بیماری هانتیگتون (Huntington’s Disease)

در سال 1872 جرج هانتیگتون اولین کسی بود که این بیماری را شرح داد. هانتیگتون یک بیماری دژنراتیو ارثی مغزی است و انتقال آن از طریق اتوزومال دومینان (غالب) با قابلیت نفوذ قوی می باشد. علائم آن بصورت حرکات غیر ارادی پیشرونده با اختلال رفتار و شناخت شروع شده و با پیشرفت بیماری به زوال عقل و زمین گیر شدن منتهی می گردد. شیوع آن 10 در یکصد هزار نفر جمعیت بوده و شروع بیماری اغلب در فواصل 30 تا 55 سال مشاهده میشود. شروع بیماری اغلب بصورت اختلال حرکتی کره ای (رقص مانند) و گاهاً بشکل اختلال رفتار با سیر تدریجی بوده، بطوریکه خود بیمار و اطرافیان متوجه آن نمی شوند. به لحاظ اشکال در حرکت سریع چشم ها (Succadic) بیماران با حرکت سر و پلک زدن ضعف حرکت چشم را جبران می کنند. گیجی و منگی، بیقراری و حرکات مستمر کره ای، گاهاً تبدیل حرکات غیر ارادی به حرکات ارادی، عدم توانائی در ثابت نگه داشتن یک اندام یا استمرار یک عمل (مثل باز نگه داشتن دهان)، حرکات پیچشی اندامها، اختلال در راه رفتن با نوسان زیاد و عدم تعادل، پارکینسون، افتادن مکرر، اختلال تکلم (دیسارتری) و اختلال بلع، در مرحله پیشرفته زمین گیر شدن و مرگ به علت     سوء تغذیه پیش می آید. طول عمر بیماران از  شروع علائم حدود 17 سال میباشد. بیماری در سنین پایین با سیر سریع و علائم شدیدتر و تشنج و پارکینسون همراه است. در این بیماران در 98 درصد موارد، اختلال رفتار و خلق با تحریک پذیری و واکنش سریع و عصبانیت، هیپومانی، وسواس و افسردگی دیده میشود. وجود خطر خودکشی در این بیماران 6 برابر بیشتر از افراد عادی است.اختلال شناخت و کاهش حافظه و انجام اعمال ساده قبل از بروز اختلال تکلم (آفازی) و اختلال هماهنگی حرکات (اپراکسی) موجب عدم کارایی بیمار در اداره امور خود میگردد.

تصویر CT اسکن از بیماری هانتیگتون (منبع: Laboratory of Neuro Imaging)

آسیب شناسی

تشخیص بیماری در مواردیکه سابقه بیماری وجود داشته باشد آسان است. در موارد مشکل تشخیص تست ژنتیک و تعیین تکرار و وسعت تری نوکلئوتید CAG در روی کرموزوم شماره 4 قابل اعتماد است. در جنین نیز بیماری با این روش قابل تشخص است. MRI مغز تحلیل هسته ای کودیت و پوتامن با گشادی بطن ها و آتروفی قشر مغز را نشان می دهد.

با این وجود تشخیص زود هنگام بیماری موجب افسردگی و چه بسا خودکشی در افراد میشود. احساس گناه زنده ماندن در فرد سالم فامیل با افراد مبتلا، خطر خود کشی را بالا می برد.

آسیب شناسی و تغییرات بیوشیمی

آسیب شناسی نشان دهنده مرگ نورونها و گلیوز در هسته های کودیت و پوتامن با آتروفی منتشر سایر هسته ها و قشر مغز است. از بین رفتن سلولهای گابائرژیک(GABAergic)  و کاهش انکفالین و دیسنورفین و سوبستانس P موجب کاهش مهار حرکات می شود. با پیشرفت آسیب سلولی تغییرات شبیه پارکینسون پدید می آید.علت بروز بیماری زیادی تکرار تری نوکلئوتید CAG در ژن هانتینگتن در روی کرموزوم شماره 4 می باشد.

تصویر MRI از بیماری هانتیگتون (منبع: Medicalchemy Genetics)

شرح موارد

در هر سه فرزند یک خانوده سیر بالینی بیماری مشابه در سنین 25 تا 37 سالگی با علائم کره شروع شده بود. بررسی زمینه خانودگی بیمار نشان داد که یک مورد در دایی شان وجود داشته است که از سن حدود 28 سالگی شروع و در 40 سالگی به مرگ منتهی شده بود. والدین بیماران سابقه نسبت فامیلی با هم نداشتند. مادرشان در 65 سالگی سالم بود و پدرشان هم در سن 70 سالگی با بیماری قلبی فوت شده بود.

1)    فرزند اول یک زن 47 ساله مجرد بود که 6 کلاس سواد داشت. بیماری وی از 37 سالگی اش بصورت تشنج تونیک کلونیک شروع شده بود. در ابتدا هر سال 1 تا 2 حمله و پس از 6 سال به صرع مقاوم و مکرر تبدیل شد. اختلال تکلم (دیسارتری) در 41 سالگی وی بروز نمود. در 42 سالگی سه بار بروز سکته مغزی ترمبوتیک به صورت عود کننده با بهبودی بدون معلولیت داشت و در 45 سالگی کره آتتوز منتشر شدید بروز کرده که منجر به زمین گیر شدن و تشدید کره و تشنج شده و نهایتا در 47 سالگی مرگ بعلت اختلال بلع و سوء تغذیه و عفونت ریه و تشنج داشته است.

2)    فرزند دوم خانواده مرد 39 ساله ای میباشد که متاهل است و تا کلاس نهم درس خوانده و کارگر می باشد. شروع بیماری بصورت تشنج منتشر یکبار در 35 سالگی و بار دیگر یک سال بعد می باشد. تشنج وی با کاربامازپین بخوبی کنترل شده است. در36 سالگی مشکلاتی از قبیل اختلال بلع، حرکات غیر ارادی زبان، دیستونی، بیخوابی، رفتار هیپومانی، و مصرف زیاد چای مشاهده شد. تا 38 سالگی قادر به کار کردن و کارگری بوده است ولی بدلیل تشدید حرکات کره ای و آتتوز و مشکل بلع و تکلم در آخرین مراجعه در سن 39 سالگی قادر به اداره امور ساده روزمره بوده، موقع نشستن و غذا خوردن حرکات مداوم پاندولی و پیچشی پاها تداوم داشت. حرکات کره ای و اختلال تکلم با مصرف والپروات و هالوپریدول بطور نسبی کنترل شده است.

3)    فرزند سوم خانم 27 ساله مجرد خانه دار است که تحصیلات دیپلم متوسطه دارد. وی سابقه تشنج نداشته است. شروع حرکات غیرارادی کره در اندامها از سن 26 سالگی بوده است. از دو ماه قبل از آخرین مراجعه رفتار هیپومانی با عصبانیت شدید، بی اختیاری عواطف، افسردگی و تحریکات روانی بدنبال فوت خواهرش داشته ولی قادر به اداره امور در کار خانه داری بود.

اسکن MRI در موارد اول و دوم آتروفی مغز با گشادی بطن های طرفی و آتروفی کودیت را نشان داده بود. به لحاظ مشخص بودن تشخیص بالینی، بررسی های ژنتیک بعمل نیامده بود. آزمایش های خون از نظر بررسی های متداول طبیعی بود.
سوال در مورد وراثت بیماری هانتیگتون 93/1/19
ببخشید اقای دکتر مگه بیماری هانتیگتون یه بیماری ژنتیکی غالب نیست مگه امکان داره که تو این بیماری کسی ناقل باشه
پاسخ دکتر سیفی
درست است که در بیماریهای ژنتیکی غالب توارث بصورت ۵۰% بیمار و ۵۰% سالم است ولی در هانتیگتون موضوع از لحاظی متفاوت است. به این ترتیب که اغلب جهش ژن HTT ( پروتئین هانتیگتین نامیده شده که در سلولهای مغز بیشتر است و در روی کروموزوم ۴ قرار گرفته ) در یک فرد با تسلسل کمتر از ۳۰ تکرار ترینوکلوئید CAG بدون علامت است ( در واقع این فرد ناقل میباشد ) ، در نسل بعدی با تسهیل جهش وقتی تعداد تسلسل به بیش از ۳۶ میرسد علائم بیماری در سن بالا نشان میدهید، در مواردی که تکرار از ۴۰ بالاتر برسد بیماری در نوجوانی ظاهر میشود.

این نوشته در تخصصی ارسال و , , برچسب شده است. افزودن پیوند یکتا به علاقه‌مندی‌ها.

10 Responses to بیماری هانتیگتون (Huntington’s Disease)

  1. MAJID می‌گوید:

    با سلام ایا این بیماری در ابتدا وانتها درمانی دارد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      با سلام، درمان قطعی برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد ولی امید زیادی به ژن درمانی در این زمینه وجود دارد.

  2. دانیال می‌گوید:

    ایا پزشکی که بتوانددر مورداین بیماری تحقیق کرده باشد ودارویی ک تا حدودی بیمار را ارام کند ب ما معرفی می کنید وبرای تشخیص این بیماری درفرزندان ب کجا باید مراجعه کرد

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      همه پزشکان مغز و اعصاب در مورددرمان نسبی بیماری هانتینگتون آشنائی دارند. تحقیقات چندانی در این زمینه در ایران سراغ ندارم. تشخیص زودرس بیماری این مورد از نظر روانشناسی و اخلاق پزشکی صحیح نیست و الا بررسی ژنتیکی کار ساده است.

  3. علی می‌گوید:

    سلام.
    در فامیل ما تعداد زیادی به این بیماری دچار شده اند. مادر پدرم، دایی پدرم و عمه ام که از دنیا رفته اند. از افرادی که در قید حیات هستند پدرم و دو عمویم نیز این بیماری را دارند. البته این تشخیص یک متخصص در مورد عموی بزرگ من است. متأسفانه داروهایی به این افراد تجویز نمودند که آن ها را کاملا بی جان کرده بود و به همین دلیل استفاده از دارو را کنار گذاشتند. من 28 سالم است و علائمی از این بیماری را دارم. البته زمانی که دچار استرس می شوم این علائم شدیدتر می شود. البته تنها دچار حرکات غیر ارادی هستم و دچار بقیه علائم آن نشدم. گمان من این است که هرچه بیشتر نسبت به این بیماری دقیق شویم و بیشتر به آن فکر کنیم بیشتر زندگی ما را دچار مشکل میکند. به قول خواهرم هر کسی هر وقت خدا بخواهد میمیرد؛ چه با این بیماری چه هزاران بیماری دیگری که روز به روز در بین انسان ها شیوع پیدا میکند. در پایان از سایت خوبتان تشکر میکنم.

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      شانس ابتلا به بیماری وراثتی هانتینگتون در اولاد فرد مبتلا 50- 50 است امکان 50% سالم بودن هست. با تست ژنتیک بیماری فابل تشخیص است ولی چنانکه علائم مشخص ندارید بهتر است به زندگی فعال خود ادامه دهید.

  4. علی می‌گوید:

    با سلام
    از این که به سؤالات ما پاسخ میدهید بسیار سپاسگزارم
    همانطور که پیش از این گفتم، پدر من دچار بیماری هانتینگتون است. ایشان در سال 85 دو بار سکته مغزی را تجربه کردند. پس از آن هم به غلظت خون بالا دچار شدند. اکنون نیز به خاطر همین غلظت خون بالا و خونریزی بینی، در بیمارستان به سر می برند. آیا این غلظت خون و سکته ها ربطی به بیماری ایشان دارد؟
    آیا ممکن است به زبان ساده بیان کنید که بیماری هانتینگتون به چه صورت عمل میکند؟

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      سکته مغز وخونریزی و غلظت خون ارتباطی به بیماری هانتیمگتون ندارد. مبحث هانتینگتون را در این سایت مطالعه کنید اگر سوالی داشتید مطرح کنید.

  5. محمدی می‌گوید:

    سلام به همه خانواده های مبتلا به کره هانتیگتون
    همسر پنجاه و دو ساله من از سی و هشت سالگی علایم این بیماری را نشان داده است . ما دارای دو فرزند هستیم و هردو ما مایلیم که انجمن بیماران هانتیگتون را تشکیل دهیم ولی متاسفانه به دلیل نادر بودن بیماری و متاسفانه نادیده گرفته شدن این بیماری تحت عنوان بیماری خاص این امکان وجود ندارد ودرپی آن امکانات چندانی نیز برای ما وجود ندارد . من روانشناس و عضو هیات علمی هستم و با انجمن هانتیگتون دنیا در ارتباط هستم و امیدوارم با کمک شما بتوانم با دیگر افراد مبتلا و یا درمعرض خطر درراه اندازی این انجمن همکاری داشته باشم .

    • دکتر سیفی می‌گوید:

      موفق و سلامت باشید، تعداد افراد مبتلا به هانتینگتون خیلی هم کم نیستند مخصوصا این بیماران در هموطنان کرد بیشتر است. بمحض اعلام آدرس سایت یا حتی آدرس تماس در هر فرصت مراجعه کنندگان با این بیماری را برای تماس با شما راهنمائی میکنم. مطمئنم در این امر خیر خودتان و خیلی ها از بار مشکلات این بیماری کاسته و راههای کمک بیشتری خواهید یافت. همانند موضوع بیماران مبتلا به ویلسون که در دو سال گذشته در این سایت با همکاری کارشناسان ومحققین، دهها نفرشان را از مصرف درمانهای گران و نایاب و مضر به مصرف درمان خیلی ارزان و کم ضرر راهنمائی شدند، در مورد هانتینگتون هم چنین امری امکان پذیر است.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

شما می‌توانید از این دستورات HTML استفاده کنید: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>