلامین نشدید.
ولی در راستای فرمایش جناب دکتر سیفی توصیه اکید به تغییر درمان به سولفات روی را در اسرع وقت دارم. چراکه دیده شده متاسفانه بیماران علیرغم درمان پس از مدتی بیماریشان پیشرفت کرده و یا دچار عوارض بعضا شدید پنیسیلامین میشوند. در عین حال بی علامت بودن خود را مبنی بر کنترل بودن بیماریتان نگذارید. متاسفانه تظاهرات این بیماری بسیار دیر بروز خواهد کرد. مقدار مس ادرارتان چقدر است؟ و در چه حجمی؟
به طور کلی منعی برای ازدواج بیماران ویلسون به دلیل خود بیماری وجود ندارد، ولی مصرف پنیسیلامین در حین حاملگی ممنوع و گاها برای جنین خالی از عارضه نیست.
با سلام چگونه میتوان از جناب آقای دکتر آوان مشاوره گرفت .خواهشمند است یک راه ارتباطی با ایشان به حقیر معرفی فرمائید.
با سلام متاسفانه بنده آدرس و تلفن ایشان را ندارم امیدوارم بتوانم ایمیل شان را پیدابکنم درسایت بگذارم.
با سلام. این سایت راه بسیار مناسبی برای مشاوره و همفکریست که از جناب دکتر سیفی کمال تشکر را داریم. در عین حال این ایمیل بنده است: avan_md80@yahoo.com
باسلام کودک ۵ ساله ای دارم که دو سال است تحت درمان ویلسون (پنیسیلامین)می باشد و بی نهایت علاقه به داشتن خواهر یا برادر دارد آیا می شود قبل از بچه دار شدن مجدد با آزمایشات ژنتیکی از بروز مجدد این بیماری جلوگیری کرد
با تشکر
با سلام، مشاوره ژنتیک قبل از حاملگی بهتر است انجام دهید. به لحاظ تنوع ژنی در بیماری ویلسون تعیین در صد شانس ابتلا در بچه بعدی مشکل است. تعیین وجود بیماری در جنین نیز قبل از تولد با امکانات موجود در ایران بنظرم عملی نیست.
سلام. اول از همه بنده موافق مصرف پنیسیلامین بخصوص برای یک کودک ۵ ساله نیستم. این بیماری نیاز به درمان مادام العمر دارد که آن دارو در کوتاه مدت و یا بلند مدت عوارض غیرقابل جبرانی ممکن است بگذارد. بهتر است شربت روی با ترکیب ساختنی یک و نیم درصد همراه با طمع دهنده و یا “همراه” با شربت های زینک موجود در بازار (نه به تنهایی) جایگزین آن شود. (۵سی سی دوبار در روز در حال حاضر) البته بهتر است مقدار مس ادرار بیمار هم ذکر شود با درمان فعلی.
درمورد بررسی ژنتیکی بنده هم کاملا با جناب دکتر سیفی موافق هستم. چرا که حتی درصورت امکان و به صرفه بودن هزینه، انجام آن منطقی و لازم به نظر نمیرسد. زیرا اولا امکان درمان ژنتیکی درحال حاضر وجود ندارد و در ثانی این بیماری به خوبی با یک درمان بسیار مناسب، ارزان و غیرسمی (ترکیبات روی) قابل کنترل و درمان است. بنابراین نگرانی ای برای آن نداشته باشید.
اما برایم جالب است که بدانم بیمار شما را در سن ٣ سالگی با چه علائمی جهت ویلسون مورد بررسی قرار داده اند و آیا تشخیص او صحیح بوده است یا خیر.
بسیار عالی بود
با سلام آقای دکتر…مدتی است که دچار لرزش دست شده ام، آزمایش خون دادم..میزان مس خونم بالاتر از حد طبیعی بود، آیا ممکن است که بیماری ویلسون داشته باشم،برای تشخیص بهتر است به کدام دکتر مراجعه کنم؟..ممنون میشوم راهنماییم کنید
با سلام، لرزش دست در سن نوجوانی و سن بالا امر شایعی است و اغلب مسئله بدون علت است. با توجه به زیادی مس که در آزمایش تان مشخص شده بهتر است توسط پزشک مغز و اصاب معاینه شوید و آزمایشهای تکمیلی بعمل آورید.
سلام
هر بیماری با علایم عصبی و حرکتی باید از جهت ویلسون مورد بررسی قرار بگیرد چرا که تشخیص آن، مساله مرگ و زندگیست و اینکه این یک بیماری قابل درمان است. حداقل، عدد مس خون، مس ادرار و حجم آن و سطح سرولوپلاسمین برای قضاوت بهتر مورد نیاز است.
پدر و مادرم ازدواج فامیلی دختردایی و پسرعمه که ثمره ازدواج آنها ۷ فرزند که چهار فرزند ناشنوا و فرزند پنجم در اثر ابتلا به بیماری ویلسون در سال ۱۳۶۶ در سن ۷ سالگی در گذشت و خواهربعدی درسن ۷ سالگی با علائم ورم ودرد شکم دراو ظاهر شد که تشخیص دادند او هم به بیماری ویلسون مبتلا شده که داروهای سولفات روی و دپسیلامین رابرای او شروع کردند که تاچهارسال قبل این داروها را مصرف میکرد اما الان بعد ازچهارسال با قطع این داروها علائم بیماری با معاینه چشم مشاهده شده است. اما در مورد خودم من هم نیزدرسن ۸سالگی بدون علائمی فقط بامشاهده مس درمعاینه چشم وبا تشخیص دکتر این داروهای مس و دپسیلامین را تاسن ۱۴ سالگی مصرف کردم بعد از ۱۴ سالگی داروها را قطع کردم تا الان که ۲ ماهی است که علائم بیماری شامل درد،سفتی،لرزش،سوزش،پرتاپ دست چپ و ناتوانی در نوشتن و بلع غذاو آبریزش دهان و بی حسی اندام مواجه شده ام. نظر شما در مورد مصرف این قرصها وآیا بیماری من بهبود پیدا میکند و چه مدت طول میکشد؟ آیا مصرف داروهای اعصاب و پلاکت برروی این بیماری اثری دارد یا نه . آیا احتیاج به پیوند کلیه دارم جواب دهید؟
مصرف داروها در روز:
دپسیلامین ۲عدد سولفات روی۲ باکلوفن ۳ هگزیفنیدیل۳ ب۶ ۱عدد فولیک اسید ۱ عدد کلونازپام نصفی شب
جواب آزمایشات :
۸۱۰Urine cu (24hr) urine volume 1200
در جواب MRIدر مغز سرمس نیز رسوب کرده و درمعاینه چشم مس مشاهده شده و همچنین به علت پاییین بودن پلاکت قرص ویتامین E و آمپول ب۱و۶و۱۲ مصرف میکنم.
با سلام با توجه به وجود علائم عصبی و چشمی و آزمایشگاهی بیماری ویلسون، مصرف دارو برای کنترل بیماری قطعآ حیاتی است. مصرف سولفات روی که هم ارزان و هم بی ضرر است باید بطور مداوم و همیشه ادامه یابد. سایر داروها برحسب ضرورت و با کنترول پزشک تجویز میشود.درمان قطعی در مرحله پیشرفته بیماری پیوند کبد است
سلام. در تایید فرمایش جناب دکتر سیفی، بیماری شما درحال پیشرفت است. در بیماران با تظاهرات عصبی مثل شما، پنیسیلامین به هیچ عنوان توصیه نمیشود چراکه ممکن است وضعیت شما را بسیار بدتر کند. قدم اول در درمان شما کنترل سطح بسیار بالا و سمی مس شماست و با کنترل آن، علایم شما نیز بهبود خواهد یافت و نیازی به درمانهای دیگر نیست. هرچند قضاوت از راه دور مشکل است ولی بنده تنها داروی مورد نیاز شما را روزی چهار عدد سولفات روی ٢٢٠ میلی گرم میدانم و درمانهای دیگر را لازم نمیبینم. اما دارویی که بسیار بر علیه وضعیت بیماریتان ممکن است عمل کند (پنیسیلامین) بهتر است هرچه زودتر قطع شود.
با سلام خدمت جناب دکتر آوان و راهنمائی های پرارزش شان که حاصل تحقیقات و تجربیات فراتر از متون مدون پزشکی است، خوشحالم که آدرس ایمیل و فیسبوک ایشان را اینجا اعلام میکنم امیدوارم فرصت دیدار ایشان برایم و بیماران مبتلا به ویلسون بدست آید.
استاد محترم جناب آقای دکتر سیفی با سلام و تشکر فراوان بخاطر پاسخ به سوالات حقیر خواهشمند است مشخصادر خصوص علائم ذکر شده بالا (شامل درد،سفتی،لرزش،سوزش،پرتاپ دست چپ و ناتوانی در نوشتن و بلع غذاو آبریزش دهان و بی حسی اندام)که هم اکنون دو ماهی است که بشدت زندگی طبیعی مرا تحت الشعاع قرار داده آیا به مرور و با مصرف داروهای فوق الذکر درمان میگردد ؟و نیز آیا داروهای ذکرشده بالا نیاز به قطع و یا مصرف داروی جدیدی میباشد .ممنون میشوم بصورت تفضیل وبیشتر برایم توضیح فرمائید.با تشکر از سعه صدر و لطف شما.
با سلام مجدد، همه علائم که شررح داده اید نشان از پیشرفت بیماری ویلسون دارد که احتمالآ در اثر قطع درمان پیش آمده ، رفع علائم هم با مصرف درمان مدتها طول میکشد. کنترول مقادیر و انواع داروها و عوارض بیماری و داروها صرفآ با مراجعه حضوری به پزشک تان و جدی گرفتن کنترل عملی خواهد بود.
بنده معمولا اطلاعات مورد نیاز بیماران را به صورت کتبی در اختاریشان میگذارم. لازم دیدم که آن را در این سایت خوب هم به اشتراک بگذارم که به یاری پروردگار برای بیماران ویلسون مفید واقع شود.
* آنچه بیماران ویلسون باید در مورد درمان بدانند:
بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است که به دنبال افزایش سطح آزاد مس در بدن ایجاد میشود و خوشبختانه با درمان، قابل کنترل بوده و حتی بسیاری از علایم نیز با درمان به موقع و مناسب قابل برگشت می باشد و بیماران قادر خواهند بود یک عمر طبیعی با کمترین مشکل، بسته به زمان تشخیص و شروع درمان و نوع آن داشته باشند (مشروط به اینکه بیماران علاوه بر پیگیری مداوم، همکاری کامل با پزشک خود داشته باشند و توصیه های زیر را کاملا جدی بگیرند).
- بیماری حتی در صورت کنترل کامل یا بدون علامت بودن، تا آخر عمر نیاز به درمان دارد.
- به هیچ عنوان درمان بیماری نباید قطع شود، در غیر اینصورت، بیماری پیشرفت کرده و عوارض غیر قابل جبرانی را برای بیمار خواهد گذاشت.
- این بیماری در صورت عدم درمان یا قطع آن احتمالا در ۱ تا ۵ سال پس از بروز علایم متاسفانه منجر به فوت بیمار خواهد شد.
- بهبود ظاهری بیمار از زمان شروع درمان ممکن است چند ماه بعد مشخص شود اما این بهبود در ماه های اول در آزمایش های انجام شده مشخص می گردد.
- امروزه نشان داده شده است که سولفات روی به تنهایی درمان کاملاً مؤثر، تقریباً بی عارضه و کم هزینه ای است که خواص آنتی اکسیدانی بسیار بالایی نیز داشته و طبق نظر پزشک، تقریبا برای همه ی بیماران قابل استفاده می باشد.
- پنیسیلامین و ترینتین مدتها جهت درمان مورد استفاده قرار می گرفته اند ولی به دلیل هزینه بالا و عوارض زیاد امروزه کمتر توصیه میشوند. به همه بیماران باید یادآور شد که این ۲ دارو در مراحل اولیه ممکن است منجر به بدتر شدن علایم بیماری شود.
❊ روش مصرف صحیح دارو:
نیاز روزانه اکثر بیماران بزرگسال معمولاً ۳ عدد سولفات روی ۲۲۰ میلی گرم است، که مقدار آن بر اساس وزن و سطح مس بیمار توسط پزشک تعیین می شود. درعین حال بهتر است نکات زیر رعایت شود تا دارو اثر بهتری داشته و بیماری را کنترل کند:
- نوبت اول همراه با صبحانه (خوردن آن قبل از صبحانه معمولا تحمل نمی شود)
- نوبت دوم ۲ تا ۳ ساعت پس از صرف نهار
- نوبت سوم حداقل ۱ ساعت قبل از شام یا حداقل ۲ ساعت پس از شام
- در صورت احساس تهوع و دل درد به ویژه در نوبت اول بهتر است بیمار مقدار کمی گوشت، نان یا پنیر میل کند.
- رعایت مصرف دارو در یک ساعت ثابت در هیچ نوبتی الزامی نمی باشد و مصرف مداوم دارو و رعایت فواصل اهمیت بیشتری دارد.
- در مورد اطفال و افراد کمتر از ۱۶ سال یا کمتر از ۵۰ کیلوگرم مقدار دارو معمولا ۲ عدد کپسول روی است که طریقه ی مصرف دارو بسته به سن کمی متفاوت است.
- در صورت استفاده همزمان ۲ نوع از داروهای این بیماری حتماً باید حداقل ۱ ساعت با هم فاصله داشته باشند.
❊ مواد غذایی که بیماران ویلسون بهتر است مصرف نکنند:
خوردن یا پختن هر نوع غذایی در ظروف مسی، جگر، مغز، دل، قلوه، صدف، کاکائو، قارچ، آجیل و خشکبار.
به جز موارد فوق بیمار منعی در سایر غذاها، ماهی ها و انواع میوه ها ندارد مگر طبق نظر پزشک (از جمله منع مصرف نمک و نوشابه در بیماران با درگیری کبدی شدید).
- بعد از کنترل کامل بیماری برخی از این محدودیت ها نیز حذف خواهد شد (به جز ۵ مورد اول).
- رعایت این رژیم به تنهایی در کنترل بیماری کافی نبوده و حتماً نیاز به مصرف مادام العمر دارو می باشد.
این بیماری نیاز به پیگیری دقیقی دارد که در ماههای اول پس از ۱ ماه و سپس ۳ ماه و ۶ ماه بعد می باشد تا بیماری کاملاً کنترل شود (معمولا در کمتر از ۶ ماه) و پس از آن هر ۶ ماه با آزمایش مس ادرار و مس خون و تست های کبدی کنترل میشود.
سایر آزمایش ها سالانه درخواست می شود.
- اعضای دیگر خانواده نیز حتماً باید جهت رد این بیماری مورد آزمایش قرار گیرند.
با امید به بهبودی بیمار شما
دکتر آوان
Avan_md80@yahoo.com
با سلام و عرض خسته نباشی خدمت هردو بزگوار و تشکر فراوان از زحمات جناب آقای دکتر آوان
خواستم در این سایت ارزشمند وضعیت بیمار خود را پس از دو هفته از شروع درمان به روش ارائه شده توسط جناب آقای دکتر آوان بیان نمایم .
بیماربا علائمی مانند دردشدید،سفتی،لرزش،سوزش،پرتاپ دست چپ و ناتوانی در نوشتن و بلع غذاو آبریزش دهان و بی حسی اندام و… که هیچگونه علائم بهبود هنگام مصرف پنیسیلامین مشاهده نمیشد طی دو هفته گذشته اقدام به قطع کامل داروی فوق و مصرف زینک روی مطابق با دستور تجویز توسط جناب آقای دکتر آوان انجام گرفت .که طی این مدت نتایج درمانی بسیار حیرت انگیز و و کاملا ملموس قابل مشاهده است به نحوی که درد بیمار بشدت کاهش داشته لرزش دست از بین رفته تغیرات و ناهنجاری موجود در فک و صورت به شکل قابل ملاحظه ای بهبود یافته و بلع غذا و آبریزش دهان اصلاح گردیده است و تنها برخی مشکلات حاد مانند خم بودن و اسپاسم شدید آرنج دست و مشکلات تکلم باقی مانده که روند بهبود این علائم قابل توجه است .که تغییرات ایجاد شده آزمایشگاهی را خود دکتر میتوانند اظهار نظر بفرمایند .البته جهت درمان کامل با توجه به فرمایش جناب دکتر آوان هنوز زود است و باید صبر کرد و دید .لازم است در اینجا و در این سایت محترم از زحمات و راهنمایی ارزشمند ایشان تقدیر و تشکر نمایم .
با سلام. بسیار خوشحال و خرسندم ازنتایج حاصله و پیگیری و مساعدت جناب عالی. امیدوارم این روند مثبت تا بهبودی کامل همه علایم بیمار ادامه داشته باشد و بیمارتان به یک زندگی عادی همچون همه هم سن وسالهایشان برگردد. البته قضاوت در مورد میزان نهایی بهبود زود است و نیازمند صبر و حوصله و پیگیری مداوم میباشد. با امید به سلامتی همه بیماران.
جناب آقای دکتر سیفی با تشکر از سایت مفید و با ارزشتان خواهشمند است در صورت امکان و با توجه به درج نظرات پزشکی جناب آقای دکتر آوان شرح حال و گوشه ای از سوابق علمی و تحقیقاتی و محل خدمت وی را در صفحه وبلاگ خود اشاره فرمائید.و یا خود ایشان لطف نمایند و اشاره ای مختصر جهت آشنایی خوانندگان نظرات با ارزش ایشان درج فرمایند با تشکر از هردو بزرگوار
با سلام و تشکر از پیشنهاد خوب تان امیدوارم جناب دکتر آوان که تابحال خیلی یاری رسان بوده اند در این مورد نیز با نوشتن سوابق علمی و محل فعالیت شان به اینجانب کمک کنند تا از این طریق مراجعه کنندگان بیشتر با ایشان ارتباط داشته باشند.
با سلام و تشکر فراوان از تمام دوستان و استاد گرانقدر جناب آقای دکتر سیفی که بسیار به سلامت بیماران اهمیت میدهند و برایشان با علاقه وقت میگذارند. برای بنده جای بسی خوشبختی است که با ایشان در این سایت علمی و مفید آشنا شده ام و امیدوارم بتوانم از راهنماییهای ایشان کمال استفاده را ببرم. بنده تحصیلات پزشکی خود را در سال ١٣٨٠ در دانشگاه علوم پزشکی تبریز شروع کرده و در دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه دادم. و از حدود ٧ سال پیش بصورت جدیتر مطالعات خود را بر روی بیماری ویلسون شروع کردم. در ابتلا با جناب پروفسر جورج بروئر (نویسنده فصل ویلسون کتاب هاریسون)، در دانشگاه میشیگان آمریکا، مرتبط شده و از راهنماییهای ایشان بهره بردم و از حدود ۴ سال پیش نیز با استاد مسلم این بیماری، جناب دکتر چارد هوگنراد، در دانشگاه اوترخت هلند، مرتبط شدم که این ارتباط همچنان ادامه دارد. ایشان نویسنده کتاب ویلسون درسال ١٩٩۶ تحت انتشارات ساندرز انگلیس، و اولین فرد معرفی کننده زینک برای بیماران ویلسون در جهان هستند و همینطور نویسنده فصل ویلسون دانشنامه اختلالات حرکتی آمریکا. ایشان اخیرا به دعوت کنگره بین المللی بیماریهای کبد و گوارش تهران در مورد ویلسون سخنرانی داشتند که بنده نیز بخشی از آن را ارائه کردم. بنده در مورد این بیماری بیش از ١٠ بار در برخی از دانشگاههای کشور سخنرانی داشته ام و همینطور یک ارائه در کنگره بین المللی بیماریهای حرکتی در سال ٢٠١٢ در کشور ایرلند. از طرف جناب آقای دکتر آیراملو، ریاست بخش مغز و اعصاب تبریز، دعوت به همکاری جهت راه اندازی کلینیک ویلسون در تبریز شدم که متاسفانه به دلیل مشکلاتی نتوانستم همکاری لازم را داشته باشم. در حال حاضر همکاری نزدیک با اساتید گوارش و مغز و اعصاب بیمارستان قائم مشهد (از جمله جناب آقای دکتر آذرپژوه، معاونت درمان دانشگاه علوم پزشکی مشهد) جهت درمان بیماران ویلسون دارم. امیدوارم که به کمک اساتید بزرگوار سراسر کشور، بتوانم کمک رسانی بیشتری به بیماران ویلسون در داخل و خارج کشور داشته باشم. باز هم متشکر از لطف و محبت جناب آقای دکتر سیفی.
تشکر و اظهار خوشوقتی خود را از جناب دکتر آوان در مورد همه محبتها و زحمات شان بخاطر برقراری ارتباط صمیمانه با این سایت و کاربران و بیماران اعلام میدارم.
با تشکر از سایت بسیار خوبتان .
سوال که جناب اقای دکتر آوان داشتم من دچار ازدیاد مس در بدنم هستم
آیا مصرف زینک با این دوز بالا تداخل با املاح معدنی مثل منگنز و… و ویتامین ها نمی کند
و باید تا کی این زینک را مصرف کنیم
و ایا عصبی بودن و لکنت زبان و بی قراری از عوامل این بیماری می باشد
و چه مدت زمانی طول میکشد مس ازاد در خون از بدن تخلیه شود
ایا ویتامین سی کمک به حذف اضافه مس میکند
ازدیاد مس یک کلمه گنگ است. بهتراست قضاوت بالا بودن آن، با مقادیر آزمایشگاهی انجام نشود. مقدار مس شما چقدر است؟
رقابت اصلی زینک با مس است و حتی در مورد بیمارانی که ٣٠-۴٠ سال هم آن را مصرف کرده اند گزارشی از اختلال در سایر املاح نشده است. بزرگترین حسن زینک (روی) در بی عارضه بودن آن است.
بله. همه آن نشانه ها میتواند به دلیل بالا بودن سطح مس آزاد در بدن بیماران مبتلا به ویلسون باشد که نیاز به درمان دارد.
درمان ویلسون مادام العمر است و هرگز نباید قطع شود….
گزارشی از موثر بودن ویتامین سی در کاهش مس وجود ندارد.
با سلام ، در مواردی کمبود فقر آهن با زیادی جذب روی پیش می آید در صورت وجود کم خونی در طول مصرف روی بهتر است آزمایش خون از نظر کمبود آهن بعمل آید.
با سلام. بله فرمایش شما درست است و یک مورد کم خونی در مورد بیماری که تحت درمان با روی بوده گزارش شده و حدث زده شد که ممکن است در اثر کاهش مس بوده. در حالی که در بیماران دیگری که سطوح پایین تری از مس را داشتند این مورد دیده نشد. این در حالی است که گزارشات زیادی از سرکوب مغز استخوان در بیماران تحت درمان با شلاتورها مثل پنیسیلامین وجود دارد که کم خونی هم یکی از نتایجش است. و همینطور این دسته از داروها منجر به دفع آهن و سایر املاح هم میشوند و همچنین باعث رسوب آهن در کبد. در هر صورت همانطور که جناب عالی هم اشاره داشتید بیماری نیاز به کنترل دقیق و مداوم دارد که بیماران لازم است این مورد را جدی بگیرند چراکه بیماری قابل کنترل است.
اقای دکتر آوان نظرتون درباره شرکت نیچر میدزینک گلوگونات چیست ۳۰ میلی گرمی ممنون از محبت جنابعالی و جناب آقای دکتر سیفی عزیز
چیزی که اهمیت دارد مصرف مقدار کافی از زینک هست، بطوری که بیماری کنترل باشد و حتما مس ادار نیز تا حد نرمال پایین آمده باشد وترکیب و شکل آن تفاوتی در اثر آن ندارد. بنابراین در صورت مصرف زینک ٣٠ میلی باید روزانه ۴-۵ عدد مصرف شود.
شما میتوانید روزی حداقل دو نوبت هر بار دو عدد زینک ٣٠ میلی مصرف کنید و حتما مس ادرار و خون کنترل شود پس از ١۵-٣٠ روز.
اما قبل از هر توصیه ای به بیماران ترجیح میدهم از بیمار بودن آنها اطمینان حاصل کنم.
جناب آقای دکتر سیفی
با سلام و عرض ارادت با توجه به درج نظرات ارزشمند جناب اقای دکتر آوان در سایت محترمتان در خصوص قطع درمان از طریق داروی پنیسیلامین و داروهای مشابه و استفاده انحصاری از داروی سولفات روی -با توجه به تجویز انحصاری داروی ذکر شده (پنیسلامین)از سوی کلیه پزشکان متخصص داخلی و مغز و اعصاب ونیز کلیه مراجع علمی داخل و خارج کشور به عنوان یک داروی اصلی و حیاتی جهت بیماران ویلسون-خواهشمند است بفرمائید این روش درمان موجب به خطر افتادن سلامتی اینگونه بیماران نمیشود و خواهشمند است جناب آقای آوان نتایج تائید شده وپژوهش های رسمی تائید شده خود را جهت برطرف شدن دغدغه اینگونه بیماران ارائه فرمایند.
با سلام ، ضمن اعتماد کامل به نتایج تجربیات جناب دکتر آوان و منابع علمی معتبرشان در مورد حذف کامل پنیسیلامین و مصرف مداوم سولفات روی ، متاسفانه در سالهای گذشته دو مورد بیمار ویلسون داشته ام که پس از سالها کنترل با پنیسیلامین ، پس از قطع آن و مصرف مقادیر کافی سولفات روی روند تشدید بیماری را مشاهده نموده ام و مجبور به مصرف توآم این دو دارو هر کدام به مقادیر کمتر بوده ام. بنظرم بعد از تغییر دارو کنترل علائم بالینی و آزمایشگاهی ضرورت دارد، احتمالآ پاسخ بیماران نسبت به درمانها متغییر است.
با سلام و تشکر مجدد از اینچنین بحث های علمی خوب. بله فرمایش شما درست است و ممکن است در ظاهر در مورد تعداد بسیار کمی، زینک کافی به نظر نرسد، اما:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17765927
نیاز بیماران به زینک یکسان نیست و ماهها قبل از بروز علایم بالینی کنترل نبودن بیماری در آزمایش مس مشاهده میشود که یا عدم مصرف صحیح دارو علت آن است و یا عدم دریافت مقدار مورد نیاز زینک که ممکن است تا ٣٠٠ میلی زینک هم روزانه نیاز شود و یا علل ناشناخته دیگر. در عین حال بسیار مشتاق هستم در صورت امکان نتایج آزمایشگاهی آن دو بیمار را ببینم.
با سلام خدمت جناب دکتر آوان ، نظر اینجانب مبتنی بر مشاهدات بالینی با کنترل نسبی آزمایشگاهی است.امکان اگر و امای زیاد هم محتمل است از جمله موارد اشاره شده توسط جنابعالی که امان مصرف نامنظم دارو و …. وجود دارد. نتایج آزمایشهای اندازه گیری مس هم حداقل در محیط طبابت ما زیاد قابل اعتماد نیستند. مشاهده من در دو مورد با سیر بدتر شدن سریع بیماری پس از قطع پنیسیلامین بوده، ضمنآ در انتخاب نوع دارو اولویت تاثیر گذاری بوده و بیطرفی رعاریت شده است. طبیعی است درمان ارزان وکم ضرر ارجحیت دارد..
با سلام مجدد
این موارد هم نمونه هایی از منابع موجود است. البته بحث در مورد درمان مناسب بسیار پیچیده و سنگین است که بنده و جناب دکتر هوگنراد در مقاله ای که امیدوارم بزودی در یکی از مجلات تراز اول پزشکی دنیا چاپ شود، درمانهای موجود را مورد بررسی علمی قرار داده ایم. هرچند موارد کوچکی از آن را در بحث های گذشته مطرح کرده ام.
نگرانی بیماران و پزشکان محترم هم قابل درک است چرا که هر تغییری ترسناک است، اما باید دید کدام نگاه علمی و به نفع بیمار است و کدام بیشتر به نفع شرکت های بزرگ داروسازیست تا بیمار. پنیسیلامین درمان قدیمی این بیماری بوده و درحال حاضر تقریبا در همه مراکز معتبر دنیا تجویزش، به دلیل عوارض زیاد کاملا زیر سوال رفته است (البته این بحث ها برای بیماران شاید گنگ و غیر ضروری به نظر برسد)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16466879
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3819764
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6430436
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/477692
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11241029
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11241029
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9794697
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9587157
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10435490
و بسیاری منابع دیگر…
با آرزوی سلامتی بیماران
در عین حال بیماران فراموش نکنند که توصیه پزشکان محترم بر اساس کتب تخصصی است که در مورد بیماری نادری مثل ویلسون محدود به ٢-۴ صفحه است و اطلاعات حاصله معمولا در راستای نظرات شخصی آن نویسنده محدود میشود. حال اگر آن نویسنده راه را به دلایلی دانسته یا نادانسته به غلط برود نتیجه آن تمام دنیا را فرا خواهد گرفت. بنابراین تجویز ها مستند است و تشخیص درست یا غلط بودن آن نظرات کار سالها مطالعه و تحقیق است که بقیه نمیتوانند تک تک چنین وقتی را برای یک بیماری نادر صرف کنند.
این در حالی است که به عنوان مثال، در کتاب ارزشمند ویلسون جناب دکتر هوگنراد که تجربه بیش از پنجاه سال کار برروی این بیماری را دارند، فقط خلاصه ای از ابعاد مختلف این بیماری در بیش از ٢٠٠ صفحه جمع آوری شده است. ولی این همه داستان نیست….
مورد دیگر در مورد سود حاصله از تبلیغ درمانهاست که بعضا برای شرکت های بزرگ داروسازی از سلامت بیماران مهمتر است. درمان با ترینتین ماهانه حدود ٢٠٠٠دلار در آمریکا هزینه دارد، برای پنیسیلامین بیش از ١٠٠دلار و برای زینک کمتر از ۵ دلار!!!
با وجود همه این بحثها، هرچند همیشه امکان خطا هست در هر مسیری، آموزه ها و یافته های بنده نه به دلایل بالا بلکه به دلایل علمی است که در آن بیمار در مرکز توجه قرار میگیرد نه سود و مزایای دیگر. . و البته محدود به ٧ سال مطالعه بنده در این بیماری نشده بلکه در ادامهء بیش از پنجاه سال تجربه دکتر هوگنراد، در هلند است.
سلام یه سوال داشتم می خواستم ببینم که حلقه که دور مردمک چشم در سن بالا(افراد پیرمثلا بالا ۶۰ سالگی) ظاهر بشه می تونه علایم بیماری ویلسون باشه .
حلقه دور قرنیه چشم در افراد سنین بالا که معمولا سفید است آرک سنیل گفته میشود بعلت رسوب کلسیم پدید میاید ارتباط با بیماری ویلسون ندارد.
با سلام و عرض ارادت خدمت هر دو بزرگوار خوشحالم که در این سایت ارزشمند اعلام کنم بیمار ما پس از ۷۲ ساعت پس از قطع داروی پنیسیلامین طبق فرمایش جناب آقای دکتر آوان طی خبری که بنده امروز گرفتم اسپاسم شدید دست چپ بیمار امروز کاهش یافته و انگشتان دست وی که به سختی و کمک دیگران باز می شده براحتی باز شده است .
با سلام. بسیار خرسندم از خبر خوبتون. انشاا.. شاهد خبرهای خوش بیشتری از طرف شما خواهیم بود در کمتر از ١-٢ ماه.
امیدوارم با کم کردن سایر داروها نیز طبق دستور، شاهد اثرات مثبت بیشتر زینک در زمان کوتاه باشیم.
باسلام
اول با تشکر از استاد بزرگوار دکتر سیفی که این بستر مناسب با دلسوزی فراوان فراهم کردن و گفتمان خودمانی ما بین بیماران و عالیجنابان برقرار شده است و از استاد و دانشمند گرامی دکتر اوان که با اطلاعات ارزشمند خود این راه تاریک رو برای بیماران که چشم به محبت های بیدریغ شما دوخته اند را روشن می کنید صمیمانه تشکر و قدردانی می کنم .
salam khedmate har2 doctore aziz mohamad hastam az afghanistan 22sal sen daram hodode18 sale d pencilamin masraf mikonam 2 khahare javan 1 baradare9sale va 1 baradarzadeh 7 sale be khatere hamin bimari az dast dadeh am mikhastam age beshe id yahoo ya facebooketan ra behem email konid chon soalat ziyadi dashtam omidvaram in payam ra har che zodtar khande va javab bedahid ba tashakor az shoma dostane aziz
سلام محمد عزیز ، از گذشته ناگوار بیماری ویلسون در خانواده تان متاسفم امید است با شروع درمان کم ضرر و ارزان سولفات روی (زینک سولفات) نتیجه بهتری برایتان حاصل بشود. آدرس آقای دکتر آوان در پاسخ های مربوط به بیماری ویلسون در این سایت هست بنظرم خوشحال خواهند شد برایتان کمک کنند و چون ایشان ساکن مشهد هستند شاید از افغانستان راه تان به دیدن ایشان بیفتد.
سلام محمد عزیز. واقعا متاسفم از این گذشته ناگواری که خانواده شما تجربه کرده. این موارد فوت نباید به این راحتی در مورد بیماران ویلسون اتفاق بیفتد، انهم در یک بیماری کاملا قابل درمان. مدت ١٨ سال مصرف پنیسیلامین در مورد شما، برای من بسیار عجیب است. البته بسیار خوشحال خواهم شد اگه مطلع شوم که حالتون خوب باشه. بهرحال امیدوارم بتونم کمکی در مسیر کنترل هرچه بهتر بیماری شما داشته باشم.
باسلام و عرض ادب خدمت شما اقای دکتر سیفی و آقای دکتر اوان ایا دفع مس اضافی در بیماران ویلسون
دارای عوارضی هست در اوائل درمان مانند گریه کردن – افسردگی – عصبی بودن – سردرد و یا سرگیجه -حالت تهوع و……..
و اگر هست بعد چه مدتی این عوارض کمتر می گردد.
ایا نوع ملح مصرفی می تواند تاثیر گذار باشد سولفات یا گلوکونات
باتشکر از اقای دکتر اوان و جنابعالی
با سلام، اختلالات عصبی روانی مطر شده در سوال بیشتر علائم خود بیماری است که با دفع مس بتدریج برطرف میشود. در شروع درمان ممکن است تشدید علائم بعلت وارد شدن مس اضافی از ذخایر نسجی کبد و دیگر اعضاء به خون پدید بیاید.در مورد تجویز سولفات روی به جهت ارزان بودن و در دسترس بودن به تنهائی و یا توآم سایر داروهای دفع کننده مس در سالهای اخیر پی گیری داشته ایم ، آستات روی در ۱۴۱ بیمار بمدت متوسط پنج سال داده شده و طبق گزارش معتبر نتیجه مطلوب گرفته شدهJournal of Laboratory and Clinical Medicine
Volume 132, Issue 4, October 1998, Pages 264–۲۷۸
. در مورد مصرف گلوکونات روی اطلاع ندارم امیدوارم جناب دکتر آوان بیشتر راهنمائی فرمایند.
با سلام. همانطور که جناب آقای دکتر سیفی فرمودند، علایم بیماری در اثر پیشرفت بیماری و سطح بالای مس ایجاد میشود. حال اگر درمان هم باعث بالاتر رفتن سطح آزاد مس شود، انتظار بدتر شدن علایم بیماری نیز دور از انتظار نیست. این اثر در داروهایی مس پنیسیلامین و ترینتین شایع است ولی در مورد روی دیده نمیشود، مگر اینکه بیماری علیرغم درمان بظاهر کافی کنترل نباشد. بنابراین باز هم به همه بیماران عزیز توصیه اکید میکنم که کنترل آزمایشگاهی بیماری را جدی بگیرند و سالانه ٢-۴ نوبت تست شوند.
اما درمورد ترکیب های مختلف روی، تفاوتی در اثر درمانی آنها وجود ندارد، چراکه روی ترکیب موثر داروست. نویسنده مقاله مذکور در پیامی به خود بنده همینرا فرمودند و گفتند که فقط ممکنه تحمل گوارشی آنها فرق داشته باشد. و البته خود ایشان گزارش کردند که در ١٠٪ بیماران ممکن است ترکیب روی باعث احساس تهوع یا دلدرد شود.
هرچند شواهد علمی از وجود یا عدم وجود اختلاف در تحمل گوارشی وجود ندارم و این مساله مورد آزمایش قرار نگرفته است. ولی یک تفاوت مهم، در قیمت آنهاست که استات بسیار گرانتر است و در ایران هم در دسترس نیست!! بهتر است دارو بخصوص در نوبت صبح همراه با صبحانه مصرف شود و در سایر نوبت ها با شکم کاملا خالی خورده نشود.
با سلام مجدد
حال اگر درمان هم باعث بالاتر رفتن سطح آزاد مس شود، انتظار بدتر شدن علایم بیماری نیز دور از انتظار نیست(دکترآوان)
چه کار باید کرد این علائم را کاهش دهیم یا رفته رفته علائم کمتر می گردد.
با سلام، همانطور که آقای دکتر آوان شرح داده اند، پدیده افزایش مس و تشدید علائم در شروع درمان با پنیسیلامین پیش می آید با درمان با روی مشاهده نمیشود.
علاوه بر نکات مذکور، اگه سطح مس خون و ادرار با درمان زینک در حد قابل انتظار باشد، آن علایمی که سوال فرمودید با بیماری و کنترل نبودن آن قابل توجیح نیست و علل دیگر بایستی مورد توجه قرار بگیرد.
جناب اقای دکتر اوان
باسلام در مقاله های انگلیسی شما حتی مصرف ۳۰۰ تا ۱۲۰۰ میلی گرم هم قید شده بود.
سلام. متوجه سوالتون نشدم. ٣٠٠-١٢٠٠ میلی زینک منظورتون هست؟ و دقیقا کدام مقاله؟
مقدار معمول زینک مورد نیاز روزانه برای بیماران ویلسون ١۵٠ میلی گرم زینک (روی) که معادل ۶۶٠ میلی گرم سولفات روی است که ممکن است حتی تا دوبرابر این مقدار هم افزایش یابد ولی به ندرت نیاز میشود.
با عرض سلام وتشکر از سایت بسیار خوبتان.اقای دکتر سیفی مشکل مربوط به همسرم می باشد.ایشان ۴۲ ساله ومبتلا به تالاسمی مینور هستند.حدود.۲۰ روز پیش چند روزی معده درد شدیدی داشتند که با داروی امپرازول بهتر شدندودر همان حین رنگ ادرارشان نارنجی پر رنگ -سفیدی چشمش کمی زردورنگ مدفوعشان رو به سفیدی رفت .ودر پی انجام ازمایشات انجام شده این نتایج دیده شد:.,SGOT:221–SGPT:477.ALK:399.\پس از مراجعه به پزشک ازمایشات کامل هپاتیت وبیلی روبین انجام شد که باز هم انزیم های کبدی بالا بود وتمامی هپاتیت ها منفی بود.پس از مراجعه به اقای دکتر مهران اسماعیلی فوق تخصص کبد وگوارش (در اصفهان) ایشان مجددا ازمایشات هپاتیت وپروتئین الکتروفورز ومس ادرار دادند که نهایتا انریم های کبدی هنوز بالا بودند.مس ادرار ۱۳۰وGAMMA GT:154وهپاتیت ها همگی منفی بودندوضمنا ایشان قبل ار انجام ازمایشات به هپاتیت اتو ایمیون مشکوک بودند که تمامی فاکتور ها منفی بود.ایشان تشخیص بیماری ویلسون دادندوبرای اطمینان کامل ازمایشات مس ادرار را در یک ازمایشگاه دیگر را دادند که البته قبا از ان باید پنی سیلامین (۴تا شب قبل از جمع اوری ادرارو۲تا صبح)بخورند.هنوز جواب ازمایشات نیامده ودکتر فرمودند:اگر جواب مثبت بود باید فرزندانم وخانواده شوهرم چک شوند(نسبت فامیلی نداریم)ودر ضمن شوهرم هیچ یک از علایم بالینی این بیماری را نداردودر حال حاضر تا اماده شدن جواب ازمایشات نهایی به تجویز دکتر روزی یک عدد قرص ZINC GLUCONATE35 MGاستفاده می کنند.و ۲ تا قرص LIVER GOL 140 MG, نظر شما وتشجیص شما با توجه به شر ح حال شوهرم چیست؟ضمنا سونو گرافی کبد ومعاینه بالینی ایشان سالم بود.ایا امکان دارد پسرانم(یکی ۱۲ ساله و دیگری ۵ ساله) مبتلا باشند؟.پسر بزرگم هم تالاسمی مینور دارد.از شما در خواست دارم که مرا راهنمایی فرمایید.بسیار متشکرم.
با سلام. تستی که در مورد همسرتون درخواست کردند (Penicillamine challenge test) ارزش بالایی در تشخیص ندارد و حساسیت بیشتری در کودکان دارد که از نظر بنده در مورد آنها هم لزومی ندارد. در صورت امکان مقدار مس خون، سرولوپلاسمین و مس ادرار را با حجم و واحد ذکر بفرمایید. و همینطور ذکر موارد و مقادیر از تستهایی که برای انواع هپاتیت ها از جمله هپاتیت اتوایمیون انجام شده که فرمودید ظاهرا منفی اند.
هرچند مس بالا در بیماریهای مزمن کبدی هم دیده میشود و ممکن است آن تست مثبت هم بشود.
انشاا.. جناب آقای دکتر سیفی هم راهنمایی لازم را میفرمایند.
با تشکر از جناب دکتر آوان بخاطر راهنمائی مفیدشان در موارد مشکل تشخیصی بیماری ویلسون.
با سلام وتشکر از شما .شرح ازمایشات ایشان بدین صورت است:Ceruloplasmin:35mg/dl\Gamma GT;154U/L-\LKM;1,0 U/ML—پروتئین الکتروفورز;Albumin;55,4 o/o—Alpha 1 Globulin3,5 o/o—–Alpha2 Globulin;7,9 —Gamma Globulin;17.3 ایمو نولوزی;Anti HAV IGM;0.3 U/ML—ANA;0.4 U/ML-مس ادراز;۱۳۰ mg/24 h–اقای دکتر با تشکر از توجه شما .بیماری های مزمن کبدی که فر مودید منظورتان انواع هپاتیت است وشما چقدر به اتوایمیون شک داریدو ضمنا پزشک ایشان جهت اطمینان از هپاتیت اتو ایمیون مجددا از مایش دادند.به نظر شما چه ازمایشات وتست های دیگری لازم است .؟تو را به خدا راهنماییم کنید دارم از استرس می میرم.
با عرض سلام .جناب اقای دکتر اوان .با تشکر فراوان از حسن توجه شما ازمایشات کامل همسرم را برایتان ایمیل کردم.
سلام. از نظر بنده ازمایشهای مربوط به ویلسون (سرولوپلاسمین و مس ادرار) کاملا نرمال هستند با توجه به حجم نسبتا بالای ادرار و احتمال بیماری ویلسون با این موارد بسیار پایین است. ولی تکرار و انجام مواردی که خدمتتان ارسال کردم ممکن است کمک کننده باشد. در کل پروسه و آزمایشات، بیشتر گویای هپاتیت حاد است و این احتمال هم دور از امکان نیست که وضعیت فعلی ناشی از مصرف اخیر آزیتروماسین که دوبرابر دوز معمول هم مصرف شده، بوده باشد و در مواردی این شرایط گزارش شده است. البته با در نظر گرفتن نرمال بودن آزمایش ها.
با سلام وتشکر.اقای دکتر ضمنا در معاینه چشم ایشان حلقه کایزر فلاشر دیده نشد.
باسلام وتشکر از زحمات شما
درجواب تست آزمایشهای که خواهرها انجام داده اند بشرح زیر است
فاطمه
urine cu (24hr) 15.0 750 volume urine Ceruloplasmin 27.79
اکرم urine cu (24hr) 56
25.4 Ceruloplasmin
طیبه ۱۵ cu (24hrs urine)
17.79 Ceruloplasmin
آیا علائمی ازبیماری ویلسون در آنها مشاهده میشود آیا ژن نهفته این بیماری در بدن آنها است . خانم طیبه که آزمایش Ceruloplasmin اوپایین است ِآیامشکلی دارد و همچنین دارای یک فرزند پسر میباشد آیا احتیاج به آزمایش دارد
با سلام، سرولوپلاسمین بالاتر از ۲۰ میلی گرم طبیعی و ۵ تا ۲۰ مشکوک و کمتر از ۵ تشخیصی است. مس ادرار ۲۴ ساعته ۴۰ تا ۱۰۰ میکروگرم مشکوک و بیش از ۱۰۰ تشخیصی است. همانطور که دکتر آوان قبلا نطر داده اند احتمال بیماری ویلسون در فامیل شما بعید است. باز به نظر بعدی شان منتظر خواهیم بود.
با سلام. متاسفانه شرح حالی از بیمارانتان در خاطرم نیست. خوشحال میشوم اگر ذکر بفرمایید که به چه دلیل این ازمایشها درخواست شده اند و ایا درمانی دریافت میکرده اند قبل از این ازمایش؟
با سلام، با توجه به اینکه در ایمیل فرمودید ٢ خواهر مبتلا و ویلسون دارید، هرچند که همانطور که جناب دکتر سیفی فرمودند، ازمایشهای فعلی مؤید ویلسون نیست، بهتر است ۶ ماه بعد مجددا چک شوند، زیرا که به یقین نمیشود عدم وجود بیماری را با این آزمایشها تایید کرد.
باسلام از جناب اقای دکتر سیفی و دکتر اوان
من حدود ۱۰۰ کیلو وزنم هست ازمایش کلی دادم و نتیجه ان به شرح ذیل می باشد
creatinin:1.46 high
choleesterol:126 low
ast:50
alt:55
بوده است من حدود ۴۱ روز zinc روی با مقدار ۱۰۰-۱۵۰-۲۰۰ خوردم
و جواب فعلی ازمایشم
سونگرافی کبد :
کبد ابعاد طبیعی دارد اکوژنیسته پارنشیمال کبد قدری افزایش یافته است
mild to moderately fatty liver
مجاری صفراوی داخل و خارج کبدی طبیعی است
urea:28 18-45
creatinine: 1.22 0.7-1.4
کراتین نسبت به ازمایش گذشته پائین امده
serum cu: 81 80-155
serum cerulopelasmin :31 15-60
می باشد
بیماری ویلسون وجود دارد یا خیر
با سلام ، خوشبختانه پیش شما بیماری ویلسون مطرح نیست.
با سلام. بنده هم فکر میکنم بیماری ویلسون در مورد شما مطرح نمیباشد و بهتر است مصرف زینک را قطع کرده و ٣-۶ ماه بعد یک ازمایش دیگر برای اطمینان بیشتر انجام دهید فقط به موجب علایمی که مطرح کرده بودید و اینکه به هر دلیلی، درست یا نادرست، نام ویلسون بر روی شما گذاشته شده است.
باسلام و عرض ادب خدمت شما آقای دکتر سیفی به خاطر سایت بسیار مفیدتان و همچنین آقای دکتر آوان
من هم یکی از بیمار هایی هستم که دچار ویلسون شده ام و از جناب آقای دکتر آوان تقاضا دارم آدرس و شماره تلفن محل کار خود را برای من ایمیل یا درهمینجا قرار دهند ک حضوری خدمت ایشان برسم و از تجربه های با ارزش ایشان کمال استفاده را ببرم ..
با تشکر فراوان از زحمات شما عزیزان
Avan_md80@yahoo.com با سلام مطالعه مطلب تحت عنوان آنچه در مورد بیماری ویلسون باید بدانید در این سایت نوشته آقای دکتر آوان را برایتان پیشنهاد میکنم.
درسته کاملا توضیح داده اند اما من زیر نظر پزشک متخصص هم هستم اما دچار شک هست که من ویلسون دارم ولی هم اکنون داروی پنیسیلامین مصرف میکنم خواستم حضوری خدمت دکتر آوان برسم و تمامی آزمایشات را ملاحضه بفرمایند و شک ما را بر طرف کنند..
میتوانید با تماس از طریق ایمیل جناب دکتر آوان که در مشهد تشریف دارند Avan_80@yahoo.com برای ملاقات ایشان هماهنگ شوید.
با سلام. صابر عزیز خوشحال میشم اگه بتونم کمکی بکنم. لطفا اسکن ازمایشهای اخر و اولتون رو همراه با یک شرح حال و داروهای مصرفی و مقدار پنیسیلامین مورد استفاده برام ایمیل کنید. شاید نیاز به مراجعه حضوری نباشد و ازین طریق پزشکتان برطرف شود. موفق باشید.
به نام خدا
باعرض سلام وارادت خدمت جناب آقای دکتر آوان ودکتر سیفی و تشکر فراوان از حسن توجه تان:
پیرو کامنت قبلی در سایت آقای دکتر سیفی که گزارش و عوارض ایجاد شده ناشی از بیماری ویلسون برادرم (بهزاد) و خواهر مرحومم را بعرضتان رساندم ،ازابرز همدردیتان سپاسگذارم. یادآوری میشود یک دست و پای برادرم(سمت چپ) کاملاً لمس و فاقد توان حرکت،صورت ماسکه،آتکسی سفتی ودردنک بودن و تحلیل عضله که این علائم درعرض ۲تا۳سال اخیر بیشتر شد .(داروی مصرفی تایک ماه قبل دیپنیسلامین و از یک ماه قبل به جای دیپنیسیلامین سولفات روی ۲۲۰ روزی ۳قرص همراه باوعده غذای مصرف مشود به اضافه
ب۶ روزی یک قرص_ شربت کلسیم و به خاطر رفع تشنج فنی توئین وکاربامایزوپین مصرف می شود)
آزمایشات درخواستی دکترآوان رابرای برادرم وخودم مجدداً به شرح ذیل انجام دادم:
نتایج آزمایشات بهزاد ۵۲kg با علایم و عوارض ذکر شده-۳۱ ساله- با سابقه مصرف پنیسلامین ودی پنیسلامین که حدوداً از ۱ماه قبل مصرفش را قطع نمودیم:
:billirubin total 0/85mg/dl – billirubin direct 0/28md/dl – alkaline phos 257 u/l – albumin 5/2 g/m-transaminase(SGOT) 32- Transaminase(SGPT) 60H U/L- Blood ceruloplasmin 18 mg/dl -Blood cupper 40L mg/dl – total volume (24hr) 2150 – copper of urine in 24 hr 107/5 UG/24HR – wbc5000 – rbc5/21 – hemogllubin 15/7 – hematocrit 46/7 -mcv 90 fl – mch 30 pg – mchc33 gr/dl- platelets 89000 cumm – pt patient 12/7 sec – pt control 11 sec – pt activity 76/2ofn – Inr 1/29 آقای دکترعزیز در صورت امکان لطف نموده باتوجه به نتایج آزمایشات برادرم بهزاد راهنمایی لازم جهت مصرف داروی دیپنیسلامین و یا سولفات روی و…اظهار نظر فرمائید و آیا اگر در نتیجه مصرف سولفات روی، مس ادار پائین بیاید ناشی از رسوب مس دربافتها نیست و عوارض بعدی تشدید نمیشود؟
نتایج آزمایشات خودم(جبار)۴۲ ساله بدون هییچگونه علایم ظاهری:
:BT 1/13 – BD 0/28 – ALKALIN PHOS 109 – ALBOMIN 4/8 – SGOT 20 – SGPT 21 – BLOOD COPPER 89 – BLOOD CERULOPLASMIN 25 -TOTAL VOLUM (24HR) 3300 – COPPER OF URIN IN 24HR 165 – WBC 6000 -RBC 5/08 – HEMOOGLOBIN 14/7 – HEMATOCRIT 42/7 – MCV 84 – MCH 29 – MCHC 35 – PLATELETS 196000 – PT PATIENT 11 – PT CONTROL 11 – PT ACTIVITY 100 – INR 1/0
لازم به ذکر است آزمایش حلقه کا اف خودم منفی بود.درضمن مقدار مس ادار در آزمایش قبلیم نیز ۲۵۰ بود آیا امکان ایجاد بیماری وعارضه دربنده در دراز مدت وجود دارد؟سولفات روی مصرف کنم یانه؟
با سلام بنظرم نتایج آزمایشها رضایت بخش است و ادامه سولفات روی به تنهائی برای هر دو نفر تان ضروری است ، منتظر نظر کارشناسی دکتر آوان غزیز خواهیم بود. فیزیو تراپی مستمر و تغذیه با پروتئین کافی برای جبران تحلیل عضلات برادرتان لازم خواهد بود.
سلام. همانطور که استاد گرانقدر جناب آقای دکتر سیفی فرمودند نتایج برای بیمار تحت درمان بسیار رضایت بخش است. البته در مورد بیمار بودن شما جای تردید هست و نمیشه به طور قطع قضاوت کرد. بنابراین لازم است آزمایشهای اول خودتون و برادرتون و همینطور خواهر مرحومتون رو ارسال کنید.
با عرض ادب و احترام به شما
سوالی داشتم مس یکی از املاح معدنی بسیار واجبه. برای پوست برای رباط ها برای تیروئید برای نوراترنسمیتور ها و… برای هر انسانی به مقدار مجازش نیاز هست چه بیمار ویلسونی چه انسان عادی
وقتی زینک با دوز بالا به مدت طولانی مصرف میشه مطمنا مس خون از حد عادی و نرمال سطحش پائئین تر میاد ایا عوارض کمبود مس ایجاد نمیشه مثل تیروئید یا کم خونی ناشی از مس…. ممنون
با سلام، نظر به اینکه قبل از شروع درمان با زینک در بیماران ویلسون مقادیر زیاد مس در کبد و احشاء رسوب نموده مصرف طولانی مدت درمان کمبود مس ایجاد نمیکند مگر با دوز خیلی بالا ، استثنائآ آنمی کمبود مس مشاهده شده ولی درمقابل عوارض وخیم زیادی مس عوارض قابل اغماض است.
ضمن سلام وخداقوت.دکترسیفی لطفاکنندلیست غذاهایی که برای بیماران ویلسون مناسب هست رانام ببرندچون خیلی ازکسانی که درخانواده اش یک بیمارویلسونی داردمی دانندکه چه چیزبه بیمارویلسون مضراست ونبایدبیمارویلسون بخوردرامی داننداماچه موادغذایی بایدبه این گروه ازبیماران بایددادبامشکل مواجه هستند.اگرلطف کنیدلیست موادغذایی که برای این اشخاص مفیداست نام ببرید.
سوال اخر.ایاموز وخرما بیمار ویلسونی می تواندبخوردیانه-جواب سوال اول برای من از هرنظرمهمتر است
لطفآ مطلب ( آ نچه بیماران ویلسون باید بدانند ) نوشته آقای دکتر آوان را در این سایت مطالعه نمائید. غذاهائی که مصرف کم و گاه وبیگاه دارند بنظرم از لحاظ انباشت مس اهمیت چندان ندارد.
با سلام ایا این دوز بالا ( روی = زینک )
دچار مشکل نمی کند سیستم بدن روی نیز عنصری است که در دوز پایین دارای
عملکردهای مفید در متالوآنزیم ها، فاکتورهای نسخه برداری،
تنظیم ایمنی، رشد و سنتز پروتئین های سلولی بوده و نقش
آنتی اکسیدانی، آنتی آپوپتوتیک و ضد التهابی دارد اما در
دوز بالا دارای اثرات سمی زیادی بوده و از طریق افزایش
محصولات انتهایی پراکسیداسیون لیپیدی و کاهش سطوح
گلوتاتیون و تیول پروتئین ها باعث استرس اکسیداتیو
.( می گردد(
مقادیر زیاد سولفات روی تجویز شده به همراه مس از روده دفع میگردد هیچگاه مسمومیت روی مشاهده نمیشود. با کم شدن دفع مس از ادرار ۲۴ ساعته مقدار کمتر روی داده میشود.