بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

بیماری ویلسن بعلت نقص ژنتیک آنزیم سرولوپلاسمین و رسوب مس زیادی در کبد و مغز پدید می آید. این بیماری به لحاظ قابل کنترل بودن در بین بیماری های متابولیک مغز منحصر به فرد است، اشتباه در تشخیص این بیماری در کودکان با بیماری های کبدی و در نوجوانان با بیماری های مغزی پیش می آید. علائم مغزی به صورت دیستونی، کره، لرزش، اختلال نوشتن و تکلم (دیسارتری)، آبریزش دهان، پارکینسون، اختلال روانی و کاهش حافظه جلب توجه می کند. بروز علائم عصبی فوق در فردی که سابقا سالم بوده بیماری ویلسون را مطرح می کند، تایید تشخیص با مشاهده حلقه رنگی رسوب مس در عنبیه (Keyser Fleischer) و کاتاراکت گل یخ مانند در معاینه چشم و کمی سرولوپلاسمین سرم و زیاد بودن دفع مس در ادرار 24 ساعته، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش اسید اوریک خون امکان پذیر است. در مواردی علائم چشمی و بیوشیمی بینابین بوده  و پزشک برای شروع دوره درمان نامحدود و پرهزینه این بیماری نیاز به تایید بیشتر دارد. راه تشخیص قطعی ولی مشکل بیماری ویلسون با بیوپسی کبد و اندازه گیری مس در نمونه بیوپسی است. MRI مغز در تشخیص این بیماری نیز کمک شایسته می کند. در MRI کاهش شدت سیگنال در استریاتوم و کالیکلوس فوقانی با افزایش شدت سیگنال در تگمنتوم میدبرین و سوبستنشیانیگرا با بدون تغییر ماندن هسته های قرمز تصویری شبیه صورت پاندا در T2W پدید می آورد. در مرحله پیشرفته آتروفی مغزی با افزایش حجم بطن های طرفی شبیه تغییرات آلزایمر مشاهده می شود. در زیر MRI یک نمونه از بیمار زن 23 با سابقه 10 سال بیماری ویلسون نشان داده شده است.

درمان بیماری که سابقا با پنیسیلامین انجام می گرفته امروزه با Trientine  و تترا مولیبدات روی یا آلومینیم به عمل می آید. در مواردی که بیماری به نارسایی کبد منتهی شود پیوند کبد راه حل نهایی برای نجات جان بیمار و درمان همیشگی بیماری است.


این نوشته در تخصصی ارسال شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

277 Responses to بیماری ویلسون (Wilson’s disease)

  1. باران می‌گوید:

    سلام آقای دکتر
    من با خواهرام (5 خواهر) 16 فروردین نوبت چشم پزشک داریم برای تشخیص حلقه کایزر فلاشر بعد از اون میخواهیم خدمت شما برسیم برای معاینه ی حضوری لطفا راهنمایی کنید چطوری نوبت رزرو کنیم .

  2. معصومی می‌گوید:

    باسلام ایا حقیقت دارد ظروف مسی مس بدن را بالا می برد و برای بیماران ویلسون مضر هست تشکر

  3. محمد می‌گوید:

    دکترجان سلام .
    میخواستم بدونم بنده که ویلسون دارم احتمال داره به سرطان کبد دچار شم؟ خواهشا ساده پاسخ دهید تا بفهمیم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      خوشبختانه بیماری ویلسون کاملا کنترل است با مصرف مداوم سولفات روی سیر نارسائی کبدی اگر هم وجود داشته باشد رو به بهبود میرود. کنترل متناوب آنزیمهای کبد سیر بیماری را در کبد نشان میدهد.

  4. احدی می‌گوید:

    با عرض سلام و خسته نباشید.
    آقای دکتر شخصی ویلسون داشته باشد و بدون کنترل شدن بیماریش باردار شود آیا این بیماری روی جنین تاثیر دارد یا نه؟
    چون در جایی خواندم که خانمی ویلسون داشت و 1 از فرزندانش به ویلسون مبتلا شده بود. می خواهم با دلیل منطقی کمکم کنید .(در مقاله ای خواندم) که رو جنین موش ها تاثیر گذاشته . باعث كاهش وزن جنين ها و كاهش اندازه CR جنين ها و … شده. راهنماییم کنید.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      در اثنای حاملگی هر نوع نارسائی نهفته کبدی ممکن است تشدید خطرناک نشان دهد بهتر است بعد از کنترل بالینی و شیمیائی بیماری ویلسون حاملگی بعمل آید. با توجه به عوارض رسوب مس در طی سالها نه ماهها بنظر نمیرسد در ویلسون که مس خون کمتر از طبیعی هم هست بر جنین از این نظر مشکلی پیش آید.ولی باید در نظر داشت که اغلب وراثت ویلسون رسسیو است یعنی 25% بیمار 25% سالم 50% ناقل بیماری، و از نظر تئوری هم میشود احتمال بروز ویلسون شدید با خطرات مربوطه در نوزاد را تصور نمود، گو اینکه این بیماری بندرت قبل از 5 سالگی علائم بالینی نشان میدهد.

  5. معصومی می‌گوید:

    باسلام
    ایا روی هم در بدن به مانند مس ذخیره می گردد

  6. مجید می‌گوید:

    جناب دکتر.
    سلام
    آزمایشات تخصصی فرزندم که دچار علایم اختلال حرکتی و تکلم بود، دکتر متخصص کبد رو متقاعد به وجود بیماری ویلسون کرد

    ایشان هم ترینیتین و دی پنیسلامین تجویز کردند
    حقیر هم دی پنیسلامین را تهیه کردم
    و تنها یک قرص به فرزندم دادم و مشغول مطالعه سایت فاخر شما شدم
    الان کمی پریشان و پشیمان حالم
    بخاطر عوارض موصوفه در سطور بالا
    راهنمایی کنید که چه باید کرد؟!
    با توجه به اینکه معده ایشان به زینک پلاس هایی که قبلا تهیه کردم و المانیست واکنش نشان میدهد و مرتبا حالت تهوع دارد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با جلب همکاری پزشک معالج و و شروع سولفات روی از مقادیر کم به همراه آب میوه تا ایجاد تحمل معدی ، میتوانید همزمان مقادیر کم پنیسیلامین هم برای مدت کوتاه با کنترل عوارض ادامه دهید.

      • مجید می‌گوید:

        سلام
        و ارادت
        با کپسول های ترینتین تحمل بهتری دارند
        درمان آغاز شده و امیدوار به رحمت خدا و بهبودی داریم.
        در سسونوگرافی کبد چرب از نوع،، آی،، تشخیص داده شد، اینوع کبد چرب نوع حاد میباشد.؟؟
        رفع و یا تقلیل چربی کبد آیا در درمان بیماری فرزندم تاثیر خواهد داست؟

        • مجید می‌گوید:

          با سلام و احترام
          امروز پنجشنبه. 1/3/93
          جهت تکمیل آزمایشات به فوق تخصص قرینه. مراجعه و پس از معاینه با دستگاه مخصوص پاسخkf منفی بود!
          اینرو اضافه کنید به اینکه سطح سروپلاسمین هم طبیعی بوده (43.1 )mg/do
          به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کردم با دیدن mri و آزمایشات ویلسون را منتفی دانستند.
          ضمن آزمایشات جدید
          دارو هم داده اند.
          و گفتند ترینیتین را قطع کنم.
          لطفا بکوبید با 20 واحد اضافه بودن سطح مس در ادرار 24
          نباید به ویلسون فکر کرد؟!

          • دکتر سیفی می‌گوید:

            ممکن است در سن پائین حلقه رنگی قرنیه در بیماری ویلسون دیده نشود ولی با طبیعی بودن سرولوپلاسمین و مختصر زیادی دفع مس احتمال بیماری ویلسون بعید است.

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          در مورد عارضه کبدی بعلل غیر از بیماری ویلسون متخصص گوارش بهتر میتوانند راهنمائی کنند.

  7. حسین می‌گوید:

    با سلام
    آقای دکتر بنده 29 سال سن دارم و از 5 سال قبل اتفاقی در آزمایش خون بنده مشاهده شد که آنزیم های کبدی بنده حدود 3 برابر حد طبیعی بوده است و در طول دوره درمان هنگامی که در هر دوره از کپسول لیورهلث و ویتامین ای استفاده کردم آنزیم ها به حد نرمال رسید و در دوره هایی که استفاده نکردم بعد از آزمایش همچنان بالا بود میخواستم بدانم آیا بایستی بیوپسی بشود تا دقیقا علتش معلوم شود یا اینکه بیوپسی هم ممکن است دقیقا نشان ندهد؟ البته سطح مس هم به گفته پزشک نرمال بوده است. و سونوگرافی کبد هم اوایل نرمال بود ولی تازگی کبد چرب گرید 2 را تشخیص داده اند.
    با تشکر

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر غیراز کبد چرب علت دیگر مشخص نشده احتمالا با رژیم غذائی کنترل مجدد بدست خواهد آمد، در صورت افزایش بیشتر آنزیمها تحقیق بیشتر توصیه میشود.

      • حسین می‌گوید:

        با سلام مجدد
        آقای دکتر آزمایش جدید کبدم را که گرفتم سطح آنزیم هایم به شرح زیر بود:sgpt: 42
        sgot: 27
        اما سطح مس خونم به اندازه 80 mic gr/dlو مقدارceruloplasmin : 16mg/dl
        امروز دکترم احتمال داد که شاید این نشانه ای از بیماری ویلسون در بنده باشد و با دادن ویتامین ای و کپسول لیور هلث (عصاره خارمریم) قرار شد سه ماه دیگر آزمایشاتم را تکرار نمایم.
        آقای دکتر آیا با این آزمایش به نظر حضرتعالی ممکن است به بیماری ویلسون مبتلا باشم؟
        با تشکر
        خیلی ممنون از راهنماییتان

        • دکتر سیفی می‌گوید:

          آنزیمهای کبد طبیعی است مختصر کمی سولوپلاسمین تایید کننده بیماری ویلسون نیست، بهتر است مس ادرار 24 ساعته در چند نوبت کنترل شود

          آنزیمها

  8. حمید می‌گوید:

    سلام آقای دکتر.
    رژیم غذایی مناسب برای بیماری ویلسون چیست؟ هر جا یه چیزی میگن. بالاخره ما چی بخوریم و چی نخوریم؟
    با تشکر فراوان

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      مطالعه موضوع ( آنچه بیماران ویلسون باید در درمان این بیماری بدانند) در این سایت در مورد درمان و تغذیه بیماران ویلسون برایتان مفید خواهد بود.

  9. حمید می‌گوید:

    ببخشید آقای دکتر. آیا رعایت همین رژیم غذایی مطرح شده کفایت می کند. چون در برخی کتابها و سایتها خیلی از مواد غذایی شامل مس نام برده شده است مثل سیب زمینی. هلو. شلیل. انبه و بسیاری از چیزهای دیگر.
    در خیلی از غذاها از سیب زمینی استفاده می شود.
    لطفا مرا راهنمایی بفرمایید

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      بهتر است مواد یاد شده حاوی کم وبیش مس کمتر شود ولی اساس درمان با مصرف سولفات روی است که مانع جذب روی میشود.

  10. محمد می‌گوید:

    با سلام
    آیا بنده با سطح ceruloplasmin=44 و 24hrs.urine copper=کمتر از 15 آیا دارای بیماری ویلسون میباشم؟؟//

  11. زینب می‌گوید:

    سلام دکتر من خواهر زادم هنوز هم تحت درمان با پنی سیلامینه تشخیص پزشکان تهرانی اینه شما صلاح میدونید ما برای ادامه درمان پیش خودتون مراجعه کنیم؟ اگر صلاح میدونین آدرس کاملتونو لطف کنین ک مزاحم شیم

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      درمان کوتاه مدت با پنیسیلامین برای دفع مس اضافی از بدن مناسب است، ولی برای پیشگیری طولانی مدت درمان مناسب سولفات روی است، در تهران همکاران کارآزموده زیادند راضی به زحمت تان نیستم.

  12. محمد رضا کمریی می‌گوید:

    با سلام وعرض ارادت همین الان مورد بیماری داشتم با بیماری ویلسون /مادر بیمار می گفت با توجه به خویشاوند درجه سه دختر عمو بسر عمو و بدون سابقه خابوادگی بزشک معالج گفته برای تایید ارثی بودن باید نمونه به خارج فرستاده بشه مگه ایران بررسی ناقل بودن انجام نمیشه وایا با ازمایشات مربوطه مثل سطح سرمی مس یا مس ادرار 24 ساعته میتوان ناقل بودن افراد رو غربالگری کرد مانند غربالگری زنان ناقل دیستروفی ها

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      اگر یکی از زوجین به بیماری ویلسون مبتلا باشد و همسر نشانه آزمایشگاهی ویلسون در خون و ادرار نداشته باشد احتمال اینکه یک فرزند مبتلا باشد حداکثر 25% است. اگر قرار باشد بررسی ژنتیک بعمل آید باید از جنین یا نوزاد بعمل آید. جهت کسب اطلاع بیشتر در این مورد نظر متخصصین صاحب نظر را که به این سایت مراجعه میکنند تقاضا دارم.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>